HLA-DRB1 - HLA-DRB1

HLA-DRB1
1AQD.png
Доступные конструкции
PDB Поиск человеческого UniProt: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы HLA-DRB1 , DRB1, DRw10, HLA-DR1B, HLA-DRB, SS1, главный комплекс гистосовместимости, класс II, DR beta 1
Внешние идентификаторы OMIM : 142857 HomoloGene : 136635 GeneCards : HLA-DRB1
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001243965
NM_002124
NM_001359193
NM_001359194

н / д

RefSeq (белок)

NP_001230894
NP_002115
NP_001346122
NP_001346123
NP_002115.2

н / д

Расположение (UCSC) Chr 6: 32,58 - 32,59 Мб н / д
PubMed поиск н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

HLA класса II , антиген гистосовместимости, DRB1 бета - цепь представляет собой белок , который у человека кодируется HLA-DRB1 гена . DRB1 кодирует наиболее распространенную бета-субъединицу HLA-DR . Аллели DRB1, особенно те, которые кодируют изменения аминокислотной последовательности в положениях 11 и 13, связаны с риском ревматоидного артрита .

Функция

Белок , кодируемый этим геном относится к HLA класса II бета - цепи паралогов . Молекула класса II представляет собой гетеродимер, состоящий из альфа (DRA) и бета-цепи (DRB), которые закреплены в мембране. Он играет центральную роль в иммунной системе , представляя пептиды, полученные из внеклеточных белков, Т-хелперам . Молекулы класса II конститутивно экспрессируются в профессиональных антигенпрезентирующих клетках (APC: B-лимфоциты, дендритные клетки, макрофаги) и могут индуцироваться в непрофессиональных APC.

Есть доказательства, что это связано со снижением тяжести заболевания COVID-19.

Структура гена и полиморфизмы

Бета-цепь составляет приблизительно 26-28 кДа. Он кодируется 6 экзонами , экзон один кодирует лидерный пептид, экзоны 2 и 3 кодируют два внеклеточных домена , экзон 4 кодирует трансмембранный домен, а экзон 5 кодирует цитоплазматический хвост. Внутри молекулы DR бета-цепь содержит все полиморфизмы, определяющие специфичность связывания пептида. Были описаны сотни аллелей DRB1 , и типирование этих полиморфизмов обычно проводится при трансплантации костного мозга и почек.

Экспрессия гена

DRB1 экспрессируется на уровне в пять раз выше, чем его паралоги DRB3 , DRB4 и DRB5 . DRB1 присутствует у всех людей. Аллельные варианты DRB1 не связаны либо ни с одним из генов DRB3, DRB4 и DRB5, либо с одним из них. Есть 5 связанных псевдогенов: DRB2, DRB6, DRB7, DRB8 и DRB9.

Распространенность аллеля HLA-DRB1 * 10: 01 была значительно увеличена у людей с заболеванием anti-IgLON5 .

Смотрите также

Рекомендации

дальнейшее чтение