Синдром Маршалла – Смита - Marshall–Smith syndrome
Синдром Маршалла-Смита | |
---|---|
Другие имена | Синдром Грейга, синдром полисиндактилии, цефалополисиндактилии, ускоренное созревание скелета, тип Маршалла-Смита, синдром Маршалла-Смита-Уивера |
Синдром Маршалла-Смита , обнаруженный в 1971 году (Маршалл, Грэм, Скотт, Бонер и Смит), характеризуется необычно ускоренным созреванием скелета (обычно начинается до рождения) и такими симптомами, как заметные физические характеристики, затрудненное дыхание и умственная отсталость. Случаи, описанные в литературе, демонстрируют клиническую изменчивость в отношении родственных симптомов. Например, респираторные проблемы варьируются от отсутствующих до серьезных.
Презентация
Синдром - редкое клиническое заболевание.
- Физический
- Разрастание
- Ускоренное созревание скелета
- Дисморфические черты лица
- Выдающиеся глаза
- Синеватые склеры
- Грубые брови
- Вздернутый нос
-
Радиологическое обследование
- Ускоренное созревание костей
- Фаланговые аномалии
- Трубчатое истончение длинных костей
- Аномалии черепа
- Ментальный
- Часто связано с умственной отсталостью (различной степени)
Генотип
Идентифицирован первый ген - NFIX - который мог вызвать синдром. Этот ген расположен на коротком плече хромосомы 19 (19p13.1).
Диагностика
- Клинический курс
- Проблемы с дыханием (например, обструкция верхних дыхательных путей (примечание относительно клинической вариабельности: респираторные проблемы могут отсутствовать).
- Пневмония
- Неспособность процветать
- Психомоторная отсталость
Респираторные осложнения часто являются причиной смерти в раннем младенчестве.
Дифференциальная диагностика
Синдром Маршалла-Смита не следует путать с:
- Синдром Маршалла (также известный как периодическая лихорадка, афтозный стоматит, фарингит и аденит (синдром PFAPA, см. Также: синдром периодической лихорадки )
- Синдром Сотоса (лайка) ( синдром Малана )
- Синдром Уивера-Смита (WSS)
Терминология
Переведено
- Английский язык: синдром Маршалла – Смита.
- Español: Síndrome de Marshall – Smith
- Français: синдром де Маршалла-Смита
- Italiano: Синдром ди Маршалл – Смит
- Нидерланды: Маршалл-Смитсиндрум, синдрум ван Маршалла-Смита
- Польский: Zespół Marshalla – Smitha, Zespół Marshalla i Smitha
- Русский: Синдром Маршалла – Смита
Рекомендации
дальнейшее чтение
- Marshall RE, Graham CB, Scott CR, Smith DW (январь 1971 г.). «Синдром ускоренного созревания скелета и относительной неспособности к развитию: недавно признанное клиническое нарушение роста». J. Pediatr . 78 (1): 95–101. DOI : 10.1016 / S0022-3476 (71) 80269-X . PMID 4321601 .
- Адам, М., Хеннекам, RCM, Батлер, М.Г., Раф, М., Кеппен, Л., Булл, М., Клерикуцио, К., Берк, Л., Гуттахер, А., Ормонд, К., и Хойм , HE (2002). Синдром Маршалла-Смита: остеохондродисплазия с аномалиями соединительной ткани. 23-й ежегодный семинар Дэвида В. Смита по порокам развития и морфогенезу, 7 августа, Клемсон, Южная Каролина.
- Adam MP, Hennekam RC, Keppen LD, Bull MJ, Clericuzio CL, Burke LW, Guttmacher AE, Ormond KE и Hoyme HE: Синдром Маршалла-Смита: естественный анамнез и доказательства остеохондродисплазии с аномалиями соединительной ткани. Американский журнал медицинской генетики 137A: 117–124, 2005.
- Антила Х., Лайтио Т., Аантаа Р., Сильвониеми П., Пакканен А. (1998). «Затруднение дыхательных путей у пациента с синдромом Маршалла-Смита». Педиатр Анаест . 8 (5): 429–32. DOI : 10,1046 / j.1460-9592.1998.00763.x . PMID 9742541 . S2CID 1342859 . .
- Шимура Т., Уцуми Ю., Фудзикава С., Накамура Х., Баба К. (январь 1979 г.). «Синдром Маршалла-Смита с большим бифронтальным диаметром, широким дистальным отделом бедра, камптодактально и без широких средних фаланг». J. Pediatr . 94 (1): 93–5. DOI : 10.1016 / S0022-3476 (79) 80366-2 . PMID 758435 .
- Бальделлу Васкес А., член парламента Руис-Эчарри Селайя, Лорис Пабло С., Ферр # {225} ндес Лонгас А., Тампарильяс Сальвадор М. Эль-синдром де Маршалл-Смит: реквизит № {243} sito de una observad # {243} n Personal . An Esp Pediatr 1983; 18: 45-50.
- Батлер, MG (2003). Синдром Маршалла – Смита. В: Руководство NORD по редким заболеваниям. (стр. 219–220) Липпинкотт, Уильямс и Уилкинс, Филадельфия, Пенсильвания.
- Батлер MG (апрель 2004 г.). «Синдром Маршалла-Смита: отчет о последующем наблюдении за мужчиной четырех с половиной лет» . Американский журнал медицинской генетики . 126A (3): 329–30. DOI : 10.1002 / ajmg.a.20603 . PMC 6816456 . PMID 15054853 .
- Харон А., Жиллерот Т., Ван Мальдергем Л., Ван Шафтинген М. Х., де Бонт Б., Кулишер Л. Синдром Маршалла – Смита. Eur J Pediatr 1990; 150: 54–5.
- Каллен А., Кларк Т.А., О'Дуайер Т.П. (июнь 1997 г.). «Синдром Маршалла-Смита: обзор гортанных осложнений» . Евро. J. Pediatr . 156 (6): 463–4. DOI : 10.1007 / s004310050640 . PMID 9208244 . S2CID 1604784 . Архивировано из оригинала на 2001-11-22 . Проверено 8 декабря 2008 .
- Дернедде, Г., Пендевиль, П., Вейкеманс, Ф., Вереллен, Г., Жильро, Ю. (1998). Анестезиологическое обеспечение ребенка с синдромом Маршалла – Смита. Канадский журнал анестезии. 45 (7): 660. Анестезиологическое лечение ребенка с синдромом Маршалла-Смита.
- Дешпанде С., Форрест М., Рассел-Эггитт И., Холл К.М., Мехта Р., Патерсон Дж. (Апрель 2006 г.). «Нарушение зрения и длительная выживаемость у девочки с синдромом Маршалла-Смита». Clin Dysmorphol . 15 (2): 111–113. DOI : 10.1097 / 01.mcd.0000194408.30794.2f . PMID 16531739 .
- Диаб, М., Рафф, М., Гюнтер, Д.Ф. (2002). Костная хрупкость при синдроме Маршалла – Смита. Клинический отчет: ломкость костей при синдроме Маршалла-Смита
- Эресманн, Т., Гиллессен-Кесбах Г., Кениг Р. (2005). Поздний диагноз синдрома Маршалла Смита (MSS). В: Medgen 17. [1]
- Fitch N; Опиц, Джон М .; Рейнольдс, Джеймс Ф. (март 1985 г.). «Обновленная информация о противоречии Маршалла-Смита-Уивера». Американский журнал медицинской генетики . 20 (3): 559–62. DOI : 10.1002 / ajmg.1320200318 . PMID 3993681 .
- Hassan M, Sutton T., Mage K, LimalJM, Rappaport R. Синдром ускоренного созревания костей у новорожденного с дисморфизмом и врожденными пороками развития: (так называемый синдром Маршалла – Смита). Педиатр Радиол 1976; 5: 53-57.
- Хоу JW (2004). «Долгосрочное наблюдение за синдромом Маршалла-Смита: сообщение об одном случае». Acta Paediatr Taiwan . 45 (4): 232–5. PMID 15624371 .
- Hoyme HE и Bull MJ: Синдром Маршалла-Смита: Естественная история за пределами младенчества. Западное общество педиатрических исследований, Кармель, Калифорния, февраль 1987 г. Clin Res 35: 68A, 1987.
- Hoyme HE и Bull MJ: Синдром Маршалла-Смита: Естественная история за пределами младенчества. Дэвид В. Смит Семинар по морфогенезу и порокам развития. Гринвилл, Южная Каролина, август 1987 г. Труды Центра генетики Гринвуда, 7: 152, 1988.
- Hoyme HE, Byers PH, Guttmacher AE: Синдром Маршалла-Смита: еще одно свидетельство остеохондродисплазии у выживших в течение длительного периода времени. Семинар Дэвида В. Смита по морфогенезу и порокам развития, Уинстон-Салем, Северная Каролина, август 1992 г. Труды Генетического центра Гринвуда 12:70, 1993.
