Первичная ювенильная глаукома - Primary juvenile glaucoma
Первичная ювенильная глаукома | |
---|---|
Ребенок с буфтальмом правого глаза , развился из-за врожденной глаукомы. | |
Специальность | Офтальмология |
лечение | Гониотомия, трабекулотомия |
Первичная ювенильная глаукома - это глаукома, которая развивается из-за глазной гипертензии и проявляется либо при рождении, либо в течение первых нескольких лет жизни. Это вызвано аномалиями развития угла передней камеры, которые препятствуют оттоку водянистой влаги при отсутствии системных аномалий или других пороков развития глаза.
Презентация
Типичного ребенка с врожденной глаукомой обычно сначала направляют к офтальмологу из-за явного отека роговицы. Обычно описываемая триада эпифора (чрезмерное слезотечение), блефароспазм и светобоязнь может быть пропущена до тех пор, пока не станет очевидным отек роговицы.
Системные ассоциации
Двумя наиболее часто встречающимися заболеваниями, которые могут быть связаны с врожденной глаукомой, являются аниридия и синдром Стерджа-Вебера .
Генетика
JOAG - аутосомно-доминантное заболевание. Основная причина - дисфункция белка миоцилина. Мутации гена миоцилина выявляются примерно у 10% пациентов, страдающих ювенильной глаукомой.
Диагностика
Диагноз клинический. Внутриглазное давление (ВГД) может быть измерено в офисе в сознании спеленатого младенца с использованием Tonopen или ручной Goldmann тонометра. Обычно ВГД у здоровых детей находится в диапазоне 11-14 мм рт. Буфтальм и стрии Хааба часто можно увидеть при врожденной глаукоме.
Дифференциальная диагностика
Помутнение роговицы может иметь множество причин. Помутнение роговицы в результате наследственных дистрофий обычно симметрично. Увеличение роговицы может быть результатом мегалокорнеи - состояния, при котором диаметр роговицы больше обычного, а глаз в остальном нормален.
лечение
Предпочтительное лечение врожденной глаукомы хирургическое, а не медикаментозное. Первоначальные предпочтительные процедуры - гониотомия или трабекулотомия, если роговица чистая, и трабекулэктомия ab externo, если роговица мутная. Показатели успешности обеих процедур у пациентов с чистой роговицей одинаковы. Процедуры трабекулэктомии и шунтирования следует использовать только в тех случаях, когда гониотомия или трабекулотомия не дали результатов. Циклофотокоагуляция необходима в некоторых трудноизлечимых случаях, но ее следует по возможности избегать из-за ее потенциально неблагоприятного воздействия на хрусталик и сетчатку.
Эпидемиология
В Соединенных Штатах частота первичной врожденной глаукомы составляет примерно один случай на 10 000 живорождений. Во всем мире заболеваемость колеблется от 1: 22 000 в Северной Ирландии до 1: 2 500 в Саудовской Аравии и 1: 1250 в Румынии. Примерно в двух третях случаев он двусторонний. Распределение между мужчинами и женщинами зависит от географии. В Северной Америке и Европе он чаще встречается у мальчиков, тогда как в Японии он чаще встречается у девочек.
- Врожденная глаукома
- Заболеваемость: 1 на каждые 10 000–15 000 живорожденных.
- Двусторонний до 80% случаев.
- Большинство случаев носят спорадический характер (90%). Однако в оставшихся 10%, по-видимому, присутствует сильная семейная составляющая.
Смотрите также
Ссылки
дальнейшее чтение
- Лайвли GD, Alward, WL, Fingert JH. Ювенильная открытоугольная глаукома: 22-летняя женщина европеоидной расы направлена в 1990 г. для оценки повышенного внутриглазного давления (ВГД) . EyeRounds.org. 17 сентября 2008 г.
внешние ссылки
- 231300
- 137750 ; MYOC
- 137750 ; CYP1B1
- Юношеская глаукома в eMedicine на eMedicine
- Глаукома для детей на AAPOS.
- Врожденная первичная глаукома на сайте Patient.info
- Запись в GeneReview / NCBI / NIH / UW о первичной врожденной глаукоме
- Запись о глаукоме на PGCFA