Сканирование затылочной кости - Nuchal scan

Сканирование затылочной кости
Прозрачность затылочной кости Доктор Вольфганг Мородер.jpg
Измерения прозрачности затылочной кости плода, носовой кости и лицевого угла в соответствии со стандартами Фонда медицины плода.
Синонимы Затылочная прозрачность
Цель Используется для выявления аномалий у развивающегося плода.

Затылочное сканирование или затылочная полупрозрачность ( NT ) сканирование / процедура является сонографическим пренатальным скрининг сканирования ( УЗИ ) для выявления хромосомных аномалий в плоде , хотя измененная внеклеточная состав матрицы и ограниченный лимфатический дренаж , также могут быть обнаружена.

Так как хромосомные аномалии могут привести к нарушению сердечно - сосудистой системы развития, A затылочной полупрозрачности сканирования используется в качестве скрининга, а не диагностического инструмента, условий , таких как синдром Дауна , синдром Патау , Эдвардса синдром , и негенетической тела-стебле аномалии .

Есть два различных измерения: размер затылочной полупрозрачности и толщина затылочной складки. Размер прозрачности затылочной кости обычно оценивают в конце первого триместра, между 11 неделями 3 дня и 13 неделями 6 днями беременности. Толщина затылочной складки измеряется ближе к концу второго триместра. По мере увеличения размера воротниковой зоны увеличиваются шансы хромосомной аномалии и смертности; 65% самых больших прозрачностей (> 6,5 мм) обусловлены хромосомной аномалией, тогда как летальность составляет 19% при таком размере. Сканирование шеи также может помочь подтвердить как точность даты беременности, так и жизнеспособность плода.

Индикация

Все женщины, независимо от их возраста, имеют небольшой шанс родить ребенка с физическими или когнитивными нарушениями. Сканирование шеи помогает врачам более точно оценить вероятность наличия у плода синдрома Дауна или других аномалий, чем только по возрасту матери.

Синдром Дауна

Основная статья: Синдром Дауна

В целом, наиболее частым хромосомным заболеванием является синдром Дауна ( трисомия 21). Вероятность возрастает с возрастом матери: от 1 из 1400 беременностей в возрасте до 25 лет до 1 из 350 в возрасте 35 лет и до 1 из 200 в возрасте 40 лет.

До недавнего времени единственным надежным способом определить, есть ли у плода хромосомная аномалия, было прохождение инвазивного теста, такого как амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона , но такие тесты несут риск выкидыша, который оценивается по разным оценкам в диапазоне от 1% до 0,06%. . В зависимости от возраста матери некоторые страны предлагают инвазивное тестирование женщинам старше 35 лет; другие - 5% самых пожилых беременных женщин. Большинство женщин, особенно с низким шансом родить ребенка с синдромом Дауна, могут пожелать избежать риска для плода и дискомфорта, связанного с инвазивным тестированием. В 2011 году Sequenom объявила о запуске MaterniT21, неинвазивного анализа крови с высоким уровнем точности для выявления синдрома Дауна (и ряда других хромосомных аномалий). По состоянию на 2015 год в США доступно пять коммерческих версий этого скрининга (называемого бесклеточным скринингом ДНК плода ).

Анализ крови также используется для выявления аномальных уровней альфафетопротеина или гормонов . Результаты всех трех факторов могут указывать на более высокую вероятность синдрома Дауна. В этом случае женщине можно порекомендовать пройти более надежный скрининг, такой как внеклеточный скрининг ДНК плода или инвазивный диагностический тест (например, забор проб ворсинок хориона или амниоцентез ).

Скрининг синдрома Дауна по сочетанию возраста матери и толщины затылочного просвета у плода на 11–14 неделе беременности был введен в 1990-х годах. Этот метод выявляет около 75% пораженных плодов при скрининге около 5% беременностей. Естественная потеря плода после положительного диагноза в 12 недель составляет около 30%.

Другие хромосомные дефекты

Другими распространенными хромосомными дефектами, которые вызывают более толстую затылочную прозрачность, являются:

Другие дефекты с нормальным кариотипом

У плодов с нормальным числом хромосом более толстая затылочная прозрачность связана с другими дефектами плода и генетическими синдромами.

Процедура

Сканирование затылочной кости (процедура NT) проводится между 11 и 14 неделями беременности, поскольку в этот период точность наиболее высока. Сканирование выполняется с плодом в сагиттальном сечении и нейтральным положением головки плода (ни гиперфлексией, ни вытянутой, что не может повлиять на толщину затылочного просвета). Изображение плода увеличивается до 75% экрана, а максимальная толщина измеряется от переднего края до переднего края. Важно отличать просвет затылочной кости от подлежащей амниотической мембраны.

