Карликовость - Dwarfism

Карликовость
Мужчина из Колумбуса, штат Индиана , с карликовостью, вызванной ахондроплазией.
Произношение
Специальность	Эндокринология , медицинская генетика
Причины	Гипосекреция гормона роста из гипофиза ( дефицит гормона роста ), генетические нарушения

Карликовость возникает, когда организм исключительно мал. У людей это иногда определяется как рост взрослого человека менее 147 сантиметров (4 фута 10 дюймов) , независимо от пола; средний рост взрослого человека среди людей с карликовостью составляет 122 сантиметра (4 фута 0 дюймов), хотя некоторые люди с карликовостью немного выше. Непропорциональная карликовость характеризуется либо короткими конечностями, либо коротким туловищем. В случаях пропорциональной карликовости и конечности, и туловище необычно малы. Интеллект обычно в норме, и у большинства из них средняя продолжительность жизни. Люди с карликовостью обычно могут рожать детей , хотя есть дополнительные риски для матери и ребенка в зависимости от основного заболевания.

Наиболее распространенной и узнаваемой формой карликовости у людей (составляющей 70% случаев) является генетическое заболевание ахондроплазия , при котором конечности уменьшаются. Дефицит гормона роста является причиной большинства других случаев. Лечение зависит от первопричины. Людей с генетическими нарушениями иногда можно лечить хирургическим путем или физиотерапией. Гормональные нарушения также можно лечить с помощью терапии гормоном роста до слияния пластинок роста ребенка . Индивидуальные приспособления, такие как специализированная мебель, часто используются людьми с карликовостью. Многие группы поддержки предоставляют услуги по оказанию помощи отдельным лицам и борьбе с дискриминацией, с которой они могут столкнуться.

Помимо медицинского аспекта состояния, существуют также социальные аспекты. Для человека с карликовостью дискриминация по росту может привести к насмешкам в детстве и дискриминации во взрослом возрасте. В Соединенном Королевстве, Соединенных Штатах, Канаде, Австралии и других англоязычных странах названия, которые принимают некоторые люди с карликовостью, включают карлик (множественное число: карлики ), маленький человек (LP) или человек небольшого роста (см. Терминологию ). Исторически термин « карлик » использовался для описания карликов (в первую очередь соразмерных); однако этот термин сейчас часто рассматривается как оскорбительный.

Признаки и симптомы

Карликовость встречается как у животных, так и у людей; у лошадей могут быть симптомы ахондропластики , как показано здесь рядом с человеком с карликовостью.

Определяющей характеристикой карликовости является рост взрослого человека ниже 2,3-го процентиля стандартных диаграмм роста CDC. Имеется широкий спектр физических характеристик. Вариации у людей выявляются путем диагностики и мониторинга основных заболеваний. Не может возникнуть никаких сложностей, кроме адаптации к их размеру.

Низкий рост - обычная замена термину «карликовость», особенно в медицинском контексте. Низкий рост клинически определяется как самый низкий рост в 2,3% от общего роста населения. Однако люди с легкой скелетной дисплазией могут не страдать от карликовости. В некоторых случаях нелеченной ипохондроплазии самцы вырастают до 165 см (5 футов 5 дюймов). Хотя это кратковременно в относительном контексте, оно не попадает в крайние диапазоны графиков роста.

Непропорциональная карликовость характеризуется укороченными конечностями или укороченным туловищем. При ахондроплазии туловище среднего размера с короткими конечностями и большим лбом. Часто страдают черты лица, и с ними могут быть связаны проблемы с отдельными частями тела. Часто встречаются стеноз позвоночного канала , ушная инфекция и гидроцефалия . При дизостозе позвоночника - туловище маленькое, конечности среднего размера.

Пропорциональная карликовость характеризуется коротким туловищем с короткими конечностями, что приводит к росту значительно ниже среднего. Могут быть длительные периоды без значительного роста. Половое развитие часто задерживается или нарушается во взрослом возрасте. Этот тип карликовости вызван эндокринным заболеванием, а не дисплазией скелета.

Физические эффекты деформированных костей различаются в зависимости от конкретного заболевания. Многие из них связаны с болью в суставах, вызванной неправильным расположением костей или сдавлением нервов . Раннее дегенеративное заболевание суставов, преувеличенный лордоз или сколиоз , а также сужение спинного мозга или нервных корешков могут вызвать боль и инвалидность. Уменьшение грудного отдела может ограничить рост легких и снизить легочную функцию. Некоторые формы карликовости связаны с нарушением функции других органов, таких как мозг или печень , иногда достаточно серьезными, чтобы быть более серьезным нарушением, чем необычный рост костей.

Психические эффекты также различаются в зависимости от конкретного основного синдрома. В большинстве случаев дисплазии скелета, например ахондроплазии, умственная функция не нарушается. Однако есть синдромы, которые могут повлиять на структуру черепа и рост мозга, серьезно нарушая умственные способности. Если мозг напрямую не затронут основным заболеванием, вероятность умственного нарушения, которое можно отнести к карликовости, практически отсутствует.

Психосоциальные ограничения общества могут быть более инвалидизирующими, чем физические симптомы, особенно в детстве и подростковом возрасте, но люди с карликовостью сильно различаются по степени воздействия на социальное участие и эмоциональное здоровье.

• Социальные предубеждения против крайнего роста могут уменьшить социальные и семейные возможности.
  Смотрите также: ростизм
• Многочисленные исследования показали сокращение возможностей трудоустройства. Сильная нехватка связана с более низким доходом.
• Может пострадать самооценка и затронуты семейные отношения.
• Сверхвысокий рост (в диапазоне 60–90 см или 2–3 фута), если его не принять во внимание, может мешать повседневной деятельности , например, вождению или использованию столешниц, предназначенных для более высоких людей. Другие общие признаки карликовости, такие как согнутые колени и необычно короткие пальцы, могут привести к проблемам со спиной и затруднениям при ходьбе и обращении с предметами.
• Дети с карликовостью особенно уязвимы для насмешек и насмешек со стороны одноклассников. Поскольку карликовость встречается относительно редко, дети могут чувствовать себя изолированными от своих сверстников.

Причины

Сенеб , придворный чиновник и священник древних египетских правителей Хуфу и Джедефре , с женой Сенетиткой и их детьми

Карликовость может быть результатом многих заболеваний, каждое из которых имеет свои собственные симптомы и причины. У людей с пропорциональными частями тела крайняя низкорослость обычно имеет гормональную причину, такую ​​как дефицит гормона роста , который когда-то называли гипофизарным карликованием . Ахондроплазия является причиной большинства случаев карликовости человека, за ней следуют спондилоэпифизарная дисплазия и диастрофическая дисплазия .

Ахондроплазия

Самая узнаваемая и наиболее распространенная форма карликовости у людей - ахондроплазия, на которую приходится 70% случаев карликовости и встречается у 4-15 из 100 000 живорождений.

Это приводит к образованию корневищных коротких конечностей, увеличению кривизны позвоночника и искажению роста черепа. При ахондроплазии конечности тела пропорционально короче туловища (область живота), с большей головой, чем в среднем, и характерными чертами лица. Ахондроплазия - это аутосомно-доминантное заболевание, вызванное наличием дефектного аллеля в геноме. Если присутствует пара аллелей ахондроплазии, результат фатален. Ахондроплазия - это мутация рецептора 3 фактора роста фибробластов . В контексте ахондроплазии эта мутация заставляет FGFR3 становиться конститутивно активным, подавляя рост костей.

Дефицит гормона роста

Дефицит гормона роста (GHD) - это заболевание, при котором организм вырабатывает недостаточное количество гормона роста . Гормон роста, также называемый соматотропином , представляет собой полипептидный гормон, который стимулирует рост и размножение клеток. Если этого гормона не хватает, может стать очевидным задержка роста или даже остановка роста. Дети с этим заболеванием могут расти медленно, и половое созревание может задерживаться на несколько лет или на неопределенный срок. У дефицита гормона роста нет единственной определенной причины. Это может быть вызвано мутациями определенных генов, повреждением гипофиза, синдромом Тернера , плохим питанием или даже стрессом (что приводит к психогенной карликовости ). Синдром Ларона (нечувствительность к гормону роста) - еще одна причина. Те, у кого проблемы с гормоном роста, обычно соразмерны.

