История синдрома Туретта - History of Tourette syndrome

Жорж Жиль де ла Туретт (1857–1904), тезка синдрома Туретта

Синдром Туретта - это наследственное неврологическое заболевание, которое начинается в детстве или подростковом возрасте и характеризуется наличием множества физических (моторных) тиков и, по крайней мере, одного голосового (звукового) тика.

Эпоним был подаренным Шарко (1825-1893) от имени своего стажера, Жорж Альбер Эдуар Брут Жиль де ла Туретта (1859-1904), французский врач и невролог , который опубликовал отчет о девяти пациентов с ин Туретта 1885. Возможность того, что двигательные расстройства , включая синдром Туретта, могут иметь органическое происхождение, была поднята, когда эпидемия энцефалита с 1918 по 1926 год привела к последующей эпидемии тиковых расстройств . Исследование 1972 года выдвинуло аргумент, что болезнь Туретта - это неврологическое, а не психологическое расстройство; с 1990-х годов появился более нейтральный взгляд Туретта , в котором биологическая уязвимость и неблагоприятные экологические явления взаимодействуют друг с другом.

Находки с 1999 года продвинули науку о TS в областях генетики, нейровизуализации , нейрофизиологии и невропатологии . Остаются вопросы относительно того, как лучше всего классифицировать синдром Туретта и насколько тесно синдром Туретта связан с другими двигательными расстройствами или психическими расстройствами. Хорошие эпидемиологические данные по-прежнему отсутствуют, а доступные методы лечения небезопасны и не всегда хорошо переносятся.

Пятнадцатый век

Считается, что первое проявление синдрома Туретта было в книге XV века « Malleus Maleficarum» (« Молот ведьм» ), в которой описывается священник, чьи тики «считались связанными с одержимостью дьяволом».

Девятнадцатый век

Жан-Мартен Шарко (1825–1893) был французским неврологом и профессором, который дал эпоним синдрому Туретта от имени своего стажера Жоржа Альбера Эдуарда Брута Жиля де ла Туретта. Здесь Шарко демонстрирует гипноз .

Французский врач Жан - Марк Гаспар Итард , сообщил первый случай синдрома Туретта в 1825 году, описывая госпожу де D (маркизы де Дампьер) важная женщина благородства в свое время, чьи эпизоды позже понял, что копролалия «были явно в разительный контраст с прошлым, интеллектом и утонченными манерами дамы ».

Жан-Мартен Шарко, влиятельный французский врач, поручил своему ученику и интерну Жоржу Жилю де ла Туретту изучать пациентов с двигательными расстройствами в больнице Сальпетриер с целью определения состояния, отличного от истерии и хореи. Шарко и Жиль де ла Туретт считали, что «тик», который они наблюдали, был неизлечимым, хроническим и прогрессирующим наследственным заболеванием. История неясна, исследовал ли Шарко маркизу де Дампьер, но в его публикациях упоминается, что они встречались с ней в обществе и подслушивали ее наиболее распространенные высказывания « merde и foutu cochon» (что буквально переводится как грязная свинья, но более истинное разговорный смысл - «гребаная свинья») ) ".

В 1885 году Жиль де ла Туретт опубликовал отчет о девяти пациентах « Исследование нервного недуга» , в котором заключил, что следует определить новую клиническую категорию. Его описание включало в себя рассказы о маркизе де Дампьер, ранее описанной Итаром, как о замкнутой аристократической даме, которая «ругала и богохульствовала» с семи лет до своей смерти в возрасте 80 лет. Жиль де ла Туретт описывает общую черту непроизвольных движений или тиков у всех девяти пациентов. Эпоним даровалась Шарко после и от имени Жиля де ла Туретта, который впоследствии стал старшим резидентом Шарко.

В течение следующего столетия в объяснении или лечении тиков не было достигнуто большого прогресса. Обладая ограниченным клиническим опытом, обычно с участием одного или двух пациентов, авторы выдвинули различные идеи, в том числе поражения мозга, подобные тем, которые возникают в результате ревматической хореи или летаргического энцефалита, как причины тиков, неправильные механизмы формирования нормальных привычек и лечение с помощью фрейдистского психоанализа . Психогенная точка зрения преобладала и в ХХ веке.

Двадцатый век

Возможность того, что двигательные расстройства, включая синдром Туретта, могут иметь органическое происхождение, возникла, когда эпидемия энцефалита с 1918 по 1926 год привела к последующей эпидемии тиковых расстройств. Психоаналитическая теория была настолько доминирующей, что утверждалось, что одного органического компонента недостаточно для возникновения синдрома Туретта. В то время психиатры считали, что пациенты с тиками также должны страдать от неразрешенных психологических расстройств или психосексуальных конфликтов, а психиатрическое вмешательство было предпочтительным методом лечения. Пациентам и их семьям было сказано, что в появлении симптомов виноваты их собственные психологические расстройства, что усугубляет бремя, которое несут пациенты и их семьи. До начала 1970-х годов предпочтительным методом лечения синдрома Туретта был психоанализ.

В течение 1960-х и 1970-х годов, когда стало известно о благотворном влиянии галоперидола (галдола) на тики, психоаналитический подход к синдрому Туретта был поставлен под сомнение. Первое описание галоперидола в лечении болезни Туретта было опубликовано Seignot в 1961 году. Переломный момент наступил в 1965 году, когда Артур К. Шапиро, которого называют «отцом современных исследований тикового расстройства», лечил пациента Туретта галоперидолом. Шапиро и его жена Элейн Шапиро сообщили о лечении в статье 1968 года и резко критиковали психоаналитический подход.

Шапирос, работая с семьями пациентов, которые основали в 1972 году Ассоциацию синдрома Туретта (TSA, переименованную в Американскую ассоциацию Туретта (TAA_ в 2015 году)), выдвинули аргумент, что болезнь Туретта является неврологическим, а не психологическим расстройством, и работали над тем, чтобы убедить СМИ, чтобы продвигать информацию о болезни Туретта. Хотя первоначальные отчеты о случаях TS были сделаны французскими неврологами, «центр внимания переместился в Нью-Йорк в 1970-е годы» и «центром наиболее значительного прогресса в TS продолжали оставаться США, чему способствовали успех Ассоциации синдрома Туретта ". В 1975 году газета New York Times озаглавила статью" Причудливые вспышки болезни Туретта, связанные с химическим расстройством в мозгу ", и Шапиро сказал:" Странные симптомы этой болезни могут сравниться только с причудливые методы лечения, используемые для его лечения ".

Не США Национальный институт здоровья (NIH) отклонил 1972 грантового предложения от ТАА (тогда известный как TSA) , потому что «рецензенты считали , вероятно , были не более чем 100 случаев TS во всей стране», и 1973 реестра зарегистрировано всего 485 случаев во всем мире. Последующие статьи Туретта в « Good Housekeeping» , «New York Times» и « Ann Landers» вызвали «огромный резонанс, доказав, что в Соединенных Штатах было много недиагностированных случаев TS». TS был внесен в список редких заболеваний в Законе Соединенных Штатов о лекарственных средствах для лечения сирот от 1983 года , законе, принятом с целью активизировать разработку лекарств от состояний, от которых страдает небольшое количество людей. В 1985 году пимозид был одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США для лечения этого состояния.

Множественные исследования, опубликованные с 2000 года, неизменно демонстрируют, что распространенность TS и тиковых расстройств намного выше, чем считалось ранее. Фернандес, Стейт и Питтенгер писали в 2018 году, что уровень Туретта в общей популяции составляет от 0,5 до 0,7%, а Робертсон (2011) предложил 1%. Диапазон распространенности от 0,1% до 1% дает оценку от 53 000 до 530 000 детей школьного возраста с синдромом Туретта в Соединенных Штатах, используя данные переписи 2000 года. В Соединенном Королевстве оценка распространенности в 1,0%, основанная на переписи 2001 года, означала, что около полумиллиона человек в возрасте пяти лет и старше будут иметь болезнь Туретта, хотя симптомы у пожилых людей будут почти неузнаваемыми. В 1990-е годы появился более нейтральный взгляд на Туретта, согласно которому генетическая предрасположенность взаимодействует с негенетическими факторами и факторами окружающей среды.

Эволюция диагностических критериев

Впервые TS был включен в третью редакцию Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (DSM-III) в 1980 году. В 2000 году Американская психиатрическая ассоциация опубликовала DSM-IV-TR , пересматривая текст DSM-IV, чтобы больше не требуют, чтобы симптомы тиковых расстройств вызывали дистресс или нарушали функционирование. Пятый пересмотр DSM ( DSM-5 ) была опубликована в 2013 году: он определил тиков нарушения в двигательных нарушений главе с нарушениями развития нервной системы и убрано слово «стереотипное» из описания тиков ; заменил преходящее тиковое расстройство на временное тическое расстройство; дифференцированные моторные и вокальные хронические тики; исключено употребление стимуляторов как причины тиков; и e) добавлены две новые категории тиковых расстройств. Было внесено несколько других значительных изменений.

Современный

Американская ассоциация Туретта

В 2015 году Ассоциация синдрома Туретта изменила свое название на Американскую ассоциацию Туретта . По состоянию на 2020 год Американская ассоциация Туретта имела контакты в 50 странах. Международный консорциум баз данных по синдрому Туретта (TIC) объединил данные о клинических выборках пациентов с синдромом Туретта из двадцати двух стран (Аргентина, Австралия, Австрия, Бельгия, Бразилия, Канада, Дания, Германия, Венгрия, Исландия, Израиль, Италия, Япония, Нидерланды, Норвегия, Китайская Народная Республика, Польша, Южная Африка, Швеция, Турция, США и Великобритания); Болезнь Туретта также изучалась в Чили, Колумбии, Коста-Рике, Индии, Индонезии, Корее и Испании.

Европейское общество изучения синдрома Туретта

Европейское общество по изучению синдрома Туретта (ESSTS) провела свое первое заседание в 2000 году, с целью повышения осведомленности о синдроме Туретта в Европе. В 2009 году рабочие группы приступили к разработке первых европейских рекомендаций по TS, которые были опубликованы в 2011 году.

Направления исследований и противоречия

Результаты опубликованных исследований синдрома Туретта с 1999 года продвинули науку о TS в областях генетики, нейровизуализации , нейрофизиологии и невропатологии . TAA поддерживает клиническую базу данных, которая может помочь идентифицировать гены, участвующие в синдроме Туретта, а Международный генетический консорциум TSA собрал базу данных о больших расширенных семьях для будущих исследований. Новые исследования нейровизуализации используются для изучения проявления тиков и функционального или когнитивного дефицита у пациентов со СТ. Исследования нейрофизиологии и невропатологии Туретта пытаются связать дефицит Туретта со специфическими механизмами мозга и используют банк мозга, спонсируемый TSA. Клинические испытания были сосредоточены на понимании подавления тиков, сопутствующих состояний, новых подходов к лечению, таких как ботулотоксин , и целевых поведенческих терапий. Споры остаются в области глубокой стимуляции мозга и PANDAS .

Остаются вопросы относительно того, как лучше всего классифицировать синдром Туретта и насколько тесно синдром Туретта связан с другими двигательными расстройствами или психическими расстройствами. Хорошие эпидемиологические данные по-прежнему отсутствуют, а доступные методы лечения небезопасны и не всегда хорошо переносятся.

Направление текущих и будущих исследований у Туретта было изложено в журнальной статье 2005 года уходящего председателя Научно-консультативного совета TSA. Свердлоу делит исследовательский ландшафт на пять широких вопросов о болезни Туретта: что это такое, у кого она есть, что ее вызывает, как ее следует изучать и как ее следует (с медицинской точки зрения) лечить.

По словам Свердлоу, «основная головоломка ТС» - это отсутствие единого мнения по поводу определения синдрома Туретта. Поскольку вокальные тики возникают в результате «двигательного события (т. Е. Сужения диафрагмы, перемещающей воздух через верхние дыхательные пути)», TS можно определить как расстройство моторных тиков, устраняющее различие между TS и другими тиковыми расстройствами . Лица, у которых есть только тики, могут не иметь функциональных нарушений, что поднимает вопрос о том, следует ли диагностировать синдром Туретта в соответствии с нынешним определением DSM. Свердлоу подчеркивает важность исследований в новых областях, таких как поведенческие методы, и говорит, что «полное игнорирование психологических сил в патобиологии TS было стратегической ошибкой». Остаются вопросы о том, должны ли сопутствующие (коморбидные) состояния быть частью основного определения и почему сенсорные феномены , которые являются основной частью синдрома Туретта, не являются частью диагностических критериев.

Исключение критериев нарушения из диагноза привело к более высоким оценкам распространенности TS (вопрос «у кого это есть?»). Старые оценки «взяты из выборок из высших учебных заведений, самых тяжелых из больных»; более высокая распространенность представляет заболевание в совершенно новом свете и требует новых биологических моделей состояния и новых подходов к лечению более распространенного расстройства. Выявление причин Туретта может помочь решить вопросы о том, что это такое и у кого это есть. Модель аутосомно-доминантного наследования не была подтверждена, и прошлые исследования были затронуты проблемой отнесенных образцов, которые могут не отражать более широкие популяции людей с синдромом Туретта. Вероятностные генетические модели могут дать лучшие подсказки, чем подход «один ген равняется одному расстройству». Одна из наиболее спорных предполагаемых причин, гипотеза PANDAS, вызвала разногласия.

Расширение критериев диагностики и повышение осведомленности о влиянии сопутствующих диагнозов привело к появлению дополнительных вопросов о том, как изучать болезнь Туретта. Пациенты Туретта часто набираются из источников, которые вносят предвзятость установления в пользу одного «типа» TS. Разработка и применение стандартизированных инструментов, наряду с большей осведомленностью о предвзятости установления в источниках пополнения, будет иметь важное значение в генетических исследованиях. Мы не знаем, «теряем ли мы оба сигнала и просто добавляем шум к результатам эксперимента», когда сопутствующие заболевания, такие как ОКР или СДВГ, включены или исключены из выборки исследования, или выборки включают / исключают детей или взрослых, или пациентов с тяжелые симптомы.

Болезнь Туретта - неоднородное заболевание с симптомами нарастания и ослабления. По своей сути изменяющийся характер его основных симптомов усложняет дизайн исследования, в результате чего возникают вопросы о лекарствах в клинической практике. Результаты тематических исследований могут не подтверждаться контролируемыми или проспективными продольными исследованиями, стимуляторы могут использоваться недостаточно, а поведенческие методы лечения недостаточно изучены. Широкое освещение в СМИ сосредоточено на методах лечения, безопасность или эффективность которых не подтверждена, например, на глубокой стимуляции мозга , а многие родители используют альтернативные методы лечения, эффективность и побочные эффекты которых не изучены.

В США NIH проводит текущие клинические испытания, а TSA финансирует текущие исследования через свою исследовательскую программу и гранты на исследовательские гранты. Другие текущие исследования по всему миру можно найти, обратившись в группы защиты интересов синдрома Туретта.

В Европе ESSTS опубликовал первые европейские клинические рекомендации по синдрому Туретта и тиковым расстройствам в 2011 году. По состоянию на 2011 год единственные другие рекомендации в Европе были для Германии. В редакционной статье, сопровождавшей выпуск руководства, его авторы заявили, что, несмотря на «высокий уровень клинического опыта, особенно в специализированных центрах», по сравнению с другими расстройствами детского происхождения, TS не принималась во внимание в исследовании, возможно потому, что Исторически TS рассматривался как редкое заболевание из-за «высокого уровня относительно легких случаев и часто благоприятного течения с хорошими шансами на спонтанную ремиссию». Они также указали на фрагментацию клинического подхода к TS, поскольку его основные симптомы можно рассматривать как часть специализации неврологии (двигательное расстройство) или детской и подростковой психиатрии. Они надеялись, что эти рекомендации «помогут клиницистам предложить лучшие клинические услуги ... и вдохновят клинических исследователей, а также политиков больше не игнорировать тяжелое бремя тиковых расстройств».

Исследования, проводимые с 1999 года, позволили расширить знания о болезни Туретта в областях генетики, нейровизуализации , нейрофизиологии и невропатологии , но остаются вопросы о том, как лучше всего ее классифицировать и насколько тесно она связана с другими двигательными или психическими расстройствами. Три группы, смоделированные после генетических прорывов, замеченных при широкомасштабных усилиях при других расстройствах нервного развития, сотрудничают в исследованиях генетики Туретта:

Международный консорциум генетики Ассоциации синдрома Туретта (TSAICG)
Международное совместное генетическое исследование Туретта (TIC Genetics)
Европейские многоцентровые исследования детей (EMTICS)

По сравнению с прогрессом, достигнутым в открытии генов при определенных расстройствах нервного развития или психического здоровья - аутизме, шизофрении и биполярном расстройстве - масштабы соответствующих исследований TS отстают в Соединенных Штатах из-за финансирования.

Languages

In other projects