Экспрессивность (генетика) - Expressivity (genetics)

В генетике , выразительность это степень , в которой фенотип выражается лицами , имеющих конкретный генотип . (С другой стороны, это может относиться к экспрессии определенного гена людьми, имеющими определенный фенотип.) Экспрессивность связана с интенсивностью данного фенотипа; он отличается от пенетрантности , которая относится к доле людей с определенным генотипом, которые фактически выражают фенотип.

Вариативная выразительность

Вариативная экспрессивность относится к степени фенотипической экспрессии генотипа. Например, у нескольких людей с одним и тем же заболеванием может быть один и тот же генотип, но у одного могут быть более тяжелые симптомы, а у другого носителя - нормальный. На это изменение экспрессии могут влиять гены-модификаторы, эпигенетические факторы или окружающая среда. Гены-модификаторы могут изменять экспрессию других генов аддитивным или мультипликативным образом. Это означает, что наблюдаемый фенотип может быть результатом суммирования или умножения двух разных аллелей . Однако снижение экспрессии может также происходить , когда затрагивается первичный локус , в котором проявляется фенотип. Эпигенетические факторы, такие как цис-регуляторные элементы , также могут вызывать вариабельность экспрессии, вызывая вариабельность в количестве транскриптов.

Примеры

Рисунок 2: Пример заячьей губы в результате синдрома Ван дер Вуде.
Рисунок 1: У больных людей пальцы обычно длиннее, чем у тех, у кого нет синдрома. Крайняя разница в длине пальцев - результат переменной выразительности.

Три общих синдромов , которые вовлекали фенотипическую изменчивость из - за выразительности включают: синдром Марфана , Ван - дер - Woude синдром и Neurofibromatosis .

Характеристики синдрома Марфана у разных людей сильно различаются. Синдром поражает соединительную ткань в организме и имеет спектр симптомов, варьирующийся от легкого поражения костей и суставов до тяжелых неонатальных форм и сердечно-сосудистых заболеваний. Такое разнообразие симптомов является результатом переменной экспрессии гена FBN1, обнаруженного на хромосоме 15 (см. Рисунок 1). Продукт гена участвует в правильной сборке микрофибрилл .

Синдром Ван-дер-Вуде - это заболевание, которое влияет на развитие лица, в частности, заячьей губы (см. Рис. 2), волчьей пасти или и того и другого. Носители мутации также могут иметь ямки рядом с центром нижней губы, которые могут казаться влажными из-за наличия слюнных желез . Результирующие выраженные фенотипы значительно различаются среди людей. Эта вариация может варьироваться настолько широко, что исследование, опубликованное кафедрой ортодонтии Афинского университета, показало, что некоторые люди не знали, что они обладают генотипом для этого состояния, до тех пор, пока они не были проверены.

Нейрофиброматоз (NF1), также известный как болезнь Фон Реклингхаузена, представляет собой генетическое заболевание , вызванное мутацией гена нейрофибромина NF1 на хромосоме 17. Мутация потери функции в гене- супрессоре опухоли может вызвать опухоли на нервах, называемых нейрофибромами . Они выглядят как небольшие бугорки под кожей. Утверждается, что фенотипическая изменчивость является результатом несвязанных генетических модификаторов.

Смотрите также

Ссылки

дальнейшее чтение