Эктодисплазин А - Ectodysplasin A
Ectodysplasin ( ЭДА ) представляет собой белок , который у человека кодируется EDA гена .
Эктодисплазин А представляет собой трансмембранный белок семейства TNF, который играет важную роль в развитии эктодермальных тканей, таких как кожа, у людей. Это распознается рецептором ectodysplasin A .
Функция
Белок, кодируемый этим геном, представляет собой мембранный белок типа II, который может расщепляться фурином с образованием секретируемой формы. Кодируемый белок, который принадлежит к семейству факторов некроза опухоли, действует как гомотример и может участвовать в передаче сигналов между клетками во время развития эктодермальных органов. Было показано, что наряду с c-Met он участвует в дифференцировке анатомических плакод, предшественников чешуек, перьев и волосяных фолликулов у позвоночных . Дефекты этого гена являются причиной эктодермальной дисплазии , ангидротической, также известной как Х-сцепленная гипогидротическая эктодермальная дисплазия . Для этого гена было обнаружено несколько вариантов транскриптов, кодирующих множество различных изоформ .
использованная литература
дальнейшее чтение
- Цуй CY, Шлессингер D (2007). «Передача сигналов EDA и развитие придатков кожи» . Клеточный цикл . 5 (21): 2477–83. DOI : 10.4161 / cc.5.21.3403 . PMC 2860309 . PMID 17102627 .
- Шривастава А.К., Монтонен О., Саариалхо-Кере У., Чен Э., Байбаян П., Писпа Дж., Лимон Дж., Шлессингер Д., Кере Дж. (1996). «Точное картирование гена EDA: точка останова транслокации связана с транскрибируемым островком CpG» . Являюсь. J. Hum. Genet . 58 (1): 126–32. PMC 1914968 . PMID 8554048 .
- Montonen O, Ezer S, Saarialho-Kere UK, Herva R, Karjalainen-Lindsberg ML, Kaitila I, Schlessinger D, Srivastava AK, Thesleff I, Kere J (1998). «Ген, дефектный при ангидротической эктодермальной дисплазии, экспрессируется в развивающемся эпителии, нейроэктодерме, тимусе и кости» . J. Histochem. Cytochem . 46 (3): 281–9. DOI : 10.1177 / 002215549804600301 . PMID 9487109 .
- Фергюсон Б.М., Томас Н.С., Муньос Ф., Морган Д., Кларк А., Зонана Дж. (1998). «Редкость мутаций, обнаруженных в семьях с Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазией: диагностические значения» . J. Med. Genet . 35 (2): 112–5. DOI : 10.1136 / jmg.35.2.112 . PMC 1051213 . PMID 9507389 .
- Герц Дж. М., Норгаард Хансен К., Юнкер И., Кьельдсен М., Грегерсен Н. (1998). «Новая миссенс-мутация (402C -> T) в экзоне 1 гена EDA в семье с Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазией». Clin. Genet . 53 (3): 205–9. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.1998.tb02678.x . PMID 9630076 . S2CID 34921334 .
- Монреаль А.В., Зонана Дж., Фергюсон Б. (1998). «Идентификация новой формы сплайсинга гена EDA1 позволяет обнаруживать почти все мутации Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазии» . Являюсь. J. Hum. Genet . 63 (2): 380–9. DOI : 10.1086 / 301984 . PMC 1377324 . PMID 9683615 .
- Байес М., Хартунг А.Дж., Эзер С., Писпа Дж., Теслефф И., Шривастава А.К., Кере Дж. (1998). «Ген ангидротической эктодермальной дисплазии (EDA) подвергается альтернативному сплайсингу и кодирует эктодисплазин-A с делеционными мутациями в коллагеновых повторах» . Гм. Мол. Genet . 7 (11): 1661–9. DOI : 10,1093 / hmg / 7.11.1661 . PMID 9736768 .
- Мартинес Ф., Миллан Дж. М., Орельяна С., Прието Ф. (1999). «Х-связанная ангидротическая (гипогидротическая) эктодермальная дисплазия, вызванная новой мутацией в гене EDA1: 406T> G (Leu55Arg)» . J. Invest. Дерматол . 113 (2): 285–6. DOI : 10.1046 / j.1523-1747.1999.00656.x . PMID 10469321 .
