Дефицит кофактора молибдена - Molybdenum cofactor deficiency
Дефицит кофактора молибдена | |
---|---|
Другие имена | Недостаток сульфитоксидазы из-за дефицита кофактора молибдена |
Специальность | Медицинская генетика |
Дефицит кофактора молибдена - редкое заболевание человека, при котором отсутствие молибдоптерина и, следовательно, его молибденового комплекса, обычно называемого кофактором молибдена, приводит к накоплению токсичных уровней сульфита и неврологическим повреждениям. Обычно это приводит к смерти в течение нескольких месяцев после рождения из-за отсутствия активной сульфитоксидазы . Кроме того, мутационный блок в биосинтезе кофактора молибдена вызывает отсутствие ферментативной активности ксантиндегидрогеназы / оксидазы и альдегидоксидазы .
Причина
Если это вызвано мутацией в гене MOCS1 , это вариант типа А. Это также может быть вызвано мутацией в гене MOCS2 или GEPH . По состоянию на 2010 год было зарегистрировано около 132 случаев заболевания.
Не следует путать с дефицитом молибдена .
Диагностика
Диагностика дефицита кофактора молибдена включает ранние судороги, низкий уровень мочевой кислоты в крови и высокий уровень сульфита , ксантина и мочевой кислоты в моче . Кроме того, при болезни получаются характерные МРТ-изображения, которые могут помочь в диагностике.
Уход
Испытания экспериментального лечения продолжаются в нескольких центрах США. https://www.centerwatch.com/clinical-trials/listings/84057/molybdenum-cofactor-deficiency-type-a-study-alxn1101-neonates-molybdenum/
26 февраля 2021 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило фосденоптерин (нулибри) для внутривенных инъекций, чтобы снизить риск смерти из-за дефицита кофактора молибдена типа А. Фосденоптерин заменяет отсутствующий циклический монофосфат пираноптерина (цПМФ).
Распространенность
Распространенность дефицита кофактора молибдена оценивается от 1 на 100 000 до 1 на 200 000. На сегодняшний день зарегистрировано более 100 случаев. Однако это может значительно занижать количество случаев.
Исследовательская работа
В 2009 году детская больница Монаш при Южном здравоохранении в Мельбурне, Австралия, сообщила, что пациент, известный как Бэби Z, стал первым человеком, успешно вылечившимся от дефицита кофактора молибдена типа А. Пациент лечился с помощью cPMP , предшественника молибдоптерина. Малышке Z потребуются ежедневные инъекции циклического пираноптеринмонофосфата (cPMP) до конца ее жизни.
Смотрите также
использованная литература
внешние ссылки
Классификация | |
---|---|
Внешние ресурсы |