SUCLG1 - SUCLG1

SUCLG1
Белок SUCLG1 PDB 1euc.png
Идентификаторы
Псевдонимы SUCLG1 , GALPHA, MTDPS9, SUCLA1, альфа-субъединица сукцинат-КоА-лигазы, сукцинат-КоА-лигаза GDP / АДФ-образующая субъединица альфа
Внешние идентификаторы OMIM : 611224 MGI : 1927234 HomoloGene : 55785 GeneCards : SUCLG1
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_003849

NM_019879

RefSeq (белок)

NP_003840

NP_063932

Расположение (UCSC) Chr 2: 84,42 - 84,46 Мб Chr 6: 73,25 - 73,28 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Сукцинил-СоА - лигазу [ВВП образующих] субъединица альфа, митохондриальный представляет собой фермент , который у человека кодируется SUCLG1 геном .

Состав

Фермент, кодируемый SUCLG1, может существовать либо в фосфорилированной форме, либо в дефосфорилированной форме. В дефосфорилированной структуре ион фосфата работает в координации с остатком гистидина в активном центре и двумя альфа-спиралями, одна из которых вносится каждой субъединицей алфавита-димера для стабилизации структуры. Одна из альфа-спиралей содержит аминокислоты , модификация которых приводит к конформационным изменениям, которые включают либо связанную фосфорильную группу, либо свободный ион фосфата.

Функция

Этот ген кодирует альфа-субъединицу гетеродимерного фермента сукцинат- кофермента А лигазы. Этот фермент нацелен на митохондрии и катализирует превращение сукцинил-КоА и АДФ или GDP в сукцинат и АТФ или ГТФ. Мутации в этом гене являются причиной фатального детского лактоацидоза и истощения митохондриальной ДНК .

Клиническое значение

Дефицит сукцинат-КоА-лигазы является причиной энцефаломиопатии с истощением митохондриальной ДНК и легкой метилмалоновой ацидурией . Мутации в SUCLG1 приводят к полному отсутствию белка SUCLG1 и ответственны за очень тяжелое заболевание с антенатальными проявлениями. Кроме того, с помощью вестерн-блоттинга показано, что в отсутствие белка SUCLG1 белок SUCLA2 не обнаруживается в фибробластах . Этот результат согласуется с деградацией SUCLA2, когда его гетеродимерный партнер, SUCLG1, отсутствует. Поскольку истощение митохондриальной ДНК в мышцах не является постоянным обнаружением у пациентов с SUCLG1, диагноз не должен основываться на этом; кроме того, возможно, что альтернативные физиопатологические механизмы могут быть рассмотрены для объяснения комбинированного дефицита дыхательной цепи , наблюдаемого у этих пациентов.

Интерактивная карта проезда

Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы ссылки на соответствующие статьи.

[[Файл:
TCACycle_WP78Go to article Go to article Go to article Go to article Go to HMDB Go to article Go to article Go to article Go to HMDB Go to HMDB Go to article Go to WikiPathways Go to article Go to article Go to article Go to WikiPathways Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to WikiPathways Go to article Go to article Go to article Go to HMDB Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to WikiPathways Go to article Go to WikiPathways Go to HMDB Go to article Go to WikiPathways Go to article Go to HMDB Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
[[
]]
TCACycle_WP78Go to article Go to article Go to article Go to article Go to HMDB Go to article Go to article Go to article Go to HMDB Go to HMDB Go to article Go to WikiPathways Go to article Go to article Go to article Go to WikiPathways Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to WikiPathways Go to article Go to article Go to article Go to HMDB Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to WikiPathways Go to article Go to WikiPathways Go to HMDB Go to article Go to WikiPathways Go to article Go to HMDB Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article Go to article
| alt = TCACycle_WP78 править ]]
TCACycle_WP78 править

Рекомендации

дальнейшее чтение

Внешние ссылки

  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P53597 ( сукцинат человека - CoA-лигаза [ADP / GDP-формирующая] субъединица альфа, митохондриальная) в PDBe-KB .
  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : O19069 (Сукцинат свиньи - CoA лигаза [ADP / GDP-формирующая] субъединица альфа, митохондриальная) в PDBe-KB .