Другой

Другие причины карликовости являются spondyloepiphyseal дисплазию Врожденный , Тектонические дисплазии , pseudoachondroplasia , Hypochondroplasia , синдром Нунан , изначальную карликовость , синдром Cockayne , синдром Тернера , несовершенный остеогенез (OI) и гипотиреоз . Сильная одышка с деформацией скелета также встречается при некоторых мукополисахаридозах и других нарушениях накопления . Гипогонадотропный гипогонадизм может вызвать пропорциональную, но временную карликовость. Непропорциональная карликовость NPR2 была обнаружена недавно и вызвана мутантным геном.

Серьезные хронические заболевания могут вызывать карликовость как побочный эффект. Суровые условия окружающей среды, такие как недоедание, также могут вызывать карликовость. Эти типы карликовости являются косвенными последствиями в целом нездорового или недоедания человека, а не какого-либо конкретного заболевания. Карликовость часто принимает форму простого невысокого роста без каких-либо деформаций, что приводит к пропорциональной карликовости. В обществах, где широко распространено плохое питание, средний рост населения может быть ниже своего генетического потенциала из-за отсутствия надлежащего питания. Иногда нет окончательной причины низкого роста.

Диагностика

Карликовость часто диагностируется в детстве на основании видимых симптомов. Для диагностики определенных типов карликовости обычно бывает достаточно физического обследования, но для точного определения состояния можно использовать генетическое тестирование и диагностическую визуализацию. В молодости диаграммы роста, которые отслеживают рост, можно использовать для диагностики тонких форм карликовости, не имеющих других поразительных физических характеристик.

Низкий рост или задержка роста в молодости обычно являются причиной того, что это заболевание обращается к врачу. Скелетную дисплазию обычно подозревают из-за очевидных физических особенностей (например, необычной конфигурации лица или формы черепа), из-за явно пораженного родителя или из-за того, что размеры тела (размах рук, соотношение верхнего и нижнего сегментов) указывают на диспропорцию. Рентген костей часто является ключом к диагностике конкретной дисплазии скелета, но не единственным диагностическим инструментом. Большинство детей с подозрением на скелетную дисплазию направляют в генетическую клинику для подтверждения диагноза и генетического консультирования . Примерно с 2000 года стали доступны генетические тесты на некоторые специфические расстройства.

Во время первичной медицинской оценки короткого роста отсутствие диспропорций и других признаков, перечисленных выше, обычно указывает на причины, отличные от дисплазии костей.

Классификация

Лавиния Уоррен , актриса с гипофизарной карликовостью (дефицит гормона роста)

У мужчин и женщин единственным требованием для того, чтобы считаться карликом, является рост взрослого человека ниже 147 см (4 футов 10 дюймов), и он почти всегда подразделяется на подклассы в зависимости от основного состояния, являющегося причиной низкого роста. Карликовость обычно вызывается генетическим вариантом; ахондроплазия вызвана мутацией в хромосоме 4 . Если карликовость вызвана медицинским заболеванием, к человеку обращаются по основному диагностированному заболеванию. Заболевания, вызывающие карликовость, часто классифицируют по пропорциональности. Непропорциональная карликовость описывает нарушения, которые вызывают необычные пропорции частей тела, в то время как пропорциональная карликовость приводит к в целом однородной задержке роста тела.

Заболевания, вызывающие карликовость, можно классифицировать по одному из сотен названий, которые обычно представляют собой перестановки следующих корней:

• место нахождения
  • rhizomelic = корень, то есть кости плеча или бедра
  • mesomelic = средний, то есть кости предплечья или голени
  • acromelic = конец, то есть кости рук и ног.
  • микромелический = укорачиваются целые конечности
• источник
  • хондро = хряща
  • остео = кости
  • spondylo = позвонков
  • Plasia = форма
  • трофей = рост

Примеры включают ахондроплазию и хондродистрофию .

Профилактика

Многие виды карликовости в настоящее время невозможно предотвратить, потому что они генетически обусловлены. Генетические состояния, вызывающие карликовость, могут быть идентифицированы с помощью генетического тестирования , путем скрининга конкретных вариаций, которые приводят к этому состоянию. Однако из-за множества причин карликовости может быть невозможно окончательно определить, родится ли ребенок с карликовостью.

Карликовость, возникшая в результате недоедания или гормонального нарушения, можно лечить с помощью соответствующей диеты или гормональной терапии. Дефицит гормона роста можно исправить с помощью инъекций гормона роста человека (HGH) в раннем возрасте.

