RNF8 - RNF8

RNF8
Белок RNF8 PDB 2csw.png
Доступные конструкции
PDB Ортолог поиск: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы RNF8 , белок пальца hring 8
Внешние идентификаторы OMIM : 611685 MGI : 1929069 HomoloGene : 2944 GeneCards : RNF8
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_003958
NM_183078

NM_021419

RefSeq (белок)

NP_003949
NP_898901

NP_067394

Расположение (UCSC) Chr 6: 37.35 - 37.39 Мб н / д
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Е3 убиквитин-протеин лигазы RNF8 представляет собой фермент , который у человека кодируется RNF8 геном . RNF8 обладает активностью как в функциях иммунной системы, так и в репарации ДНК.

Функция

Белок, кодируемый этим геном, содержит мотив пальца RING и домен FHA . Было показано, что этот белок взаимодействует с несколькими убиквитин-конъюгированными ферментами класса II (E2), включая UBE2E1 / UBCH6, UBE2E2 и UBE2E3 , и может действовать как убиквитинлигаза (E3) при убиквитинировании определенных ядерных белков. Сообщалось об альтернативно сплайсированных вариантах транскриптов, кодирующих разные изоформы.

RNF8 способствует репарации повреждений ДНК посредством трех путей репарации ДНК: гомологичная рекомбинационная репарация (HRR), негомологичное соединение концов (NHEJ) и эксцизионная репарация нуклеотидов (NER). Повреждение ДНК считается основной причиной рака , а недостаток репарации ДНК может вызвать мутации, ведущие к раку. Дефицит RNF8 предрасполагает мышей к раку.

Ремоделирование хроматина

После возникновения двухцепочечного разрыва в ДНК хроматин должен быть расслаблен, чтобы позволить репарацию ДНК, либо с помощью HRR, либо с помощью NHEJ . Существует два пути, которые приводят к релаксации хроматина: один инициируется PARP1, а другой - γH2AX (фосфорилированная форма белка H2AX ) (см. Ремоделирование хроматина ). Ремоделирование хроматина, инициированное γH2AX, зависит от RNF8, как описано ниже.

Вариант гистона H2AX составляет около 10% гистонов H2A в хроматине человека. В месте двухцепочечного разрыва ДНК размер хроматина с фосфорилированным γH2AX составляет около двух миллионов пар оснований.

Сам по себе γH2AX не вызывает деконденсацию хроматина, но в течение нескольких секунд после облучения белок «Медиатор контрольной точки 1 повреждения ДНК» ( MDC1 ) специфически прикрепляется к γH2AX. Это сопровождается одновременным накоплением белка RNF8 и белка репарации ДНК NBS1, которые связываются с MDC1 . RNF8 опосредует обширную деконденсацию хроматина посредством его последующего взаимодействия с белком CHD4 , компонентом ремоделирования нуклеосом и деацетилазного комплекса NuRD .

RNF8 в гомологичной рекомбинационной репарации

Резекция конца ДНК является ключевым этапом репарации HRR, которая дает 3 'выступы, которые обеспечивают платформу для рекрутирования белков, участвующих в репарации HRR. Комплекс MRN , состоящий из Mre11 , Rad50 и NBS1 , выполняет начальные этапы резекции этого конца. RNF8 убиквитинирует NBS1 (как до, так и после повреждения ДНК), и это убиквитинирование необходимо для эффективной гомологичной рекомбинационной репарации. Убиквитинирование NBS1 с помощью RNF8, однако, не требуется для роли NBS1 в другом процессе репарации ДНК, репарации присоединения концов ДНК к подверженным ошибкам, опосредованным микрогомологией .

RNF8, похоже, играет и другие роли в HRR. RNF8, действуя как убиквитинлигаза, моноубиквитинатирует γH2AX, чтобы связывать молекулы репарации ДНК в повреждениях ДНК. В частности, активность RNF8 необходима для рекрутирования BRCA1 для репарации гомологичной рекомбинации.

RNF8 в негомологичном соединении концов

Белок Ku представляет собой димерный белковый комплекс, гетеродимер двух полипептидов , Ku70 и Ku80 . Белок Ku образует кольцевую структуру. Ранним шагом в восстановлении соединения ДНК с негомологичным концом двухцепочечного разрыва является проскальзывание белка Ku (с его кольцевой структурой белка) по каждому концу разорванной ДНК . Два белка Ku, по одному на каждом сломанном конце, связываются друг с другом и образуют мостик. Это защищает концы ДНК и формирует платформу для дальнейшей работы ферментов репарации ДНК. После того, как разорванные концы соединяются, два Ku-белка по-прежнему окружают уже неповрежденную ДНК и больше не могут соскользнуть с конца. Белки Ku должны быть удалены, иначе они вызовут потерю жизнеспособности клеток. Удаление Ku-белка осуществляется либо убиквитинированием Ku80 RNF8, что позволяет ему высвободиться из кольца Ku-белка, либо убиквитинированием Ku-белка, стимулируемым NEDD8 , вызывающим его высвобождение из ДНК.

RNF8 при эксцизионной репарации нуклеотидов

УФ- индуцированное образование димеров пиримидина в ДНК может привести к гибели клеток, если повреждения не будут заживлены. В большинстве случаев восстановление этих повреждений осуществляется путем эксцизионного восстановления нуклеотидов. После УФ-облучения RNF8 привлекается к участкам УФ-индуцированного повреждения ДНК и убиквитинирует компонент хроматина гистон H2A. Эти ответы обеспечивают частичную защиту от УФ-излучения.

Нарушение сперматогенеза

Сперматогенез - это процесс, при котором сперматозоиды образуются из сперматогониальных стволовых клеток путем митоза и мейоза . Основная функция мейоза - гомологичная рекомбинационная репарация этой ДНК зародышевой линии . RNF8 играет важную роль в передаче сигналов о наличии двухцепочечных разрывов ДНК. У самцов мышей с нокаутом гена для RNF8 нарушен сперматогенез, по-видимому, из-за дефекта гомологичной рекомбинационной репарации.

Взаимодействия

RNF8 было показано, взаимодействуют с альфа - рецепторов ретиноида X .

Смотрите также

использованная литература

дальнейшее чтение

внешние ссылки