Нормальная толщина зависит от длины макушки (CRL) плода. Среди плодов, у которых затылочная прозрачность превышает нормальные значения, существует относительно высокий риск значительных отклонений от нормы.

Точность

Повышенная прозрачность воротниковой зоны увеличивает вероятность того, что плод будет поражен хромосомной аномалией , врожденными пороками сердца или внутриутробной гибелью плода . Обычно одной лишь затылочной прозрачности недостаточно в качестве скринингового теста на хромосомные аномалии.

Определение нормального или аномального измерения прозрачности воротниковой зоны может быть затруднительным. Использование порогового значения в один миллиметр (например, 2,5 или 3,0 мм) нецелесообразно, поскольку измерения затылочной прозрачности обычно увеличиваются с возрастом гестации (примерно на 15–20% за гестационную неделю с 10 до 13 недель). На сроке гестации 12 недель наблюдалась «средняя» толщина воротниковой зоны 2,18 мм; однако до 13% хромосомно нормальных плодов имеют полупрозрачность затылочной кости более 2,5 мм. Таким образом, для еще большей точности прогнозирования рисков результаты сканирования шеи могут быть объединены с результатами одновременных анализов крови матери. При беременности с синдромом Дауна наблюдается тенденция к повышению уровня хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и снижению уровня протеина плазмы А, связанного с беременностью (PAPP-A).

Преимущество затылочного сканирования по сравнению с предыдущим использованием только биохимического анализа крови состоит в основном в снижении количества ложноположительных результатов .

Одно только сканирование затылочной кости выявляет 62% всего синдрома Дауна ( чувствительность ) с частотой ложных срабатываний 5,0%; комбинация с анализом крови дает соответствующие значения 73% и 4,7%.

В другом исследовании значения 79,6% и 2,7% для комбинированного скрининга были затем улучшены с добавлением ультразвукового сканирования во втором триместре до 89,7% и 4,2% соответственно. Дальнейшее исследование сообщило об обнаружении 88% трисомии 21 (синдром Дауна) и 75% трисомии 18 ( синдром Эдвардса ) с частотой ложноположительных результатов 3,3%. Наконец, использование дополнительной функции ультразвука при отсутствии носовой кости может еще больше повысить уровень выявления синдрома Дауна до более чем 95%.

При положительном результате скрининга требуется отбор проб ворсинок хориона (CVS) или исследование амниоцентеза для подтверждения наличия генетической аномалии. Однако эта процедура сопряжена с небольшим риском выкидыша, поэтому необходим предварительный скрининг с низким уровнем ложноположительных результатов, чтобы свести к минимуму вероятность выкидыша.

Развитие затылочной полупрозрачности

Фактическая анатомическая структура, жидкость которой рассматривается как полупрозрачная, вероятно, представляет собой нормальную кожу в задней части шеи, которая может стать отечной или, в некоторых случаях, заполненной жидкостью расширенными лимфатическими мешочками из-за измененных нормальных эмбриологических связей.

Измеренная полупрозрачная область (затылочная прозрачность) полезна только для измерения между 11 и 14 неделями беременности, когда лимфатическая система плода развивается и периферическое сопротивление плаценты высокое. Через 14 недель лимфатическая система, вероятно, разовьется в достаточной степени, чтобы отвести лишнюю жидкость, а изменения плацентарного кровообращения приведут к падению периферического сопротивления. Таким образом, по прошествии этого времени любые отклонения, вызывающие скопление жидкости, могут исчезнуть сами собой и, таким образом, могут остаться незамеченными при сканировании шеи.

Накопление жидкости происходит из-за блокировки жидкости в развивающейся лимфатической системе плода . Таким образом, постепенное увеличение ширины полупрозрачной области в течение периода измерения от 11 до 14 недель указывает на врожденную лимфедему .

Толщина затылочной складки

Тестирование полупрозрачности воротникового отдела сильно отличается от тестирования толщины воротникового канала, и его не следует путать с ним. В конце второго триместра (26 недель) полупрозрачность затылочной кости больше не видна, и вместо этого измеряется толщина затылочной складки между 16 и 24 неделями беременности. Складка более очаговая и находится на уровне задней черепной ямки. Это измерение имеет более высокий порог нормы, хотя последствия увеличения толщины аналогичны последствиям полупрозрачности. Толщина воротной складки считается нормальной, если она составляет менее 5 мм между 16 и 18 неделями беременности и менее 6 мм между 18 и 24 неделями беременности. Увеличенная толщина соответствует повышенному риску анеуплоидии и других аномалий плода.

История

Сканирование шеи впервые стало широко применяться в 2003 году.

Смотрите также

использованная литература