Генетическое консультирование - Genetic counseling

Генетическое консультирование - это процесс консультирования отдельных лиц и семей, затронутых генетическими нарушениями или находящихся в группе риска, с тем чтобы помочь им понять и адаптироваться к медицинским, психологическим и семейным последствиям генетического вклада в заболевание; это поле считается необходимым для внедрения геномной медицины. Процесс объединяет:

  • Интерпретация семейных историй и историй болезни для оценки вероятности возникновения или рецидива заболевания.
  • Обучение наследованию, тестированию, менеджменту, профилактике, ресурсам
  • Консультации для содействия осознанному выбору, адаптации к риску или состоянию и поддержка в контакте с родственниками, которые также находятся в группе риска

История

Практика информирования людей о наследственных чертах началась примерно на рубеже 20-го века, вскоре после того, как Уильям Бейтсон предложил назвать новое медико-биологическое исследование наследственности «генетикой». Наследственность переплелась с социальными реформами, когда оформилась современная евгеника . Хотя изначально это движение имело благие намерения, в конечном итоге это движение имело катастрофические последствия; Во многих штатах США действовали законы, требующие стерилизации определенных лиц, другим не разрешалось иммигрировать, и к 1930-м годам эти идеи были приняты во многих других странах, в том числе в Германии, где в 1939 году была легализована эвтаназия для «генетически неполноценных». Часть истории генетики лежит в основе ныне «недирективного» подхода к генетическому консультированию.

Шелдон Кларк Рид ввел термин «генетическое консультирование» в 1947 году и опубликовал книгу « Консультирование в области медицинской генетики» в 1955 году. Большинство первых клиник генетического консультирования находились в ведении ученых немедицинского профиля или тех, кто не был опытными клиницистами. С ростом знаний о генетических заболеваниях и появлением медицинской генетики в качестве отдельной специальности в 1960-х годах генетическое консультирование постепенно становилось медикаментозным, представляя один из ключевых компонентов клинической генетики. Однако только позже важность прочной психологической основы была признана и стала неотъемлемой частью генетического консультирования, и труды Сеймура Кесслера внесли в это особый вклад. Первая программа генетического консультирования на степень магистра в США была основана в 1969 году в колледже Сары Лоуренс в Бронксвилле, штат Нью-Йорк. В 1979 году было основано Национальное общество генетических консультантов (NSGC), которое возглавил первый президент Одри Хеймлер.

Консультантов по генетике можно найти в разных местах.

Обнаружение и ранние процессы

Диагностическое тестирование проводится, когда у человека появляются признаки или симптомы, связанные с определенным состоянием. Генетическое тестирование может использоваться для постановки окончательного диагноза, чтобы обеспечить лучший прогноз, а также выбрать медицинское лечение и / или варианты лечения. Тестирование может выявить состояния, которые могут быть легкими или бессимптомными при раннем лечении, в отличие от истощающих без лечения (таких как фенилкетонурия ). Генетические тесты доступны для ряда генетических состояний, включая, помимо прочего, синдром Дауна , серповидно-клеточную анемию , болезнь Тея – Сакса , мышечную дистрофию . Установление генетического диагноза может предоставить информацию другим членам семьи из группы риска.

Любые репродуктивные риски (например, возможность иметь ребенка с таким же диагнозом) также могут быть исследованы после постановки диагноза. Многие расстройства не могут возникнуть, если и мать, и отец не передадут свои гены, например кистозный фиброз ; это известно как аутосомно-рецессивное наследование. Другие аутосомно-доминантные заболевания могут быть унаследованы от одного из родителей, например, болезнь Хантингтона и синдром ДиДжорджи . Однако другие генетические нарушения вызваны ошибкой или мутацией, происходящей в процессе деления клеток (например, анеуплоидией ), и не являются наследственными.

Перед диагностическим тестированием часто используются скрининговые тесты , предназначенные для разделения людей по фиксированным характеристикам или свойствам с целью выявления ранних признаков заболевания. Например, если скрининговый тест во время беременности (такой как скрининг крови матери или УЗИ ) выявляет риск проблем со здоровьем или генетического заболевания, пациентам рекомендуется пройти генетическое консультирование, чтобы получить дополнительную информацию о предполагаемом состоянии. Может иметь место обсуждение методов лечения, терапии и лечения, доступных для этих состояний; следующий шаг может отличаться в зависимости от тяжести состояния и варьироваться от периода беременности до послеродового периода. Пациенты могут отказаться от дополнительного скрининга и тестирования, перейти к диагностическому тестированию или продолжить скрининговые тесты для уточнения риска во время беременности.

Пресимптоматическое или прогностическое тестирование происходит, когда человеку известен конкретный диагноз (обычно взрослый) в его семье и есть другие затронутые родственники, но сами они не проявляют никаких клинических результатов в то время, когда они обращаются за тестированием. Решение о том, проводить ли досимптомное тестирование или нет, должно включать вдумчивый подход и рассмотрение различных медицинских, репродуктивных, социальных, страховых и финансовых факторов, без «правильного» или «неправильного» ответа. Доступность лечения и вариантов медицинского лечения для каждого конкретного диагноза, а также генетика и характер наследования конкретного состояния должны быть рассмотрены, поскольку унаследованные состояния могут иметь пониженную пенетрантность .

Во время генетического консультирования также следует обсудить страховые и юридические вопросы. В Соединенных Штатах существуют законы, такие как GINA ( Закон о запрещении дискриминации в отношении генетической информации ) и ACA, которые обеспечивают определенную защиту от дискриминации для лиц с генетическим диагнозом.

Обзор подхода и сеанса

Подход

Существуют разные подходы к генетическому консультированию. Модель взаимного участия в практике генетического консультирования включает в себя принципы, цели, стратегии и модели поведения для решения генетических проблем пациентов. Некоторые консультанты отдают предпочтение психо-педагогическому подходу, в то время как другие используют больше психотерапевтических техник. Генетическое консультирование носит психологический образовательный характер, поскольку пациенты «узнают, как генетика способствует их риску для здоровья, а затем обрабатывают, что это означает и каково это».

Вопрос о том, является ли процесс генетического консультирования формой психотерапии, остается предметом обсуждения. Отношения между клиентом и консультантом такие же, как и цели сессий. Психотерапевт стремится помочь своему клиенту улучшить его самочувствие, а генетический консультант также помогает своему клиенту справиться с «ситуативной угрозой здоровью, которая также угрожает благополучию клиента». Из-за отсутствия исследований, сравнивающих генетическое консультирование с практикой психотерапии, трудно с уверенностью сказать, может ли генетическое консультирование быть «концептуализировано как краткосрочный, прикладной, специфический тип психотерапии». Однако немногие существующие исследования показывают, что генетическое консультирование «значительно отстает от психотерапевтического», потому что сеансы генетического консультирования в основном состоят из распространения информации без особого акцента на объяснении каких-либо долгосрочных последствий для клиента.

Состав

Цели генетического консультирования - улучшить понимание генетических заболеваний , обсудить варианты лечения заболеваний и объяснить риски и преимущества тестирования. Консультации сосредоточены на предоставлении жизненно важной, беспристрастной информации и недирективной помощи пациенту в процессе принятия решений. Сеймур Кесслер в 1979 году впервые разделил сеансы на пять фаз: фаза приема, фаза начального контакта, фаза встречи, итоговая фаза и последующая фаза. Фазы приема и последующего наблюдения происходят вне фактического сеанса консультирования. Начальная фаза контакта - это когда консультант и семьи встречаются и устанавливают взаимопонимание. Фаза встречи включает диалог между консультантом и клиентом о характере скрининговых и диагностических тестов. На итоговом этапе представлены все варианты и решения, доступные для следующего этапа. Если пациенты хотят продолжить тестирование, назначается встреча, и генетический консультант выступает в роли человека, сообщающего о результатах. Доставка результата может происходить как лично, так и по телефону. Часто консультанты называют результаты, чтобы пациенты не приходили снова, поскольку обработка результатов может занять несколько недель. Если необходимо дальнейшее консультирование в более личной обстановке или если будет решено, что необходимо обследовать дополнительных членов семьи, может быть назначен повторный прием.

Служба поддержки

Консультанты-генетики проводят поддерживающие консультации для семей, выступают в качестве защитников интересов пациентов и направляют отдельных лиц и семьи в службы поддержки сообщества или штата. Они служат преподавателями и консультантами для других специалистов в области здравоохранения и для широкой общественности. Многие занимаются исследовательской деятельностью, связанной с медицинской генетикой и генетическим консультированием. Сообщая о повышенном риске, консультанты предвидят вероятный стресс и готовят пациентов к результатам. Консультанты помогают клиентам справиться с эмоциональными, психологическими, медицинскими, социальными и экономическими последствиями результатов теста и адаптироваться к ним.

Каждый человек учитывает потребности своей семьи, социальное окружение, культурное происхождение и религиозные убеждения при интерпретации своего риска. Клиенты должны оценить свои доводы, чтобы вообще продолжить тестирование. Консультанты присутствуют, чтобы рассмотреть все возможности в перспективе и побудить клиентов подумать над своим решением. Когда обнаруживается риск, консультанты часто заверяют родителей, что они не несут ответственности за результат. Осознанный выбор без давления или принуждения делается, когда вся соответствующая информация предоставлена ​​и понята.

После консультации по поводу других наследственных заболеваний пациенту может быть предложено пройти генетическое тестирование. В некоторых случаях генетическое тестирование не показано, в других случаях может быть полезно начать процесс тестирования с затронутого члена семьи. Консультант-генетик также обсуждает с пациентом преимущества и недостатки генетического тестирования.

Итоги

Наиболее часто измеряемые результаты генетического консультирования включали знания, тревогу или дистресс, удовлетворение, предполагаемый риск, генетическое тестирование (намерения или получение), поведение в отношении здоровья и конфликт решений. Результаты показывают, что генетическое консультирование может привести к расширению знаний, личному контролю, положительному поведению в отношении здоровья и повышению точности восприятия риска, а также снижению тревожности, беспокойства, связанного с раком, и конфликтов при принятии решений.

Суб-специальности

Взрослая генетика

Клиники взрослой или общей генетики обслуживают пациентов, у которых диагностированы генетические заболевания, которые начинают проявлять признаки или симптомы в зрелом возрасте. Многие генетические заболевания имеют разный возраст начала, от детской формы до взрослой формы. Генетическое консультирование может облегчить процесс принятия решения, предоставляя пациенту / семье информацию о генетическом заболевании, а также о вариантах медицинского лечения, доступных людям, подверженным риску развития этого заболевания. Наличие генетической информации о других членах семьи открывает возможность задавать важные вопросы о характере наследования конкретных болезнетворных мутаций. Несмотря на то, что существует огромное количество литературы, описывающей, как семьи передают информацию, касающуюся отдельных генов, очень мало исследований, посвященных опыту общения о семейных геномах. Расстройства, возникающие у взрослых, могут перекрывать несколько специальностей.

ВРТ / Генетика бесплодия

Генетическое консультирование является неотъемлемой частью процесса для пациентов, использующих доимплантационное генетическое тестирование (PGT), ранее называвшееся предимплантационной генетической диагностикой. Существует три типа ПГТ, и все они требуют экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с использованием вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). PGT-M при моногенных заболеваниях включает тестирование эмбрионов на определенное состояние перед имплантацией матери. Этот метод в настоящее время применяется для лечения заболеваний с началом в детстве, таких как муковисцидоз, мышечная дистрофия и тей-Сакса, а также при заболеваниях, возникающих у взрослых, включая болезнь Хантингтона, синдром наследственного рака груди и яичников и синдром Линча. PGT-SR для структурных перестроек включает тестирование эмбрионов для установления беременности, не затронутой структурной хромосомной аномалией (транслокацией). PGT-A для анеуплоидии ранее назывался преимплантационным генетическим скринингом и включал тестирование эмбрионов для выявления любой анеуплоидии de novo. Показаниями для проведения ПГТ-А являются: предшествующая анеуплоидия у пары, неудачная имплантация, повторный выкидыш, тяжелый мужской фактор или преклонный возраст матери. Наконец, PGT кажется: безопасным для эмбриона, надежным в диагностике, более эффективным с репродуктивной точки зрения и рентабельным.

Генетическое консультирование также может включать медицинское обследование и клиническое обследование пар с бесплодием и / или повторяющейся потерей беременности, поскольку эти истории могут быть связаны с родительскими хромосомными аберрациями (такими как инверсии или транслокации ) и другими генетическими состояниями.

Сердечно-сосудистая генетика

Быстро развивающаяся область генетического консультирования - это сердечно-сосудистая генетика. Более чем у 1 из 200 человек есть наследственное сердечно-сосудистое заболевание . Наследственные сердечные заболевания варьируются от общих заболеваний, таких как высокий уровень холестерина и ишемическая болезнь сердца, до редких заболеваний, таких как синдром удлиненного интервала QT , гипертрофическая кардиомиопатия и сосудистые заболевания . Консультанты-генетики, специализирующиеся на сердечно-сосудистых заболеваниях, развили навыки, специфичные для ведения и консультирования генетических сердечно-сосудистых заболеваний, и практикуют как в педиатрической, так и в взрослой среде. Генетические консультанты по сердечно-сосудистым заболеваниям также являются неотъемлемой частью местных и национальных усилий по предотвращению внезапной сердечной смерти, которая является основной причиной внезапной смерти среди молодых людей. Это достигается путем выявления пациентов с известными или предполагаемыми наследственными сердечно-сосудистыми заболеваниями и поощрения каскадного семейного скрининга или тестирования родственников из группы риска.

Общие причины направления включают:

Руководства по сердечно-сосудистой генетике публикуются несколькими профессиональными сообществами.

Наследственная генетика рака

Консультанты по генетическим вопросам рака принимают людей с личным диагнозом и / или семейным анамнезом рака или симптомами унаследованного ракового синдрома. Консультанты-генетики изучают семейный анамнез и оценивают наследственный риск или риск, который может передаваться из поколения в поколение. При наличии показаний они могут координировать генетическое тестирование, обычно с использованием образцов крови или слюны, для оценки риска наследственного рака. На основании результатов генетического тестирования и / или семейного анамнеза рака могут быть предоставлены индивидуальные рекомендации по лечению и скринингу на рак. Хотя большинство видов рака являются спорадическими (не передаются по наследству), некоторые из них с большей вероятностью имеют наследственный фактор, особенно если они возникают в молодом возрасте или при группировании в семьях. К ним относятся распространенные виды рака, такие как рак груди, яичников, толстой кишки и матки, а также редкие типы опухолей. Общие показания для направления могут включать, но не ограничиваются:

  • Личный или семейный анамнез рака с необычно молодым возрастом начала (например, рак груди в возрасте до 45 лет, рак толстой кишки в возрасте до 50 лет)
  • Диагностика опухоли или рака с высокой вероятностью наследственности (например, рак груди у мужчин, рак груди с тройным отрицательным результатом, рак яичников, метастатический рак предстательной железы или рак предстательной железы высокой степени, рак поджелудочной железы, ретинобластома , карцинома коры надпочечников , плевропульмональная бластома , нейроэндокринная опухоль , медуллярный рак щитовидной железы , феохромоцитома или параганглиома )
  • В личном или семейном анамнезе двусторонний рак (например, обеих молочных желез или обеих почек) или множественные первичные опухоли у одного человека
  • Особенности, связанные с наследственным раковым синдромом (например, более 10 аденоматозных полипов, редкие типы полипов желудочно-кишечного тракта, такие как гамартоматозные полипы) или специфические кожные признаки, такие как пятна с молоком или веснушки на губах
  • Семейный анамнез родственных раковых заболеваний, сгруппированных на одной стороне семьи (например, груди / яичников, толстой кишки / матки, саркомы / лейкемии / головного мозга)
  • Семейный анамнез известного наследственного онкологического синдрома (например, синдром наследственного рака груди и яичников , наследственный неполипозный колоректальный рак , синдром Ли-Фраумени )
  • Лица еврейского происхождения ашкенази с личным и / или семейным анамнезом рака груди, яичников или поджелудочной железы
  • Возможная генетическая мутация зародышевой линии (наследственная), предполагаемая тестированием профиля опухоли

Нейрогенетика

Генетические консультанты, специализирующиеся в области нейрогенетики, занимаются лечением людей, которые имеют или находятся в группе риска развития состояний, влияющих на центральную нервную систему (головной и спинной мозг) или периферическую нервную систему (нервы, которые выходят из спинного мозга и уходят в другие места). тело, такое как ступни и руки, скелетные мышцы и внутренние органы). Воздействие этих состояний может привести к различным нарушениям, некоторые примеры которых включают снижение когнитивных функций, умственную отсталость, судороги, неконтролируемые движения (например, атаксию, хорею), мышечную слабость, паралич или атрофию. Примеры нейрогенетических расстройств включают:

Педиатрическая генетика

Детское генетическое консультирование может быть показано новорожденным, младенцам, детям и их семьям. Общие показания для направления могут включать:  

Пренатальная генетика

Пренатальная генетика включает услуги для женщин во время или до беременности.

Общие показания для направления на генетическое консультирование до зачатия или пренатального периода могут включать, но не ограничиваются:

  • Пожилой материнский возраст (35 лет и старше на момент родов)
  • Пожилой отцовский возраст
  • Текущая беременность с аномалиями, выявленными при УЗИ (например, повышенная прозрачность затылочной кости )
  • Текущая беременность с отклонением от нормы генетического скринингового теста или результата теста
  • Текущая беременность с риском или опасениями по поводу воздействия на мать, такого как лекарства, радиация, наркотики / алкоголь или инфекции
  • Кровнородственный союз (двоюродные братья или сестры или иным образом родственные крови)
  • Семейный анамнез наследственного генетического заболевания или хромосомной аномалии
  • Скрининг генетического носителя для рецессивных и / или Х-сцепленных заболеваний
  • История предыдущего ребенка с врожденным дефектом, задержкой в ​​развитии или другим генетическим заболеванием.
  • Бесплодие в анамнезе, множественные необъяснимые выкидыши или случаи необъяснимой детской смерти
  • Молекулярный тест на нарушение единственного гена

Пренатальное генетическое консультирование может помочь в процессе принятия решения, демонстрируя пациентам примеры того, что некоторые люди могут делать в аналогичных ситуациях, и их причины для выбора этого варианта. На решения, принимаемые пациентами, влияют такие факторы, как время, точность информации, предоставляемой тестами, а также риск и преимущества тестов. Это обсуждение позволяет пациентам поместить информацию и обстоятельства в контекст их собственной жизни и в контексте их собственных ценностей. Они могут выбрать неинвазивный скрининг (например, УЗИ , тройной скрининг , бесклеточный скрининг ДНК плода ) или инвазивное диагностическое обследование ( амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона ). Инвазивные диагностические тесты имеют небольшой риск выкидыша (1-2%), но дают более точные результаты. Предлагается тестирование, чтобы дать окончательный ответ относительно наличия определенного генетического состояния или хромосомной аномалии.

Психиатрическая генетика

Психиатрическое генетическое консультирование - это специальность в рамках генетического консультирования, направленная на то, чтобы помочь людям, страдающим психическим расстройством, и / или членам их семей понять как генетические факторы, так и факторы окружающей среды, которые способствовали их заболеванию, и устранить связанные с ними эмоции, такие как чувство вины или самообвинения. Консультанты-генетики также обсуждают стратегии выздоровления и защиты психического здоровья и отвечают на любые вопросы о шансах рецидива у других членов семьи. Хотя в настоящее время не существует единственного гена, ответственного за психическое расстройство, есть убедительные доказательства из семейных исследований , исследований близнецов и полногеномных ассоциаций, что как несколько генов, так и окружающая среда взаимодействуют друг с другом. Как и в других областях генетического консультирования, пациенты на всех этапах жизни (педиатрический, взрослый, дородовой) могут получить психиатрическое генетическое консультирование. Поскольку этиология психических расстройств сложна и не до конца изучена, полезность генетического тестирования не так очевидна, как при менделевских или моногенных расстройствах. Исследования показали, что у людей, получающих психиатрическое генетическое консультирование, после генетического консультирования значительно усиливается чувство расширения возможностей и самоэффективности.

Психиатрические генетические консультанты могут помочь «развеять ошибочные представления о психических расстройствах, успокоить ненужную тревогу и помочь тем, кто находится в группе риска, составить рациональный план действий, основанный на наилучшей доступной информации».

Глобальное сообщество генетических консультантов

В 2018 году во всем мире практикуют около 7000 генетических консультантов как минимум в 28 странах.

Китай

Генетическое консультирование в Китае (материк) в основном предоставляется педиатрами или акушерами для диагностики пренатальных или врожденных дефектов. Большинство генетических тестов могут проводиться только в академических учреждениях в качестве исследовательских тестов или в коммерческих компаниях, напрямую предназначенных для потребителей, для неклинического использования.

В Китае генетическим консультированием руководит Китайский совет генетического консультирования (CBGC) , некоммерческая организация. CBGC состоит из старших экспертов, занимающихся генетическим образованием и исследованиями. CBGC стремится к созданию стандартизированных процедур генетического консультирования, обучению квалифицированных консультантов-генетиков, улучшению здоровья для всех и снижению частоты врожденных дефектов. CBGC была основана в 2015 году и является основной профессиональной организацией генетических консультантов в материковом Китае, предоставляющей обучение в виде краткосрочных онлайн-лекций и очных лекций, образовательных конференций и сертификации для стажеров.    

Генетическое образование в Китае началось в 1980-х годах, когда отдельные медицинские школы начали предлагать курсы генетики, которые были сосредоточены преимущественно на молекулярной генетике и имели ограниченное клиническое содержание. В настоящее время в Китае нет официальных программ магистратуры по генетическому консультированию или клинической генетике, а продолжительность и содержание учебных программ по генетике в медицинских школах и профессиональных организациях сильно различаются.

Министерство здравоохранения Китая до сих пор не признало генетические консультантов в качестве независимой профессии здравоохранения. Официальной статистики о количестве специалистов здравоохранения (например, врачей, медсестер и лаборантов), предоставляющих услуги генетического консультирования в Китае, нет.

Южная Африка

Генетическое консультирование - это развивающаяся область в Южной Африке. В настоящее время в стране практикуют около 20 зарегистрированных генетических консультантов. В Южной Африке генетические консультанты работают в академических учреждениях, в частном секторе здравоохранения, а в последнее время - в частных генетических лабораториях. Несколько квалифицированных консультантов-генетиков были наняты за пределами страны или в других профессиях из-за финансовых ограничений, которые повлияли на возможности трудоустройства, особенно в академическом секторе / секторе общественного здравоохранения.

Первая программа генетического консультирования в Южной Африке началась в 1989 году в Университете Витватерсранда в Йоханнесбурге, провинция Гаутенг. Вторая программа началась в 2004 году в Кейптаунском университете в провинции Западный Кейп. Это единственные две программы, предлагающие обучение генетическому консультированию на уровне магистра в Южной Африке. В настоящее время эти курсы работают на полную мощность. Это двухлетняя степень, включающая исследовательский компонент. Большинство студентов поступают в магистратуру с научным образованием, но учитываются и студенты с психологическим образованием.

Совет медицинских специалистов Южной Африки (HPCSA) требует двухлетней стажировки. Часто первый год является частью степени магистра генетического консультирования и последующей 12-месячной стажировки. Закон требует, чтобы консультанты по генетическим вопросам регистрировались в HPCSA, чтобы работать консультантами по генетическим вопросам. В конце периода обучения зарегистрированные лица представляют портфолио в HPCSA для оценки. В случае успеха стажер будет зарегистрирован в HPCSA и сможет практиковать консультантом по генетике в Южной Африке.

В Южной Африке существует профессиональная организация консультантов по генетическим вопросам , Genetic Counseling South Africa (GC-SA), которая предоставляет информацию и рекомендации HPCSA и другим лицам по профессиональным вопросам. GCSA - это фокус-группа Южноафриканского общества генетиков человека (SASHG).

Европа

Профессия генетического консультирования создана или развивается более чем в 11 европейских странах, включая Австрию, Данию, Францию, Ирландию, Нидерланды, Норвегию, Португалию, Румынию, Испанию, Швецию, Швейцарию и Великобританию. Генетические консультанты (GC), прошедшие обучение в других странах, начинают определять роли, связанные с генетическим консультированием, по крайней мере, еще в 7 странах. По состоянию на 2018 год в Европе работало около 900 генетических консультантов. Существует не менее восьми программ обучения генетическому консультированию. Формальная регистрация GC происходит через две разные программы: в Соединенном Королевстве (Великобритания, через GCRB, как описано ниже) и в Европейском Союзе через Европейский совет по медицинской генетике (EBMG). В настоящее время генетические консультанты не признаются профессией в нескольких европейских странах, включая Австрию, Бельгию, Германию и Португалию. Вероятно, это связано с законодательными ограничениями в этих странах, согласно которым генетическое консультирование является медицинским актом и, следовательно, должно проводиться врачами.

Обучение

Учебные программы в настоящее время существуют в Австрии, Италии, Франции, Нидерландах, Норвегии, Португалии (в настоящее время не действуют), Румынии (в настоящее время не действуют), Испании и Великобритании. Хотя генетические консультанты практикуют в следующих странах, в настоящее время официальных программ генетического консультирования не существует в Бельгии, Дании, Финляндии, Германии, Греции, Ирландии, Швеции и Швейцарии.

Взаимность (на международном и местном уровнях)

Из-за ограниченного количества программ генетического консультирования на уровне магистра в Европе, организация EBMG признает практикующих генетических консультантов, прошедших обучение в США, Канаде, Южной Африке и Австралии. Эти консультанты должны иметь действующую регистрацию и / или свидетельство в своей стране, а также работать полный рабочий день в Европе в течение 1 года, чтобы подать заявку на регистрацию в EBMG.

Профессиональные организации

  • Ассоциация генетических медсестер и консультантов (AGNC) - профессиональная организация Великобритании, представляющая генетических консультантов, генетических медсестер и немедицинский персонал, работающий с пациентами, работающий в области клинической генетики. В настоящее время (март 2018 г.) 330 членов AGNC в Великобритании. AGNC - одна из составляющих групп Британского общества генетической медицины (BSGM).
  • Европейский совет по медицинской генетике (EBMG) разработал компетенции и стандарты практики для регистрации GC в Европейском Союзе (ЕС).
  • Ассоциация консультантов-генетиков (APPAcGen) работает над тем, чтобы добиться признания профессии GC в Португалии.
  • Румынская ассоциация генетического консультирования (RAGC) была основана для установления национальных стандартов практики и лоббирования признания в качестве отдельной профессии в области здравоохранения. Между тем, генетическое консультирование, как правило, соответствует рекомендациям международных организаций (например, EBMG).
  • В Норвегии существует «Организация по интересам для консультантов по генетике в Норвегии», которая собирается ежегодно.

Объединенное Королевство

Большинство консультантов по генетике в Великобритании работают в Национальной службе здравоохранения (NHS) в одной из 33 региональных служб клинической генетики (некоторые из них переименованы в Центры геномной медицины в Англии), Шотландии, Уэльсе или Северной Ирландии. Другие работают на специальных должностях в NHS, в сфере образования, политики или исследований. Меньшинство работает в частном секторе.

Обучение

Первая двухлетняя программа магистратуры по генетическому консультированию, учрежденная в Великобритании, была получена в Манчестерском университете в 1992 году, а затем в Кардиффском университете в Уэльсе в 2000 году. В 2016 году произошли серьезные изменения в способах подготовки генетических консультантов в Англии. Трехлетняя программа обучения, финансируемая Health Education England, Программа обучения ученых (STP) сочетает в себе обучение на рабочем месте в центрах геномной медицины и обучение на неполный рабочий день в области генетики (геномное консультирование) Манчестерского университета. Набор осуществляется на национальном уровне через Национальную школу медицинских наук (NSHCS). Трехлетняя магистратура по генетическому и геномному консультированию с частичной занятостью теперь также предоставляется Кардиффским университетом посредством смешанного обучения, при этом большая часть обучения проводится онлайн, наряду с некоторыми короткими очными блоками обучения в Уэльсе. В 2016 году в Университете Глазго в Шотландии началась двухлетняя программа магистратуры по генетическому и геномному консультированию . Предварительные условия для приема на все программы включают степень в соответствующей области науки или квалификацию медсестры или акушерки, а также опыт работы по уходу.

Удостоверение / Сертификация / Лицензирование

Учебные программы по генетическому консультированию аккредитованы Советом по регистрации консультантов по генетическим вопросам Великобритании (GCRB) и Европейским советом по медицинской генетике (EBMG). Консультации по генетическим вопросам в Великобритании регулируются GCRB, хотя в настоящее время регистрация в GCRB является добровольной. Реестр GCRB был аккредитован в 2016 году Управлением профессиональных стандартов в рамках его программы аккредитованных реестров. В настоящее время через GCRB зарегистрировано более 200 генетических консультантов. Ожидается, что консультанты по генетическим вопросам, прошедшие обучение в рамках программы STP, будут иметь право подавать заявки на законодательное регулирование через Совет специалистов в области здравоохранения, и планируется, что в ближайшее время будут заключены соглашения об эквивалентности с GCRB для обеспечения законодательного регулирования для зарегистрированных GCRB генетических консультантов. Чтобы иметь право на аттестат GCRB, необходимо выполнить один из двух наборов требований: получение 2-летней степени магистра наук и 2-летний опыт работы генетическим консультантом или завершение 3-летней комбинированной магистерской программы и обучение на рабочем месте. Кроме того, требуется портфолио, включающее журнал из 50 случаев, свидетельства супервизии, тематические исследования, эссе и записанные сеансы консультирования.

Чтобы иметь право на аттестат EBMG, требуется степень магистра наук в области генетического консультирования, а также портфолио, включающее журнал с 50 случаями, тематическими исследованиями, ссылками и рефлексивными эссе. И EBMG, и GCRB также предлагают альтернативный путь к аттестации, в котором кандидат получает степень медсестры.

Взаимность (на международном и местном уровнях)

GCRB предлагает аттестацию генетическим консультантам, прошедшим международную подготовку.

Австралия / Новая Зеландия

По оценкам, в Австралии и Новой Зеландии насчитывается 430 ГК и стажеров, где генетическое консультирование представляет собой психотерапевтический процесс, ориентированный на пациента. Чтобы практиковать в качестве GC, люди должны быть аккредитованы через Национальный альянс саморегулируемых медицинских профессий и Общество генетики человека Австралазии . Большинство GC практикуют в государственных или частных больницах, но роль в частной практике, частных геномных диагностических лабораториях, промышленности и академических кругах (обучение и исследования) становится все более распространенной. Как государственные, так и частные медицинские услуги доступны в Австралии и Новой Зеландии. Генетические услуги предлагаются через систему общественного здравоохранения во всех штатах и ​​территориях. Если указано, генетическое тестирование предлагается пациентам бесплатно и оплачивается правительствами штатов. Врачи, практикующие частную практику, также могут предложить генетическое тестирование, которое в основном оплачивается из собственного кармана.

Обучение

Годовая программа для получения диплома о высшем образовании была учреждена в 1995 году, а двухлетняя программа обучения на уровне магистра была учреждена в 2008 году. В настоящее время в Австралии существует две программы подготовки магистров, аккредитованных Обществом генетики человека Австралии (HGSA).

Удостоверение / Сертификация / Лицензирование

Новые выпускники практикуют в качестве младшего консультанта по генетике под наблюдением клинического медицинского генетика и сертифицированного генетического консультанта и могут подать заявку на сертификацию HGSA через приложение портфолио после одного года практики. Повторная аттестация в настоящее время является добровольной и доступна после завершения курсов повышения квалификации (CEU).

Взаимность (на международном и местном уровнях)

Право на регистрацию имеют генетические консультанты из Великобритании, Европы и Австралии, а GC из других стран рассматриваются в индивидуальном порядке.

Дополнительную информацию можно найти в группе специальных интересов Австралазийского общества консультантов по генетике Общества генетиков человека Австралии .

Северная Америка

Образование

Консультант-генетик - это эксперт со степенью магистра наук в области генетического консультирования. Программы в Северной Америке аккредитованы Советом по аккредитации генетического консультирования (ACGC). В настоящее время существует 52 аккредитованных программы в США, четыре аккредитованных программы в Канаде и четыре программы с намерением получить аккредитацию. Студенты входят в область из различных дисциплин, включая биологию / биологические науки и социальные науки, такие как психология . Курсовая работа в аспирантуре включает такие темы, как генетика человека, эмбриология, этика, исследования, а также теория и методы консультирования. Клиническая подготовка, включая контролируемые ротации в дородовых, педиатрических, взрослых, онкологических и других специализированных клиниках, а также ротации без пациентов в лабораториях. Научная подготовка обычно завершается завершающим или дипломным проектом.

Государственная лицензия

По состоянию на май 2019 года 29 штатов приняли законопроекты о лицензировании консультантов по генетическим вопросам, которые требуют от консультантов по генетическим вопросам соблюдения определенного набора стандартов на практике. Эти штаты: Алабама, Арканзас, Калифорния, Коннектикут, Делавэр, Джорджия, Гавайи, Айдахо, Иллинойс, Индиана, Айова, Кентукки, Луизиана, Массачусетс, Мичиган, Миннесота, Небраска, Нью-Гэмпшир, Нью-Джерси, Нью-Мексико, Северная Дакота, Огайо. , Оклахома, Пенсильвания, Южная Дакота, Теннесси, Юта, Вирджиния и Вашингтон. Почти каждый второй штат в Соединенных Штатах находится в процессе получения лицензии на генетическое консультирование.

Хотя генетическое консультирование проводилось более четырех десятилетий, первые лицензии генетическим консультантам не выдавались до 2002 года. Юта была первым штатом, сделавшим это. Американское общество генетики человека (АОЧГ) с теми пор призвали все больше государств лицензировать генетические консультант , прежде чем они имеют право на практику. ASHG утверждает, что требование к практикам прохождения необходимого обучения и тестирования для получения лицензии обеспечит качественные генетические услуги, а также позволит возмещать расходы на услуги консультантов. Законы, требующие лицензирования, гарантируют, что «профессионалы, называющие себя генетическими консультантами, могут должным образом объяснить сложные результаты анализов, которые могут запутать пациентов и их семьи, принимающие важные решения в отношении здоровья».

Возмещение и признание

Страховые компании обычно не возмещают услуги нелицензированных генетических консультантов. Пациенты, которым может быть полезна генетическая консультация, могут быть не в состоянии позволить себе эту услугу из-за высокой наличной стоимости. Кроме того, лицензирование позволяет генетическим консультантам быть доступными для поиска в базах данных большинства страховых компаний, что дает генетическим консультантам дополнительные возможности для получения дохода, а клиентам - возможность видеть «уровень страхового покрытия, предоставляемый страховщиками для своих услуг».

Центр услуг Medicare и Medicaid (CMS) в настоящее время не признает генетических консультантов в качестве поставщиков медицинских услуг и, следовательно, не возмещает услуги генетического консультирования, если они не предоставляются врачом или практикующей медсестрой. 12 июня 2019 г. закон о доступе к генетическим консультантам от 2019 г. HR 3235 был представлен Палате представителей США конгрессменом Дейвом Лобсаком (штат Айова) и членом парламента США Майком Келли (штат Пенсильвания). HR 3235 разрешит CMS признавать сертифицированных генетических консультантов поставщиками медицинских услуг и покрывать услуги, предоставляемые генетическими консультантами в рамках части B программы Medicare. Генетические консультанты - это те, кто лицензирован штатами как таковые, или, для тех, кто находится в штатах без лицензии, министр здравоохранения и социальных служб устанавливает критерии посредством регулирования (вероятно, сертификация ABGC). Консультации по генетическим вопросам будут оплачиваться из расчета 85% от суммы гонорара врача. Законопроект не коснется других поставщиков, которые в настоящее время предоставляют услуги генетического консультирования.

Перспективы работы

Поскольку генетическое консультирование продолжает развиваться как отрасль в области медицины, ожидается, что в течение следующего десятилетия уровень занятости генетических консультантов вырастет на 21%; эта статистика предполагает, что за этот период в США откроется около 600 новых рабочих мест. Окончание аккредитованной программы с проходным баллом на сертификационном экзамене совета директоров увеличивает перспективы трудоустройства. По состоянию на май 2019 года средняя годовая заработная плата консультантов-генетиков составляла 81880 долларов США; самые низкие 10% зарабатывают менее 61 310 долларов, а самые высокие 10% зарабатывают более 114 750 долларов. Это включает в себя различные отрасли в этой области, такие как медицинские и диагностические лаборатории, кабинеты врачей, больницы и колледжи / университеты.

Средний Восток

Из примерно 100 генетических консультантов, практикующих на Ближнем Востоке, большинство находится в Израиле и Саудовской Аравии, а несколько - в Ливане, Омане и Турции. В Израиле лицензированные генетические консультанты должны работать под наблюдением медицинского генетика. Большинство практикуют в отделениях генетики в больницах, некоторые работают в промышленности или в исследованиях.

Обучение

Первая учебная программа в Израиле началась в 1997 году. В настоящее время существует три программы, которые предлагают степень магистра в области генетического консультирования, обучая 20 студентов в год. Первой учебной программой в Саудовской Аравии стала выдача диплома о высшем образовании в 2005 году, а с 2015 года можно было получить степень магистра. В Саудовской Аравии доступны две учебные программы, в которых ежегодно выпускается около 10 подготовленных генетических консультантов.

Удостоверение / Сертификация / Лицензирование

Министерство здравоохранения Израиля предлагает лицензию генетическим консультантам в Израиле после экзамена, написанного через год после их работы в аспирантуре, и журнала с 85 случаями. Повторная сертификация не требуется, так как лицензия становится постоянной после экзамена. Лицензирование также предлагается через Саудовскую комиссию по специальностям здравоохранения (SCFHS) после собеседования, тестирования или устного экзамена медицинской комиссией; повторная сертификация в этой стране в настоящее время рассматривается, но ожидается, что все консультанты, практикующие в Саудовской Аравии, получат лицензию от SCHS.

Дополнительную информацию можно найти в Израильской ассоциации консультантов по генетике (IAGC) и Саудовской комиссии по специальностям здравоохранения (SCFHS).

СМИ

Национальное общество генетических консультантов (NSGC) блог содержит информацию о текущих темах в генетическом тестировании и генетическом консультировании.

Общественное отношение

Многие исследования изучали отношение непрофессионалов к генетическому консультированию и генетическому тестированию. Препятствия на пути к генетическому консультированию включают непонимание генетики как пациентами, так и поставщиками медицинских услуг, опасения по поводу стоимости и страхования, а также опасения стигмы и / или дискриминации.

Не было обнаружено простой корреляции между изменением технологии и изменением ценностей и убеждений в отношении генетического тестирования.

Неравенство в состоянии здоровья

Необходимо активизировать аутрич-работу по генетическому консультированию, чтобы намеренно расширить возможности для групп населения, которые исторически были недостаточно представлены в профессии, для создания более разнообразной и инклюзивной рабочей силы и доступа к услугам. Учитывая историю низкого уровня участия недостаточно представленных групп меньшинств как в клинических генетических службах, так и в генетических исследованиях, оба эти аспекта будут поставлены под сомнение и должны быть рассмотрены, прежде чем преимущества точной медицины будут полностью реализованы.

Смотрите также

Сноски

дальнейшее чтение

  • Александра Минна Стерн , Говорящие гены: история генетического консультирования в Америке. Балтимор, Мэриленд: Издательство Университета Джона Хопкинса, 2012 г.