Управление

Генетические мутации большинства форм карликовости, вызванные дисплазией костей, пока не могут быть изменены, поэтому терапевтические вмешательства обычно направлены на предотвращение или уменьшение боли или физической инвалидности, увеличение роста взрослого человека или смягчение психосоциального стресса и повышение социальной адаптации.

Формы карликовости, связанные с эндокринной системой, можно лечить с помощью гормональной терапии . Если причиной является гипосекреция гормона роста в препубертатном периоде, прием гормона роста может исправить это отклонение. Если сам рецептор гормона роста поражен, состояние может оказаться труднее лечить. Гипотиреоз - еще одна возможная причина карликовости, которую можно лечить с помощью гормональной терапии. Инъекции гормона щитовидной железы могут смягчить последствия этого состояния, но недостаток пропорции может быть постоянным.

Боль и инвалидность могут быть уменьшены с помощью физиотерапии, скоб или других ортопедических приспособлений или хирургических процедур. Единственные простые меры, которые увеличивают воспринимаемый рост взрослого, - это улучшение одежды, например подъем обуви или прическа. Гормон роста редко используется для лечения короткого роста, вызванного дисплазией костей, поскольку рост обычно невелик (менее 5 см [2 дюйма]), а стоимость высока. Наиболее эффективным средством увеличения роста взрослого человека на несколько дюймов является отвлекающий остеогенез , хотя его доступность ограничена, а стоимость высока с точки зрения денег, дискомфорта и нарушения жизни. Большинство людей с карликовостью не выбирают этот вариант, и он остается спорным. При других видах карликовости хирургическое лечение невозможно.

Общество и культура

Терминология

Два скандинавских карлика, изображенные в издании 19-го века поэмы Лоренца Фрёлиха Поэтическая Эдда Völuspá (1895)

Подходящий термин для описания человека особенно низкого роста (или с генетическим заболеванием ахондроплазией ) разработан эвфемистически.

Существительное карлик происходит от древнеанглийского dweorg , первоначально относящегося к существу из германской мифологии - карлику , живущему в горах и на земле, и связано с мудростью, кузнечным делом, добычей полезных ископаемых и ремеслами. Этимология слова карлика оспаривается, и ученые предложили разную теорию о происхождении бытия, в то числе , что карлики , возможно, возникли как духи природы или существа , связанных со смертью, или в виде смеси понятий. Конкурирующие этимологии включают основу в индоевропейском корне * dheur- (что означает «повреждение»), индоевропейском корне * dhreugh (откуда современные немецкие Traum «мечта» и Trug «обман»), и были проведены сравнения с Древнеиндийские дхвары (разновидность демонических существ). Возможно, у этого существа не возникло ассоциаций с маленьким ростом до более позднего периода.

Термины «карлик», «маленький человек», «LP» и «человек невысокого роста» в настоящее время обычно считаются приемлемыми для большинства людей, страдающих этими расстройствами. Тем не менее, множественное число «гномы» в отличие от «гномов» обычно предпочтительнее в медицинском контексте, возможно, потому, что множественное число «гномы» было популяризировано автором Дж. Р. Р. Толкином , описывая расу персонажей в его книгах «Властелин колец», напоминающих норвежский язык. карлики .

« Карлик », этимология которого указывает на «крошечное кусающееся насекомое», получил известность в середине XIX века после того, как Гарриет Бичер-Стоу использовала его в своих романах « Солнечные воспоминания о чужих землях и стариках», где она описывала детей и чрезвычайно невысокого мужчину. соответственно. Позже некоторые люди невысокого роста сочли это слово оскорбительным, потому что это был описательный термин, применявшийся к карликам П.Т. Барнума , которые использовались для общественного развлечения в эпоху шоу уродов . Это также не считается точным, поскольку это не медицинский термин или диагноз, хотя иногда он используется в качестве жаргонного термина для описания тех, кто особенно невысок, независимо от того, имеют ли они карликовость или нет.

Карликовые виды спорта

Гномы поддерживаются , чтобы конкурировать в спорте целым рядом организаций на национальном и международном уровнях .

Карлики участвуют в некоторых соревнованиях по легкой атлетике на летних Паралимпийских играх.

Карликовые Спортивный ассоциации Америки и Dwarf спортивной ассоциации Великобритании предоставляют возможности для карликов , чтобы конкурировать на национальном и международном уровне в Северной и Южной Америке и Европе, соответственно.

Спортивная ассоциация гномов Великобритании организует от 5 до 20 мероприятий в месяц для спортсменов с ограниченными условиями роста в Великобритании.

Например, плавание и езда на велосипеде часто рекомендуются людям с дисплазией скелета, поскольку эти действия оказывают минимальное давление на позвоночник.

С самого начала в профессиональной борьбе участвовали карликовые спортсмены. « Карлик борьба » имела свой расцвет в 1950 - х годах 70-х, когда борцы , такие как Литтл Beaver , Лорд Литлбрук и Fuzzy Купидона гастролировали по Северной Америке, и Sky Низкая Низкая был первым обладателем Национальной Борьбы Alliance «s World Championship Малыша . В следующие пару десятилетий в Северной Америке стало больше борцов, в том числе иностранных борцов, таких как Маленький Токио в Японии . Хотя этот термин некоторыми воспринимается как уничижительный, многие прошлые и нынешние борцы карликовых фигур, в том числе Хорнсвоггл , сказали, что гордятся этим термином из-за его истории в отрасли и его конкурентоспособности.

Искусство и изображения в СМИ

Статуэтка из слоновой кости женщины с карликовостью, культура Герзех (Накада II), Доисторический Египет

В искусстве, литературе и фильмах карлики редко изображаются как обычные люди, которые очень невысоки, а скорее как отдельные виды. Писатели , художники и кинематографисты могут придавать особое моральное или эстетическое значение своей «обособленности» или деформации.

Художественные изображения карликов можно найти на греческих вазах и других древних артефактах, включая древнеегипетское искусство, в котором карлики, вероятно, рассматривались как божественное проявление, а записи указывают на то, что они могут достичь высоких позиций в обществе.

В индуистском тексте « Бхагават-пурана» девять глав посвящены приключениям Ваманы , карликового аватара Господа Вишну.

Карлик Дон Себастьян де Морра - Веласкес

Изображения карликовости также встречаются в европейских картинах и многих иллюстрациях. На многих европейских картинах (особенно испанских ) XVI – XIX веков карлики изображены сами по себе или с другими. В Талмуде сказано , что второй родился сын египетского фараона из Библии был карликом. Недавние исследования показали, что древние египтяне высоко ценили карликов. Некоторые важные мифологические персонажи североамериканской нации вайандотов изображаются в виде карликов.

По мере того, как популярные СМИ стали более распространенными, количество работ, изображающих карликов, резко увеличилось. Карликовость изображена во многих книгах, фильмах и сериалах, таких как « Уиллоу» , «Дикий дикий Запад» , «Человек с золотым пистолетом» (и позже пародируется в « Остине Пауэрсе» ), « Путешествие Гулливера » Джонатана Свифта , «Волшебник страны Оз» , Вилли Вонка и другие. Шоколадная фабрика , Плохой Санта , Сын цирка , Маленькие люди, Большой мир , Маленькая парочка , Песнь льда и огня (и ее телеадаптация Игра престолов ), Сайнфельд , Оратор , В Брюгге , Жестяной барабан на Гюнтера Грасса , недолговечной реалити - шоу The Littlest жениха и фильмы The Station Agent и Ноль .

В сериале « Планета животных » « Пит Босс » показан карликовый актер Коротышка Росси и его агентство по работе с талантами «Shortywood Productions», которое Росси использует для финансирования своей операции по спасению питбуля «Спасение коротышки». Три штатных сотрудника Росси, представленные в сериале, - маленькие люди и начинающие актеры.

В сентябре 2014 года Creative Business House вместе с Donnons Leur Une Chance организовали International Dwarf Fashion Show, чтобы повысить осведомленность и повысить самооценку людей, живущих с карликовостью.

Ряд реалити-шоу на тему « Жизнь» , начавшийся с « Маленьких женщин: Лос-Анджелес» в 2014 году, был посвящен показу жизни женщин, живущих с карликовостью, в различных городах Соединенных Штатов.

Смотрите также

использованная литература

внешние ссылки

• Маленькие люди всемирной организации [Центр всех международных организаций; услуги / защита / знай свои права / поддержка]
• Little People of America (включает список международных групп поддержки)
• Маленькие люди Канады (включает список канадских провинциальных групп поддержки)
• Маленькие люди Великобритания
• Карликовая спортивная ассоциация Великобритании
• Ассоциация ограниченного роста Великобритании