Нейро-кардио-лицево-кожные синдромы - Neuro-cardio-facial-cutaneous syndromes
Нейро-кардио- лицево -кожные синдромы (NCFC) (также называемые нейро-черепно-лицевыми-сердечными синдромами ) - это группа нарушений развития с генетической основой, влияющих на нервную систему, систему кровообращения, (кранио) лицевых и кожных развитие. Эти четыре части являются общим знаменателем синдромов, но чаще всего сопровождаются нарушениями в других частях тела.
Двумя наиболее распространенными синдромами под этим "зонтиком" являются: синдром леопарда (LS) и синдром Нунана (NS).
Другие члены - синдром Костелло (CS), кардио-фациально-кожный синдром (CFC) и нейрофиброматоз I типа (NF1). Недавно было обнаружено, что синдромы NCFC являются результатом de novo мутаций зародышевой линии, которые изменяют путь передачи сигнала Ras / Raf / Mek . Это так называемые РАСопатии .
1 процент аутичных детей имеет либо потерю, либо дупликацию в области хромосомы 16, которая включает ген ERK 1 . Мутации в пути передачи сигнала ERK, по-видимому, являются частой причиной синдромов NCFC. У некоторых аутичных детей также есть черепно-лицевые и сердечные дефекты.