Homeobox A1 - Homeobox A1

HOXA1
Идентификаторы
Псевдонимы HOXA1 , BSAS, HOX1, HOX1F, Homeobox A1
Внешние идентификаторы OMIM : 142955 MGI : 96170 HomoloGene : 4032 GeneCards : Hoxa1
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_153620
NM_005522

NM_010449
NM_001311118

RefSeq (белок)

NP_005513
NP_705873

н / д

Расположение (UCSC) Chr 7: 27.09 - 27.1 Мб Chr 6: 52.16 - 52.16 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Гомеобоксных белок Нох-А1 представляет собой белок , который у человека кодируется Hoxa1 гена .

Ген

Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие две разные изоформы , при этом только одна из изоформ содержит область гомеодомена .

Функция

У позвоночных гены, кодирующие класс факторов транскрипции, называемые генами гомеобокса, находятся в кластерах с названиями A, B, C и D на четырех отдельных хромосомах. Экспрессия этих белков регулируется пространственно и временно во время эмбрионального развития . Этот ген является частью кластера А на хромосоме 7 и кодирует ДНК-связывающий фактор транскрипции, который может регулировать экспрессию генов , морфогенез и дифференцировку клеток . Белок гомеобокса Hox-A1 может участвовать в размещении сегментов заднего мозга в нужном месте вдоль передне-задней оси во время развития.

Клиническое значение

Общий полиморфизм в гене HOXA1 связан с предрасположенностью к расстройству аутистического спектра , при этом люди, обладающие этим вариантом гена, имеют примерно удвоенный риск развития расстройства. Исследования на мышах с нокаутом показали, что ген может изменять эмбриологическое развитие ствола головного мозга (особенно лицевых и верхних оливковых ядер), а также вызывать некоторые другие физические изменения, такие как форма ушей. Оба этих набора изменений также можно увидеть у пациентов с аутизмом.

Другие мутации HOXA1 связаны с синдромом Босли-Салиха-Алорейни ( BSAS ) или атабаскским синдромом дисгенезии ствола мозга ( ABDS ).

Регулирование

Hoxa1 ген подавляется с помощью микроРНК микроРНК-10а .

Смотрите также

использованная литература

дальнейшее чтение

внешние ссылки

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .