KCNJ10 - KCNJ10

KCNJ10
Идентификаторы
Псевдонимы KCNJ10 , BIRK-10, KCNJ13-PEN, KIR1.2, KIR4.1, SESAME, калиевый потенциал-зависимый канал, член подсемейства J 10, калиевый канал, выпрямляющий внутрь подсемейство, член J 10
Внешние идентификаторы OMIM : 602208 MGI : 1194504 HomoloGene : 1689 GeneCards : KCNJ10
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_002241

NM_001039484
NM_020269

RefSeq (белок)

NP_002232

NP_001034573

Расположение (UCSC) Chr 1: 160 - 160,07 Мб Chr 1: 172.34 - 172.37 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

АТР-чувствительный внутрь выпрямителя калиевый канал 10 представляет собой белок , который у человека кодируется KCNJ10 гена .

Функция

Этот ген кодирует член семейства калиевых каналов внутреннего выпрямительного типа, K ir 4.1 , характеризующийся большей склонностью к тому, чтобы калий мог проникать в клетку, а не выходить из нее. K ir 4.1 , может образовывать гетеродимер с другим белком калиевого канала и может быть ответственным за буферное действие калия глиальных клеток в головном мозге. Мутации в этом гене связаны с предрасположенностью к приступам распространенных синдромов идиопатической генерализованной эпилепсии.

ВОСТОЧНЫЙ синдром

Люди с мутациями в гене KCNJ10, которые вызывают потерю функции в связанных K + каналах, могут проявлять эпилепсию , атаксию , нейросенсорную глухоту и тубулопатию , синдром EAST ( фенотип синдрома Гительмана ), отражающий роль продуктов гена KCNJ10 в мозге, внутреннем ухе и почках. . Канал K ir 4.1 экспрессируется в Stria vascularis и необходим для образования эндолимфы , жидкости, окружающей механочувствительные стереоцилии сенсорных волосковых клеток, которые делают возможным слух .

Синдром Ретта

Синдром Ретта - это неврологическое заболевание, характеризующееся мутацией в гене MeCP2. Эта мутация приводит к меньшему количеству MeCP2. Экспрессия KCNJ10 активируется фактором транскрипции MeCP2. Дефицит MeCP2 приводит к тому, что на астроцитах мозга присутствует меньше каналов Kir4.1. Поскольку каналов, по которым калий попадает в клетки, меньше, уровни внеклеточного калия выше. Повышенное содержание внеклеточного калия делает нейроны более легко возбудимыми, что может способствовать развитию эпилепсии, наблюдаемой у многих пациентов с синдромом Ретта.

Взаимодействия

KCNJ10 взаимодействует с интерлейкином 16 .

Смотрите также

использованная литература

дальнейшее чтение

внешние ссылки

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .