Эктодермальная дисплазия - Ectodermal dysplasia

Эктодермальная дисплазия
Эктодермальная дисплазия.jpg
Эктодермальная дисплазия. На этом изображении показаны зубы в форме колышков и редкие волосы.
Специальность Медицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Эктодермальная дисплазия ( ЭД ) - это группа генетических синдромов, все из которых происходят из аномалий эктодермальных структур. Выявлено более 150 различных синдромов.

Несмотря на то, что некоторые синдромы имеют разные генетические причины, симптомы иногда очень похожи. Диагноз обычно ставится на основании клинического наблюдения, часто с помощью семейных историй болезни, чтобы можно было определить, является ли передача аутосомно-доминантной или рецессивной .

Во всем мире около 1/7000 человек были диагностированы с эктодермальной дисплазией. Некоторые состояния ЭД присутствуют только в отдельных семьях и возникают в результате недавних мутаций. Эктодермальные дисплазии могут возникать у любой расы, но гораздо более распространены у кавказцев, чем у любой другой группы, и особенно у белокожих.

Эктодермальные дисплазии описываются как «наследственные состояния, при которых возникают аномалии двух или более эктодермальных структур, таких как волосы , зубы , ногти , потовые железы , слюнные железы , черепно-лицевая структура, пальцы и другие части тела».

Презентация

Волосы

Люди, страдающие синдромом ЭД, часто имеют аномалии волосяных фолликулов. Волосы на коже головы и на теле могут быть тонкими, редкими и очень светлыми, хотя рост бороды у пораженных мужчин может быть нормальным. Волосы могут расти очень медленно или спорадически, могут быть чрезмерно хрупкими, вьющимися или даже скрученными. Кудрявые волосы также возможны.

Гвозди

Ногти на руках и ногах могут быть толстыми, неправильной формы, обесцвеченными, ребристыми, медленно растущими или ломкими. Кутикула может быть подвержена инфекциям.

Кожа

Кожа может быть слегка пигментированной. Кожа, получившая травму, может снова стать гипопигментированной. В некоторых случаях может присутствовать красная или коричневая пигментация. Кожа может быть склонна к высыпанию или инфекциям, а также может быть толстой на ладонях и подошвах. Необходимо соблюдать осторожность, чтобы не допустить растрескивания, кровотечения и инфекции.

Потовые железы

Люди, страдающие определенными синдромами ЭД, не могут потеть . Их потовые железы могут функционировать ненормально или вообще не развиваться из-за неактивных белков в потовых железах. Без нормального потоотделения тело не может должным образом регулировать температуру. Поэтому перегрев - частая проблема, особенно в жаркую погоду. Доступ к прохладной окружающей среде важен.

Стоматологические аномалии у 5-летней девочки из семьи северной Швеции, которая страдала различными симптомами аутосомно-доминантной гипогидротической эктодермальной дисплазии (HED):
а) Внутриротовой вид. Обратите внимание, что верхние резцы были восстановлены композитным материалом, чтобы замаскировать их первоначальную коническую форму.
б) Ортопантомограмма, показывающая отсутствие десяти молочных и одиннадцати постоянных зубов на челюстях одного и того же человека.

Слюнные железы

В нескольких исследованиях изучали скорость слюноотделения у людей и обнаружили, что слюноотделение в околоушной и поднижнечелюстной области в 5-15 раз ниже среднего. Это согласуется с тем, что слюнные железы имеют эктодермальное происхождение, хотя некоторые данные позволяют предположить, что существует также мезодермальное происхождение.

Зубы

Развитие зубных зачатков часто приводит к врожденному отсутствию зубов (во многих случаях отсутствию постоянного набора) и / или к росту зубов в форме колышков или заостренных. Эмаль тоже может быть дефектной. Косметическое стоматологическое лечение необходимо почти всегда, и детям могут потребоваться зубные протезы уже в двухлетнем возрасте. По мере роста ребенка часто требуются множественные протезы, а зубные имплантаты могут быть вариантом в подростковом возрасте, когда челюсть полностью вырастет. В настоящее время довольно распространен вариант удаления зубов и их замены на дентальные имплантаты. В остальных случаях зубы можно коронировать. Также может потребоваться ортодонтическое лечение. Поскольку стоматологическое лечение является сложным, лучше всего подходит междисциплинарный подход.

Другие особенности

Люди с ЭД часто имеют определенные черепно-лицевые черты, которые могут быть отличительными: часто встречаются выступающие лобные выступы , часто встречаются более длинные или более выраженные подбородки, также очень распространены более широкие носы. При некоторых типах ЭД аномальное развитие частей глаза может привести к сухости глаза, катаракте и дефектам зрения. Профессиональный уход за глазами может помочь свести к минимуму влияние ЭД на зрение. Точно так же аномалии развития уха могут вызвать проблемы со слухом. Респираторные инфекции могут быть более распространенными из-за отсутствия нормальных защитных выделений из рта и носа. Необходимо соблюдать меры предосторожности, чтобы ограничить инфекцию.

Генетика

ЭД можно классифицировать по наследству (аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное и Х-сцепленное ) или по тому, какие структуры вовлечены (волосы, зубы, ногти и / или потовые железы).

Есть несколько разных типов с разными генетическими причинами:

Известные случаи

Смотрите также

Рекомендации

Внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы