Небулет - Nebulette

NEBL
Доступные конструкции PDB Поиск человеческого UniProt: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 4F14
Идентификаторы
Псевдонимы	NEBL , nebulette, LASP2, LNEBL
Внешние идентификаторы	OMIM: 605491 HomoloGene : 31379 Генные карты : NEBL
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 10 (человек) Группа 10п12.31 Начало 20 779 973 п.н. Конец 21 174 187 п.н.
Онтология генов Молекулярная функция • filamin связывания • цитоскелета связывания с белками • актина нити связывания • актина связывания • структурной составляющей мышц • тропомиозин связывания • ГО: связывание белка 0001948 Сотовый компонент • цитоплазма • Z диск • внеклеточная экзосома • I полоса • стрессовое волокно Биологический процесс • узел тонких волокон сердечной мышцы • развитие мышечных волокон Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	10529	н / д
Ансамбль	ENSG00000078114	н / д
UniProt	O76041 Q5JUU7	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_001173484 NM_006393 NM_016365 NM_213569	н / д
RefSeq (белок)	NP_001166955 NP_006384 NP_998734 NP_001364251 NP_001364252 NP_001364253 NP_001364254 NP_001364255 NP_001364256 NP_001364257	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 10: 20.78 - 21.17 Мб	н / д
PubMed поиск		н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Nebulette является сердечным -специфическим изоформом , принадлежащим к небулину семейству белков . Это кодируется NEBL гена . Это семейство состоит из 5 членов: nebulette, небулин , N-RAP , LASP-1 и LASP-2. Nebulette локализуется Z-дисков в сердечной мышце и , кажется, регулировать длину актин тонких нитей.

Структура

Nebulette - это белок 116,4 кДа, состоящий из 1014 аминокислот. В качестве члена небулина семейства белков, nebulette характеризуется 35 аминокислотных участков «» небулина повторы «», которые являются актин - связывающие домены , содержащие консервативную S Dxx Y K мотив. Как и небулин, небулет имеет кислую область с неизвестной структурой на ее N-конце и богатую серином область, прилегающую к домену SH3 на его С-конце. Хотя nebulette имеет общие структурные особенности с небулином, небулин экспрессируется преимущественно в скелетных мышцах и имеет огромный размер (600-900 кДа), тогда как nebulette экспрессируется в сердечной мышце в областях Z-диска и значительно меньше (примерно 1/6 размер). Небулет взаимодействует с актином , тропомиозином , альфа-актинином . Xin и XIRP2 .

Функция

Небулет был идентифицирован в 1995 году Монкманом и Вангом с использованием первичных культур кардиомиоцитов куриного эмбриона путем иммунопреципитации с определенными моноклональными антителами против небулина . Обычное выражение nebulette имеет важное значение для сборки и сократительной функции от миофибрилл . В частности, nebulette, по-видимому, регулирует стабильность и длину тонких филаментов актина, а также частоту биений кардиомиоцитов; Уменьшение полноразмерного белка небулетов в кардиомиоцитах привело к уменьшению длины тонких филаментов, снижению частоты биений и потере регулирующих белков тонких филаментов тропонина I и тропомиозина .

Клиническое значение

Мутации в гене NEBL были связаны с дилатационной кардиомиопатией . Исследования на трансгенных мышах подтвердили их причинную роль в эндокардиальном фиброэластозе и дилатационной кардиомиопатии .

дальнейшее чтение

• «Масс-спектрометрическая характеристика NEBL на COPaKB» . Атлас кардиоорганических белков (COPaKB) .

Рекомендации

внешние ссылки

• Масс-спектрометрическая характеристика человеческого NEBL на COPaKB
• nebulette в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)