Первичная ювенильная глаукома - Primary juvenile glaucoma

Первичная ювенильная глаукома
Buphthalmus.jpg
Ребенок с буфтальмом правого глаза , развился из-за врожденной глаукомы.
Специальность Офтальмология
лечение Гониотомия, трабекулотомия

Первичная ювенильная глаукома - это глаукома, которая развивается из-за глазной гипертензии и проявляется либо при рождении, либо в течение первых нескольких лет жизни. Это вызвано аномалиями развития угла передней камеры, которые препятствуют оттоку водянистой влаги при отсутствии системных аномалий или других пороков развития глаза.

Презентация

Типичного ребенка с врожденной глаукомой обычно сначала направляют к офтальмологу из-за явного отека роговицы. Обычно описываемая триада эпифора (чрезмерное слезотечение), блефароспазм и светобоязнь может быть пропущена до тех пор, пока не станет очевидным отек роговицы.

Системные ассоциации

Двумя наиболее часто встречающимися заболеваниями, которые могут быть связаны с врожденной глаукомой, являются аниридия и синдром Стерджа-Вебера .

Генетика

JOAG - аутосомно-доминантное заболевание. Основная причина - дисфункция белка миоцилина. Мутации гена миоцилина выявляются примерно у 10% пациентов, страдающих ювенильной глаукомой.

Диагностика

Диагноз клинический. Внутриглазное давление (ВГД) может быть измерено в офисе в сознании спеленатого младенца с использованием Tonopen или ручной Goldmann тонометра. Обычно ВГД у здоровых детей находится в диапазоне 11-14 мм рт. Буфтальм и стрии Хааба часто можно увидеть при врожденной глаукоме.

Дифференциальная диагностика

Помутнение роговицы может иметь множество причин. Помутнение роговицы в результате наследственных дистрофий обычно симметрично. Увеличение роговицы может быть результатом мегалокорнеи - состояния, при котором диаметр роговицы больше обычного, а глаз в остальном нормален.

лечение

Предпочтительное лечение врожденной глаукомы хирургическое, а не медикаментозное. Первоначальные предпочтительные процедуры - гониотомия или трабекулотомия, если роговица чистая, и трабекулэктомия ab externo, если роговица мутная. Показатели успешности обеих процедур у пациентов с чистой роговицей одинаковы. Процедуры трабекулэктомии и шунтирования следует использовать только в тех случаях, когда гониотомия или трабекулотомия не дали результатов. Циклофотокоагуляция необходима в некоторых трудноизлечимых случаях, но ее следует по возможности избегать из-за ее потенциально неблагоприятного воздействия на хрусталик и сетчатку.

Эпидемиология

В Соединенных Штатах частота первичной врожденной глаукомы составляет примерно один случай на 10 000 живорождений. Во всем мире заболеваемость колеблется от 1: 22 000 в Северной Ирландии до 1: 2 500 в Саудовской Аравии и 1: 1250 в Румынии. Примерно в двух третях случаев он двусторонний. Распределение между мужчинами и женщинами зависит от географии. В Северной Америке и Европе он чаще встречается у мальчиков, тогда как в Японии он чаще встречается у девочек.

Врожденная глаукома
  • Заболеваемость: 1 на каждые 10 000–15 000 живорожденных.
  • Двусторонний до 80% случаев.
  • Большинство случаев носят спорадический характер (90%). Однако в оставшихся 10%, по-видимому, присутствует сильная семейная составляющая.

Смотрите также

Ссылки

дальнейшее чтение

внешние ссылки