- Эзер С., Байес М., Эломаа О., Шлессингер Д., Кере Дж. (1999). «Эктодисплазин представляет собой коллагеновый тримерный мембранный белок типа II с доменом, подобным фактору некроза опухоли, и локализуется совместно с цитоскелетными структурами на боковых и апикальных поверхностях клеток» . Гм. Мол. Genet . 8 (11): 2079–86. DOI : 10.1093 / HMG / 8.11.2079 . PMID 10484778 .
- Ян М., Ван LC, Химовиц С.Г., Шильбах С., Ли Дж., Годдард А., де Вос А.М., Гао В.К., Диксит В.М. (2000). «Молекулярный переключатель из двух аминокислот в эпителиальном морфогене, который регулирует связывание с двумя разными рецепторами». Наука . 290 (5491): 523–7. Bibcode : 2000Sci ... 290..523Y . DOI : 10.1126 / science.290.5491.523 . PMID 11039935 .
- Drögemüller C, Distl O, Leeb T (2001). «Идентификация высокополиморфного микросателлита в гене бычьего эктодисплазина A (ED1) на BTA Xq22-24». Anim. Genet . 31 (6): 416. DOI : 10.1046 / j.1365-2052.2000.00693.x . PMID 11167539 .
- Эломаа О., Пулккинен К., Ханнелиус Ю., Миккола М., Саариалхо-Кере Ю., Кере Дж. (2001). «Эктодисплазин высвобождается протеолитическим шеддингом и связывается с белком EDAR» . Гм. Мол. Genet . 10 (9): 953–62. DOI : 10.1093 / HMG / 10.9.953 . PMID 11309369 .
- Винсент М.С., Бьянчалана В., Джинисти Д., Мандель Д.Л., Кальвас П. (2001). «Мутационный спектр гена ED1 при Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазии» . Евро. J. Hum. Genet . 9 (5): 355–63. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5200635 . PMID 11378824 .
- Чен Ю., Моллой С.С., Томас Л., Гэмби Дж., Бэчингер Х.П., Фергюсон Б., Зонана Дж., Томас Дж., Моррис Н.П. (2001). «Мутации в консенсусной последовательности фурина блокируют протеолитическое высвобождение эктодисплазина-A и вызывают Х-сцепленную гипогидротическую эктодермальную дисплазию» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 98 (13): 7218–23. Bibcode : 2001PNAS ... 98.7218C . DOI : 10.1073 / pnas.131076098 . PMC 34649 . PMID 11416205 .
- Синха С.К., Захария С., Киньонес Н.И., Шиндо М., Чаудхари П.М. (2003). «Роль TRAF3 и -6 в активации путей NF-каппа B и JNK с помощью X-связанного рецептора эктодермальной дисплазии» . J. Biol. Chem . 277 (47): 44953–61. DOI : 10.1074 / jbc.M207923200 . PMID 12270937 .
- Kobielak A, Kobielak K, Biedziak B, Trzeciak WH (2003). «Новая мутация A1270G гена EDA1, вызывающая замену Tyr343Cys в эктодисплазине-A в семье с ангидротической эктодермальной дисплазией» . Acta Biochim. Pol . 50 (1): 255–8. DOI : 10,18388 / abp.2003_3734 . PMID 12673367 .
- Чжан XJ, Чен JJ, Сон YX, Ян С., Сюн XY, Чжан А.П., Хэ П.П., Гао М., Ли ИБ, Линь Д., Хуанг В. (2004). «Мутационный анализ гена ED1 в двух китайских ханьских семьях с Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазией». Arch. Дерматол. Res . 295 (1): 38–42. DOI : 10.1007 / s00403-003-0394-7 . PMID 12682853 . S2CID 26573351 .
- Нисибу А., Хасигучи Т., Ёцумото С., Такахаши М., Накамура К., Канзаки Т., Канеко Ф. (2004). «Мутация сдвига рамки считывания гена ED1 у братьев и сестер с Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазией». Дерматология . 207 (2): 178–81. DOI : 10.1159 / 000071790 . PMID 12920369 . S2CID 12792023 .
внешние ссылки
 |
Эта статья о гене в Х-хромосоме человека и / или связанном с ним белке является незавершенной . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |