HLA-DQ6 - HLA-DQ6
HLA-DQ6 ( MHC Class II , антиген клеточной поверхности DQ )
|
|||
Иллюстрация HLA-DQ со связанным пептидом | |||
Цис-гаплотип | Гаплотип | ||
изоформа | подтип | DQA1 | DQB1 |
DQ α 1,3 β 6,1 | DQ6.1 | * 0103 | * 0601 |
DQ α 1,2 β 6,2 | DQ6.2 | * 0102 | * 0602 |
DQ α 1,3 β 6,3 | DQ6.3 | * 0103 | * 0603 |
DQ α 1,2 β 6,4 | DQ6.4 | * 0102 | * 0604 |
редкие гаплотипы | |||
DQ α 1,2 β 6,3 | DQ6.3v | * 0102 | * 0603 |
DQ α 1,3 β 6,2 | DQ6.2v | * 0103 | * 0602 |
DQ α 1,2 β 6,9 | DQ6.9 | * 0102 | * 0609 |
HLA-DQ6 (DQ6) представляет собой серотип человеческого лейкоцитарного антигена в группе серотипов HLA-DQ (DQ). Серотип определяется по распознаванию антителом субнабора β 6 β-цепей DQ. Β-цепь изоформ DQ кодируется локусом HLA-DQB1, а DQ6 кодируется группой аллелей HLA-DQB1 * 06 . Эта группа в настоящее время содержит много общих аллелей, из которых DQB1 * 0602 является наиболее распространенным. HLA-DQ6 и DQB1 * 06 почти синонимы по значению. DQ6 бета-цепи в сочетании с альфа-цепей, кодируемых генетически связанных HLA-DQA1 аллелями, с образованием цис - гаплотипов изоформы. Однако для DQ6 спаривание цис-изоформ происходит только с α-цепями DQ1 . Есть много гаплотипов DQ6.
Серология
DQ6 | DQ1 | DQ5 | N | |
аллель | % | % | % | размер (N) |
* 0601 | 64 | 23 | 675 | |
* 0602 | 67 | 30 | 1 | 5151 |
* 0603 | 62 | 23 | 2 | 2807 |
* 0604 | 59 | 27 | 2 | 1592 |
* 0605 | 76 | 13 | 358 | |
* 0609 | 48 | 32 | 3 | 149 |
Аллели
частота | ||
исх. | численность населения | (%) |
Индиг. Австралийский мыс Йорк | 31,3 | |
Индиг. Австралийка Кимберли | 30,5 | |
Науру | 28,4 | |
Фиджи Вити-Леву | 26,3 | |
Индия Бомбей | 26,3 | |
Низменность Папуа-Новой Гвинеи | 26,0 | |
Китай Гуйчжоу, пров. Мяо | 25,9 | |
Папуа-Новая Гвинея Маданг | 23,1 | |
Кирибати | 22,6 | |
Япония | 22,0 | |
Индонезия Нуса Тенгара | 19,2 | |
Индия Северные индусы | 18,7 | |
Япония Хоккайдо Ваджин | 17.0 | |
Уттар-Прадеш индуистский | 15,1 | |
PNG низменность Wosera | 14.1 | |
Западное Самоа и Токелау | 13,7 | |
Пакистанские калаши | 13,0 | |
Индия Лакхнау | 12,9 | |
Китай Ухань | 12,8 | |
Южная Корея (4) | 11,4 | |
PNG Хайленд | 10.9 | |
Индия Дели | 9.0 | |
Иран Белудж | 8.0 | |
Монголия Халха | 5.5 | |
Ливан Юхмур | 4.3 | |
Тунис Ганнуш | 4.3 | |
Польша Wielkopolska | 4.0 | |
Мексика масатеканцы | 3.5 | |
Испания Э. Андалусия | 2.0 | |
Центральная Италия | 1.9 | |
Юго-Восток Франции | 1.6 | |
Англия европеоид | 1.1 | |
Южная Ирландия | 0,2 | |
Италия Сардиния | 0,1 | |
Бразилия Гуарани Кайова | 0,0 | |
Камерун Саа | 0,0 |
DQB1 * 0601
DQB1 * 0601 обычно связан с DQA1 * 0103 как гаплотип 6.1 . Этот гаплотип более распространен в Японии и других частях Восточной Азии.
частота | ||
исх. | численность населения | (%) |
Испания Пас Вэлли | 31,5 | |
Камерун Саа | 30,8 | |
Конго Киншаса Банту | 30,0 | |
PNG Э. Хайлендс Горока | 29,8 | |
Сибирь Кеть Нижний Енисей | 29,4 | |
Испания Северный Кабуэрниго | 28,9 | |
Россия Архангельск Поморы | 24,7 | |
Испания Северная Кантабрия | 24,7 | |
Южная Ирландия | 19,6 | |
Бельгийский (2) | 19,4 | |
Сибирь Кушун Бурятский | 18,0 | |
Финляндия | 17,1 | |
Сибирь Деревня Кец Суламай | 17.0 | |
Польша Wielkopolska | 16,9 | |
Немецкий Эссен | 16,7 | |
Sp. Баскская долина Арратия | 16,7 | |
Дания | 16,6 | |
Франция Ceph | 15,7 | |
Кения | 14,6 | |
Англия европеоид | 14,4 | |
Швеция | 14.1 | |
Франция Ренн | 13,8 | |
Тунис Матмата Бербер | 11,7 | |
Иордания Амман | 10,7 | |
Япония Хоккайдо Ваджин | 10.0 | |
Саудовская Аравия Guraiat & Hail | 8,4 | |
Япония Центральная | 8,2 | |
Науру | 8,2 | |
Грузия Сванети Сваны | 8.1 | |
Юго-Восток Франции | 8.0 | |
Эфиопия Амхара | 7,7 | |
Алжир Оран | 7,6 | |
Словения | 7,5 | |
Южная Корея (1) | 7,4 | |
Япония Фукуока | 6.4 | |
Пакистанские калаши | 5,8 | |
Китай Синьцзян-Уйгурский автономный округ | 5,4 | |
Низменность Папуа-Новой Гвинеи | 5.2 | |
Монголия Халх Улан-Батор | 4.9 | |
Испания Мурсия | 4.8 | |
Индия Бомбей | 4.2 | |
Япония | 4.0 | |
Греция (2) | 3.3 | |
Израильские арабы | 2.3 | |
Вьетнам Ханой Кинь | 2.0 | |
Евреи Израиля | 1.5 | |
Монголия Хотон Тариалан | 1.2 | |
США Аляска коренные жители юпиков | 0,8 | |
Мексика Mixtec Oaxaca | 0,5 | |
Италия Сардиния pop2 | 0,1 |
DQB1 * 0602
DQB1 * 0602 обычно связан с DQA1 * 0102 с образованием гаплотипа 6.2 . DQ6.2 распространен из Центральной Азии в Западную Европу, * 0602 также связан с DQA1 * 0103 в некоторых частях Азии.
частота | ||
исх. | численность населения | (%) |
Грузия Сванети Сваны | 14,4 | |
Франция Запад | 11.0 | |
Нидерланды | 10,6 | |
Немецкий Эссен | 9.2 | |
Чехия | 9.0 | |
Испания Мурсия | 8,7 | |
Словакия | 8,4 | |
Дания | 8,3 | |
Индия Лакхнау | 8,3 | |
Иордания Амман | 8,3 | |
Франция Ренн | 8.1 | |
Польша Wielkopolska | 8.0 | |
Саудовская Аравия Guraiat & Hail | 8.0 | |
Тунис Джерба Бербер | 7,8 | |
Уганда Муганда Баганда | 7,4 | |
Испания Северная Кантабрия | 7.2 | |
Финляндия | 7.1 | |
Франция Юг | 6.9 | |
Китай Синьцзян-Уйгурский автономный округ | 6.5 | |
Россия Северо-Запад славянский | 6.0 | |
Ирландия Донегол | 5,3 | |
Греция (3) | 5.2 | |
Северная Ирландия (2) | 4.9 | |
Италия Рим | 4.0 | |
CAR или пигмеи | 3,6 | |
Ливан Кафар Зубиан | 3.2 | |
Швеция | 2,5 | |
Таиланд | 2.1 | |
Китай Ухань | 1,7 | |
Япония (2) | 1.0 | |
Южная Корея (3) | 0,9 | |
Малайзия | 0,6 |
DQB1 * 0603
DQB1 * 0603 обычно связан с DQA1 * 0103 как 6.3 и распространен из Центральной Азии в Западную Европу, * 0603 также связан с DQA1 * 0102 в некоторых частях Азии. В Европе наиболее распространен в Нидерландах.
частота | ||
исх. | численность населения | (%) |
Эфиопия Амхара | 10,7 | |
Руанда кигали хуту и тутси | 10,7 | |
Эфиопия Оромо | 10.2 | |
Япония | 8.0 | |
Саудовская Аравия Guraiat & Hail | 8.0 | |
Иран Йезд зороастрийцы | 6.9 | |
CAR или пигмеи | 6.5 | |
Южная Корея (2) | 6.5 | |
Швеция | 6.1 | |
Нидерланды | 5,6 | |
Уганда Муганда Баганда | 5,3 | |
Ливан Ниха эль Шуфф | 4.9 | |
Дания | 4.6 | |
Франция Ренн | 4.6 | |
Израиль Газа палестинцы | 3.9 | |
Китай Синьцзян-Уйгурский автономный округ | 3.8 | |
Алжир1 | 3.5 | |
Россия Северо-Запад славянский | 3.5 | |
Англия европеоид | 3.1 | |
Немецкий Эссен | 2,6 | |
Чехия | 2,4 | |
Греция | 2.0 | |
Индия Дели | 1,8 | |
Науру | 1.5 | |
Финляндия | 1.4 | |
Гамбия | 0,7 |
DQB1 * 0604
DQB1 * 0604 встречается на более высоких частотах в некоторых частях Африки и Азии и связан почти исключительно с DQA1 * 0102 как 6.4 . Этот гаплотип наиболее часто встречается в Евразии в Японии.
частота | ||
исх. | численность населения | (%) |
Руанда Кигали Хуту и Тутси | 5,7 | |
Кения | 5,3 | |
Уганда Муганда Баганда | 5,3 | |
Конго Киншаса Банту | 4.4 | |
Гамбия | 4.4 | |
Монголия Цаатан | 4.2 | |
Южная Корея (3) | 3,7 | |
Камерун Саа | 3.5 | |
Словения | 3.0 | |
Тунис | 3.0 | |
Зимбабве Хараре Шона | 2.2 | |
Вьетнам Ханой Кинь | 2.0 | |
Нидерланды | 1,7 | |
Саудовская Аравия Guraiat & Hail | 1.6 | |
Алжир Оран | 1.5 | |
Греция (2) | 1.2 | |
Таиланд (2) | 1.2 | |
Тунис Матмата Бербер | 1.2 | |
Италия Рим | 1.0 | |
Испания Гранада | 0,7 | |
Италия Бергамо | 0,6 | |
Южная Ирландия | 0,2 | |
Китай Урумчи-Уйгурский | 0,0 | |
США Аляска коренные жители юпиков | 0,0 |
DQB1 * 0609
DQB1 * 0609 встречается в Африке и ближайших регионах Евразии.
Гаплотипы и болезни
Было обнаружено, что предрасположенность к инфекции лептоспироза связана с недифференцированным DQ6. Тогда как DQ6 защищал от смерти (или необходимости трансплантации печени) при первичном склерозирующем холангите .
DQ6.1
DQA1 * 0103: DQB1 * 0601 (DQ6.1) встречается с повышенными частотами в Азии и почти отсутствует в Западной Европе. Он обеспечивает защиту от нарколепсии , ювенильного диабета , синдрома Фогта-Коянаги-Харада (VKH), вульгарной пузырчатки , рассеянного склероза , миастении .
DQ6.2
DQ6.2 (DQA1 * 0102 : DQB1 * 0602 ) обычно связан с DR15 и как таковой является частью гаплотипа HLA B7-DR15-DQ6 . Этот гаплотип считается самым длинным мультигенным гаплотипом, известным в геноме человека, поскольку он охватывает более 4,7 миллиона нуклеотидов. Гаплотип DR15-DQ6.2 является наиболее распространенным гаплотипом DR-DQ в Европе, и примерно 30% американцев несут как минимум DQ6.2. Гаплотип еще более распространен в Средней Азии.
DQ6.2 ассоциации с болезнью
При миастении распознавание α34-49 AChR увеличивалось с DQ6.2. DQA1 * 0102 увеличивает риск рака шейки матки . При рассеянном склерозе DQA1 * 0102 был наиболее частым аллелем, а DQB1 * 0602 значительно увеличивался у пациентов с РС.
Защитные эффекты DQ6.2
При первичном билиарном циррозе DQ6.2 имеет отрицательную связь с заболеванием. DQ6.2 также оказывает защитное действие при ювенильном диабете . DQ6.2 также защищает от детских спазмов у метисов.
DQ6.3
DQ6.3 (DQA1 * 0103 : DQB1 * 0603 ) встречается в северно-центральной Европе с умеренной частотой, он защищает от многих аутоиммунных заболеваний. Он также обеспечивает некоторую защиту от ВИЧ-инфекции.
DQ6.4
DQ6.4 (DQA1 * 0102 : DQB1 * 0604 ) может быть связан с индуцированной тимомой миастенией гравис.