Гемимегаленцефалия - Hemimegalencephaly

Гемимегаленцефалия
Левосторонняя гемимегалэнцефалия у человека с нейрофиброматозом
Специальность	Неврология , ревматология
Симптомы	Частые припадки, часто резистентные к лекарствам.
Обычное начало	Врожденный
Продолжительность	Длительный срок
Уход	Полусферэктомия
Медикамент	Противоэпилептические препараты

Гемимегалэнцефалия ( HME ) или односторонняя мегалэнцефалия - редкое врожденное заболевание, поражающее все или часть полушария головного мозга. Это вызывает тяжелые судороги, которые часто бывают частыми и трудно поддающимися контролю. У меньшинства может быть контроль над припадками с помощью лекарств, но большинству потребуется удаление или отключение пораженного полушария как лучший шанс. Неконтролируемые, они часто вызывают прогрессирующую умственную отсталость и повреждение мозга и останавливают развитие.

Симптомы и признаки

Судороги - главный симптом. В день может быть до сотен приступов. Приступы обычно начинаются через несколько дней после рождения, хотя они могут длиться месяцами или, в редких случаях, начаться в раннем детстве.

Прочие симптомы

• Асимметричная или увеличенная голова
• Отставание в развитии
• Прогрессирующая слабость половины тела
• Прогрессирующая слепота половины тела

Генетика

Соматическая активация AKT3 вызывает пороки развития полушарного мозга.

Патофизиология

Это заболевание, связанное с чрезмерной пролиферацией нейронов и гамартоматозным разрастанием, влияющее на корковое образование. Предполагается, что чрезмерное распространение происходит рано и, возможно, продолжается после нормального периода пролиферации. Считается, что эпидермальный фактор роста играет важную роль в чрезмерной пролиферации и патогенезе HME.

Диагностика

Его следует подозревать у младенцев или детей с трудноизлечимыми частыми приступами. На КТ пораженная часть искажена и увеличена. Его можно диагностировать пренатально, но во многих случаях диагноз не диагностируется до тех пор, пока не начнутся судороги. Ультразвук может отображать асимметричные полушария головного мозга.

Уход

Хотя было несколько сообщений о медицинском лечении, основное лечение радикальное: удаление или отсоединение пораженной стороны . Однако у него высокая смертность, и были сообщения о возобновлении вегетативного состояния и судорог, на этот раз в здоровом полушарии.

Операция должна быть сделана как можно раньше, чтобы свести к минимуму ущерб, вызванный судорогами. Однако испытание лекарств можно попробовать за несколько месяцев до операции, и шансы на успех невелики. Чем раньше будет проведена операция, тем больше оставшаяся сторона выполнит работу недостающей.

Бензодиазепины могут контролировать припадки.

использованная литература

внешние ссылки