Тимидинкиназа 2, митохондриальная - Thymidine kinase 2, mitochondrial

TK2
Идентификаторы
Псевдонимы	ТК2 , MTDPS2, MTTK, SCA31, тимидинкиназы 2, митохондриальные, PEOB3, тимидинкиназы 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 188250 MGI: 1913266 HomoloGene: 3392 GeneCards: tk2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 16 (человек) Группа 16q21 Начало 66 508 003 б.п. Конец 66,552,544 п.н.
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 8 (мышь) Группа 8 | 8 D3 Начало 104 226 685 п.н. Конец 104 248 558 п.н.
Онтология генов Молекулярная функция • активность трансферазы • связывание нуклеотидов • активность дезоксицитидинкиназы • связывание АТФ • активность киназы • активность нуклеозидкиназы • тимидинкиназа • активность дезоксинуклеозидкиназы • активность тимидинкиназы Сотовый компонент • митохондриальный матрикс • митохондрия • цитоплазма Биологический процесс • пиримидинового нуклеозида спасательного • тимидин метаболический процесс • деоксирибонуклеозид монофосфат процесс биосинтеза • нуклеотидное биосинтетические процессы • ДНК биосинтетических процессы • нуклеотидного соединение , содержащий метаболический процесс • дезоксицитидин метаболического процесс • фосфорилирование Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	7084	57813
Ансамбль	ENSG00000166548	ENSMUSG00000035824
UniProt	O00142	Q9R088
RefSeq (мРНК)	NM_001172643 NM_001172644 NM_001172645 NM_001271934 NM_001271935 NM_001272050 NM_004614	NM_021028
RefSeq (белок)	NP_001166114 NP_001166115 NP_001166116 NP_001258863 NP_001258864 NP_001258979 NP_004605	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 16: 66,51 - 66,55 Мб	Chr 8: 104.23 - 104.25 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Тимидинкиназы 2, митохондриальный является белком , который в организме человека кодируется TK2 геном .

Функция

Этот ген кодирует деоксирибонуклеозид киназы , которые специфически фосфорилирует тимидин , деоксицитидин и деоксиуридин . Кодируемый фермент локализуется в митохондриях и необходим для синтеза митохондриальной ДНК. Мутации в этом гене связаны с миопатической формой синдрома истощения митохондриальной ДНК . Альтернативный сплайсинг приводит к множеству вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы, некоторые из которых не имеют транзитного пептида, поэтому не локализованы в митохондриях.

Эта киназа отсутствует в дрожжах.

Рекомендации

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , которая находится в общественном достоянии .

Эта статья о гене в хромосоме 16 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . v т е