- Джонсон Дж. П., Кэри Дж. К., Гласси Ф. Дж., Пальерони Т., Липсон М. Х. (февраль 1983 г.). «Синдром Маршалла-Смита: два клинических случая и обзор легочных проявлений» . Педиатрия . 71 (2): 219–23. PMID 6823423 .
- Machotta A, Hoeve H (апрель 2008 г.). «Обеспечение проходимости дыхательных путей и фиброоптическая интубация трахеи через ларингеальную маску у ребенка с синдромом Маршалла-Смита». Педиатр Анаест . 18 (4): 341–2. DOI : 10.1111 / j.1460-9592.2008.02470.x . PMID 18315650 . S2CID 7656250 .
- Малан В., Раджан Д., Томас С., Шоу А.С., Дит Пикард Х.Л., Лайет В., Тилль М., ван Херинген А., Мортье Г., Нампотири С., Пушельич С., Легеай-Маллет Л., Картер Н. RC, Colleaux L, Cormier-Daire V (июль 2010 г.). «Отчетливые эффекты аллельных мутаций NFIX на нонсенс-опосредованный источник распада мРНК, либо сотосоподобный, либо синдром Маршалла-Смита» . Американский журнал генетики человека . 87 (2): 189–198. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2010.07.001 . PMC 2917711 . PMID 20673863 .
- Паппас CT, Rekate HL (август 1991 г.). «Декомпрессия шейно-медуллярного перехода в случае синдрома Маршалла-Смита. История болезни». J. Neurosurg . 75 (2): 317–9. DOI : 10,3171 / jns.1991.75.2.0317 . PMID 2072173 .
- Познанский А.Х. (1984). «Синдром Маршалла-Смита». В Познанском А.К. (ред.). Рука в радиологической диагностике: с гаммами и профилями (2-е изд.). Филадельфия: Сондерс. С. 405–77. ISBN 0-7216-1325-X .
- Рудхоофт AM, Ван Акер К.Дж., Ван Тьенен М.Н., Мартин Дж.Дж., Сеутерик С. (ноябрь 1988 г.). «Синдром Маршалла-Смита: новые аспекты». Нейропедиатрия . 19 (4): 179–82. DOI : 10,1055 / с-2008-1052441 . PMID 3205374 .
- Смит Р.Л., Гулд Д.Д., Барайцер М. (ноябрь 1989 г.). «Случай синдрома Маршалла-Смита или Уивера» . JR Soc Med . 82 (11): 682–3. DOI : 10.1177 / 014107688908201117 . PMC 1292378 . PMID 2593121 .
- Саммерс Д.А., Купер Х.А., Батлер М.Г. (июль 1999 г.). «Синдром Маршалла-Смита: случай новорожденного мальчика и обзор литературы» . Clin Dysmorphol . 8 (3): 207–10. DOI : 10.1097 / 00019605-199907000-00010 . PMC 5291286 . PMID 10457856 . .
- De Toni E, Duillo MT, De Toni T, Cortese M, Bergamo F (июль 1976 г.). «[Необычный синдром с ускорением созревания скелета (синдром Маршалла). 1-й случай в итальянской литературе]». Минерва Педиатр. (на итальянском). 28 (24): 1499–509. PMID 1012192 .
- Цзы-Джоу Ван (2002). Синдром Маршалла-Смита у тайваньского пациента с Т-клеточным иммунодефицитом. Am J Med Genet Часть A; 112 (1): 107-108. [2]
- Ватанабе Й, Танака Й, Умемура Н., Койтабаши Т. (август 2003 г.). «[Случай синдрома Маршалла-Смита]». Масуи (на японском). 52 (8): 860–2. PMID 13677277 .
- Йодер С.К., Висвелл Т., Корниш Д.Д., Каннингем Б.Э., Крамбейкер Д.Х. (октябрь 1988 г.). «Синдром Маршалла-Смита: дальнейшее разграничение». Южный Med J . 81 (10): 1297–300. DOI : 10.1097 / 00007611-198810000-00022 . PMID 3051433 .
- Сейдахмед М.З., Руни Д.Е., Салих М.А. и др. (Июль 1999 г.). «Случай частичной трисомии 2q3 с клиническими проявлениями синдрома Маршалла-Смита». Американский журнал медицинской генетики . 85 (2): 185–8. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990716) 85: 2 <185 :: AID-AJMG16> 3.0.CO; 2-W . PMID 10406675 .
внешняя ссылка
Классификация | |
---|---|
Внешние ресурсы |