Синдром Сотоса - Sotos syndrome
| Синдром Сотоса | |
|---|---|
| Другие имена | Церебральный гигантизм или синдром Сотоса-Доджа |
 | |
| Синдром Сотоса - аутосомно-доминантное наследственное заболевание. | |
| Специальность |
Медицинская генетика 
|
Синдром Сотоса - редкое генетическое заболевание, характеризующееся чрезмерным физическим ростом в первые годы жизни. Чрезмерный рост часто начинается в младенчестве и продолжается до раннего подросткового возраста. Расстройство может сопровождаться аутизмом , легкой умственной отсталостью , задержкой моторного, когнитивного и социального развития, гипотонией (низкий мышечный тонус) и нарушениями речи. Дети с синдромом Сотоса, как правило, при рождении большие, часто выше, тяжелее и имеют относительно большие черепа ( макроцефалия ), чем обычно для их возраста. Признаки заболевания, которые различаются у разных людей, включают непропорционально большой череп со слегка выступающим лбом, большие руки и ноги, большую нижнюю челюсть, гипертелоризм (ненормально увеличенное расстояние между глазами) и опущенные глаза. Также могут наблюдаться неуклюжесть, неловкая походка, необычная агрессивность или раздражительность.
Хотя большинство случаев синдрома Сотоса возникают спорадически, также сообщалось о семейных случаях. Это похоже на синдром Уивера .
Признаки и симптомы
Этот синдром характеризуется чрезмерным ростом и пожилым костным возрастом. Больные имеют дисморфизм , макродолихоцефалию , наклонные глазные щели и острый подбородок. Внешний вид лица наиболее заметен в раннем детстве. Больные младенцы и дети, как правило, быстро растут; они значительно выше своих братьев и сестер и сверстников, у них необычно большой череп и большая голова. Рост взрослого обычно находится в пределах нормы, хотя Брок Браун страдает этим заболеванием и был назван самым высоким подростком в мире. По состоянию на конец 2016 года его рост составлял 7 футов 8 дюймов, и он продолжал расти.
Люди с синдромом Сотоса часто имеют интеллектуальные нарушения, и у большинства также есть аутичные черты. К частым поведенческим нарушениям относятся синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), фобии , обсессивно-компульсивное расстройство , истерики и импульсивное поведение ( нарушение контроля над импульсами ). Также распространены проблемы с речью и языком. У больных часто может быть заикание, трудности с воспроизведением звука или монотонный голос. Кроме того, слабый мышечный тонус (гипотония) может задерживать другие аспекты раннего развития, особенно двигательные навыки, такие как сидение и ползание.
Другие признаки включают сколиоз , судороги, пороки сердца или почек, потерю слуха и проблемы со зрением. У некоторых младенцев с этим заболеванием наблюдается желтуха и плохое питание. У небольшого числа пациентов с синдромом Сотоса развился рак, чаще всего в детстве, но ни одна форма рака не была связана с этим состоянием. Остается неясным, увеличивает ли синдром Сотоса риск определенных типов рака. Если люди с этим расстройством имеют повышенный риск рака, их риск лишь немного выше, чем у населения в целом.
Генетика
Мутации в гене NSD1 вызывают синдром Сотоса. Ген NSD1 предоставляет инструкции по созданию белка (гистон-метилтрансферазы), который участвует в нормальном росте и развитии. Однако функция этого белка неизвестна. В японской популяции наиболее частым генетическим изменением, приводящим к синдрому Сотоса, является удаление генетического материала из области хромосомы 5, содержащей ген NSD1. В других популяциях небольшие мутации в гене NSD1 встречаются чаще. Генетические изменения с участием гена NSD1 не позволяют одной копии гена производить какой-либо функциональный белок. Неясно, как уменьшение количества этого белка во время развития приводит к неспособности к обучению, чрезмерному росту и другим признакам синдрома Сотоса.
Около 95 процентов случаев синдрома Сотоса возникают в результате спонтанной мутации . Большинство этих случаев является результатом новых мутаций, связанных с геном NSD1. Было описано несколько семей с более чем одним пораженным членом семьи. Эти унаследованные случаи позволили исследователям определить, что синдром Сотоса имеет аутосомно-доминантный тип наследования.
Диагностика
Диагноз основывается на физикальном осмотре, в ходе которого выявляется чрезмерный рост среди других симптомов. Биохимических маркеров заболевания нет.
Уход
Лечение симптоматическое . Стандартного курса лечения синдрома Сотоса не существует.
Прогноз
Синдром Сотоса не является опасным для жизни заболеванием, и пациенты могут иметь нормальную продолжительность жизни. Задержки в развитии могут улучшиться в школьном возрасте; однако проблемы с координацией могут сохраняться и во взрослой жизни, наряду с любыми трудностями в обучении и / или другими физическими или психическими проблемами.
Эпидемиология
Заболеваемость составляет примерно 1 на 14 000 рождений.
Смотрите также
использованная литература
внешние ссылки
-
СМИ, связанные с синдромом Сотоса на Викискладе?
| Классификация |
|---|