Синдром невоидной базальноклеточной карциномы - Nevoid basal-cell carcinoma syndrome

Синдром невоидной базальноклеточной карциномы
Другие имена Базальный-клеточного невуса синдром , синдром множественного базально-клеточный рак , синдром Gorlin и синдром Gorlin-Гольц
Керато-кистозная одонтогенная опухоль - intermed mag.jpg
Микрофотография, показывающая керато-кистозную одонтогенную опухоль , частую находку при синдроме невоидной базальноклеточной карциномы (окраска H&E )
Специальность Медицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Синдром невоидной базальноклеточной карциномы ( NBCCS ) - это наследственное заболевание, включающее дефекты во многих системах организма, таких как кожа , нервная система , глаза , эндокринная система и кости . Люди с этим синдромом особенно склонны к развитию распространенной и обычно не опасной для жизни формы немеланомного рака кожи . Приблизительно у 10% людей с этим заболеванием не развивается базальноклеточная карцинома (BCC).

Название « синдром Горлина» относится к американскому стоматологу и генетику Роберту Дж. Горлину (1923–2006). Его соавтором был американский дерматолог Роберт В. Гольц (1923–2014), который лег в основу термина «синдром Горлина-Гольца».

NBCCS, впервые описанный в 1960 году Горлином и Гольцем, является аутосомно-доминантным заболеванием, которое может вызывать необычный внешний вид лица и предрасположенность к базальноклеточной карциноме, типу рака кожи, который редко распространяется на другие части тела. Сообщается, что распространенность составляет 1 случай на 56 000–164 000 человек. Недавние исследования в области молекулярной генетики показали NBCCS быть вызваны мутациями в Ptch ( исправленный ) найденный ген на хромосому руки 9q . Если ребенок наследует дефектный ген от одного из родителей, у него или у нее будет заболевание.

Признаки и симптомы

Некоторые или все из следующего могут быть замечены у человека с синдромом Горлина:

  1. Множественные базальноклеточные карциномы кожи
  2. Одонтогенная кератоциста : встречается у 75% пациентов и является наиболее частой находкой. На нижней челюсти обычно обнаруживаются множественные поражения. Они возникают в молодом возрасте (в среднем 19 лет).
  3. Аномалии ребер и позвонков
  4. Внутричерепная кальцификация
  5. Скелетные аномалии: раздвоение ребер, кифосколиоз, ранняя кальцификация falx cerebri (диагностировано на рентгенограмме AP).
  6. Отчетливые лица: лобная и височно-теменная выпуклость, гипертелоризм и прогнатизм нижней челюсти.
  7. Двусторонние фибромы яичников
  8. У 10% развиваются сердечные фибромы

Причина

Мутации в человеческом гомологе Drosophila patched ( PTCH1 ), гене-супрессоре опухоли на хромосоме 9, были идентифицированы как лежащее в основе генетическое событие этого синдрома.

Диагностика

Диагноз NBCCS ставится на основании 2 основных критериев или 1 основного и 2 второстепенных критериев . [1]

В основные критерии заключаются в следующем:

  1. более 2 BCC или 1 BCC у человека моложе 20 лет;
  2. одонтогенные кератоцисты челюсти
  3. 3 и более ладонных или подошвенных ямки
  4. эктопическая кальцификация или ранняя (<20 лет) кальцификация Falx cerebri
  5. раздвоенные, сросшиеся или расширенные ребра
  6. родственник первой степени с NBCCS.

В критерии незначительный включает в себя следующее:

  1. макроцефалия .
  2. врожденные пороки развития , такие как заячья губа или нёбо , выступающие лобные выступы, аномалии глаз (катаракта, колобома , микрофтальм, нистагм).
  3. другие скелетные аномалии, такие как Шпренгель уродство , Pectus уродство , полидактилия, Syndactyly или гипертелоризм .
  4. радиологические аномалии, такие как перемычка турецкого седла , позвоночные аномалии, моделирующие дефекты или прозрачность кистей и стоп в форме пламени.
  5. фиброма яичников и кардио или медуллобластома (последняя обычно встречается у детей в возрасте до двух лет).

Людям с NBCCS необходимо образование о синдроме, и им может потребоваться консультирование и поддержка, поскольку справиться с множественными BCC и множественными операциями часто бывает сложно. Они должны уменьшить воздействие ультрафиолетового излучения, чтобы свести к минимуму риск ОЦК. Им также следует сообщить, что лучевая терапия рака кожи может быть противопоказана. Им следует искать симптомы, относящиеся к другим потенциально вовлеченным системам: ЦНС, мочеполовой системе, сердечно-сосудистой системе и зубочелюстной системе.

Будущим родителям рекомендуется генетическое консультирование , так как у одного из родителей NBCCS вероятность того, что их ребенок также пострадает, составляет 50%.

Уход

Лечение обычно представляет собой поддерживающую терапию , то есть лечение для уменьшения каких-либо симптомов, а не для лечения состояния.

  • Энуклеация одонтогенных кист может помочь, но обычно в результате появляются новые поражения, инфекции и деформация челюсти.
  • Степень тяжести базальноклеточного рака определяет прогноз для большинства пациентов. BCC редко вызывают серьезные уродства, инвалидность или смерть [2] .
  • Генетическое консультирование

Заболеваемость

Заболеваемость NBCCS составляет от 1 из 50 000 до 150 000, причем в Австралии заболеваемость выше. Одним из аспектов NBCCS является то, что базально-клеточная карцинома будет возникать на участках тела, которые обычно не подвергаются воздействию солнечного света, например, на ладонях и подошвах ног, и поражения могут развиваться у основания ладонной и подошвенной ямок. Одной из основных особенностей NBCCS является развитие множественных BCC в раннем возрасте, часто в подростковом возрасте. Каждый человек, страдающий этим синдромом, страдает в разной степени, причем у некоторых есть гораздо больше характеристик состояния, чем у других.

Смотрите также

использованная литература

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы