NLGN3 - NLGN3
Нейролигины-3 представляет собой белок , который у человека кодируется NLGN3 гена .
Этот ген кодирует член семейства нейролигинов поверхностных белков нейрональных клеток. Нейролигины могут действовать как лиганды, специфичные для сайтов сплайсинга, для бета-нейрексинов и могут участвовать в формировании и ремоделировании синапсов центральной нервной системы. Мутации в этом гене могут быть связаны с расстройствами аутистического спектра (РАС). Множественные варианты транскриптов, кодирующие разные изоформы , были идентифицированы для этого гена, но их полноразмерные последовательности не определены.
использованная литература
дальнейшее чтение
- Мисслер М., Фернандес-Чакон Р., Зюдхоф ТК (1998). «Изготовление нейрексинов» . J. Neurochem . 71 (4): 1339–47. DOI : 10.1046 / j.1471-4159.1998.71041339.x . PMID 9751164 .
- Cantallops I, Cline HT (2000). «Формирование синапсов: если он похож на утку и крякает, как утка…» Curr. Биол . 10 (17): R620–3. DOI : 10.1016 / S0960-9822 (00) 00663-1 . PMID 10996085 .
- Ихченко К., Нгуен Т., Зюдхоф ТЦ (1996). «Структуры, альтернативный сплайсинг и связывание нейрексинов нескольких нейролигинов» . J. Biol. Chem . 271 (5): 2676–82. DOI : 10.1074 / jbc.271.5.2676 . PMID 8576240 .
- Ирие М., Хата Ю., Такеучи М. и др. (1997). «Связывание нейролигинов с PSD-95». Наука . 277 (5331): 1511–5. DOI : 10.1126 / science.277.5331.1511 . PMID 9278515 .
- Нгуен Т., Зюдхоф TC (1997). «Связывающие свойства нейролигина 1 и нейрексина 1beta обнаруживают функцию гетерофильных молекул клеточной адгезии» . J. Biol. Chem . 272 (41): 26032–9. DOI : 10.1074 / jbc.272.41.26032 . PMID 9325340 .
- Гилберт М., Смит Дж., Роскамс А.Дж., Олд В.Дж. (2001). «Нейролигин 3 представляет собой глиотактин позвоночных, экспрессирующийся в обонятельной оболочке глии, класса макроглии, способствующего росту». Глия . 34 (3): 151–64. DOI : 10.1002 / glia.1050 . PMID 11329178 . S2CID 19247385 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Jamain S, Quach H, Betancur C и др. (2003). «Мутации X-сцепленных генов, кодирующих нейролигины NLGN3 и NLGN4, связаны с аутизмом» . Nat. Genet . 34 (1): 27–9. DOI : 10.1038 / ng1136 . PMC 1925054 . PMID 12669065 .
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID 14702039 .
- Винсент Дж. Б., Колозвари Д., Робертс В. С. и др. (2005). «Скрининг мутаций генов нейролигинов Х-хромосомы: отсутствие мутаций у 196 пробандов с аутизмом». Являюсь. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet . 129 (1): 82–4. DOI : 10.1002 / ajmg.b.30069 . PMID 15274046 . S2CID 24799609 .
- Готье Дж., Боннель А., Сент-Онж Дж. И др. (2005). «Мутации гена NLGN3 / NLGN4 не ответственны за аутизм в популяции Квебека». Являюсь. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet . 132 (1): 74–5. DOI : 10.1002 / ajmg.b.30066 . PMID 15389766 . S2CID 43148256 .
- Ян Дж., Оливейра Дж., Коутиньо А. и др. (2005). «Анализ генов нейролигина 3 и 4 у пациентов с аутизмом и другими психоневрологическими заболеваниями». Мол. Психиатрия . 10 (4): 329–32. DOI : 10.1038 / sj.mp.4001629 . ЛВП : 10400,18 / 346 . PMID 15622415 . S2CID 17530049 .
- Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т. и др. (2007). «Сигнальная последовательность и ключевое слово ловушка in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек олигокапированных кДНК» . ДНК Res . 12 (2): 117–26. DOI : 10.1093 / dnares / 12.2.117 . PMID 16303743 .
- Блази Ф., Бакчелли Э., Пезарези Дж. И др. (2006). «Отсутствие кодирующих мутаций в X-сцепленных генах нейролигина 3 и нейролигина 4 у лиц с аутизмом из коллекции IMGSAC». Являюсь. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet . 141 (3): 220–1. DOI : 10.1002 / ajmg.b.30287 . PMID 16508939 . S2CID 42297317 .
- Талебизаде З., Лам Д.Й., Теодоро М.Ф. и др. (2006). «Новые изоформы сплайсинга для NLGN3 и NLGN4 с возможными последствиями для аутизма» . J. Med. Genet . 43 (5): e21. DOI : 10.1136 / jmg.2005.036897 . PMC 2564526 . PMID 16648374 .
- Ямакава Х., Ояма С., Мицухаси Х. и др. (2007). «Нейролигины 3 и 4X взаимодействуют с синтрофином-гамма2, и на эти взаимодействия влияют мутации, связанные с аутизмом». Biochem. Биофиз. Res. Commun . 355 (1): 41–6. DOI : 10.1016 / j.bbrc.2007.01.127 . PMID 17292328 .