Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит - Chronic recurrent multifocal osteomyelitis

Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит
Специальность Ревматология Отредактируйте это в Викиданных

Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит ( ХРМО ) - редкое заболевание (1: 1 000 000), при котором кости имеют поражения , воспаление и боль . Он называется мультифокальным, потому что он может появляться в разных частях тела, в первую очередь в костях, и остеомиелит, потому что он очень похож на это заболевание, хотя CRMO, по-видимому, не имеет какой-либо инфекции .

Определение CRMO постоянно развивается. Многие врачи и статьи описывают CRMO как аутоиммунное заболевание , имеющее симптомы, похожие на остеомиелит , но без инфекции. Некоторые врачи думали, что CRMO связана с синдромом SAPHO . В настоящее время исследования классифицируют CRMO как наследственное аутовоспалительное заболевание, но еще не выявили точный ген или другие причины, ответственные за это.

Симптомы и признаки

Самый распространенный симптом - сильная боль в какой-то части тела, ощущение, что она находится прямо внутри вас, а не порез или царапина, которые вы можете почувствовать на поверхности кожи. Также может быть отек и воспаление.

Причина

Некоторые специалисты считают, что они обнаружили связь между CRMO и редким аллелем маркера D18S60, что привело к относительному риску гаплотипа (HRR), равному 18. Другие эксперты обнаружили, что «мутации в LPIN2 вызывают синдромную форму хронического рецидивирующего мультифокального остеомиелита, известного как Маджид. синдром , в то время как мутации в pstpip2 вызывают мышиную форму заболевания. Роли, которые LPIN2 и человеческий гомолог pstpip2, PSTPIP2, играют в причине хронического рецидивирующего мультифокального остеомиелита, неясны. наследственный ген.

Диагностика

CRMO / CNO - это диагноз исключения. Это означает, что до постановки диагноза необходимо исключить другие заболевания. Как правило, требуется множество анализов, таких как анализы крови, рентген, сканирование костей, МРТ и часто биопсия кости.

Классификация

Из-за воспалительной природы, повторяющихся обострений и отсутствия каких-либо известных патогенов CRMO был реклассифицирован как аутовоспалительное заболевание. Эта конкретная классификация охватывает как наследственные тип ( семейная средиземноморская лихорадка , мевалонат киназы недостаточности , рецептор ФНО , связанный периодический синдром , cryopyrin-ассоциированные периодический синдром , синдром Блау , гнойный стерильный артрит , пиодермия гангренозная и акна синдром, CRMO) и многофакторные расстройства ( болезнь Кроны и Бехчет болезней ). CRMO больше не считается аутоиммунным, а скорее наследственным аутовоспалительным заболеванием.

Уход

CRMO / CNO обычно лечит врач-специалист (детский ревматолог), который имеет опыт работы с пациентами с CRMO / CNO.

Цели лечения CRMO / CNO включают:

  • Уменьшить воспаление
  • Предотвратить повреждение костей и деформации костей
  • Уменьшить боль

CRMO / CNO индивидуальны для каждого пациента. Не каждый ребенок поддается лечению. Вашему врачу может потребоваться попробовать несколько лекарств, прежде чем подобрать то, которое подойдет вашему ребенку. В тяжелых случаях врачи могут комбинировать лекарства для лечения болезни. Ваш врач будет работать с вами и вашим ребенком, чтобы найти лучшее лечение. У некоторых пациентов с CRMO / CNO заболевание можно лечить с помощью нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП). НПВП - это лечение первой линии. Однако, если НПВП неэффективны или если ваш ребенок плохо переносит НПВП, доступны препараты второй линии.

К препаратам первой линии относятся напроксен (алев), целекоксиб (целебрекс), мелоксикам (мобик), пироксикам (фельден), индометацин (индоцин), диклофенак (вольтарен). К препаратам второй линии относятся кортикостероиды (преднизон / преднизолон), метотрексат (Отрексуп, Расуво, Трексалл), Сульфасалазин (Азульфидин), Памидронат (Аредиа), Золендроновая кислота (Зомета), Адалимумаб (Хумира), Этанерцепт (Энбреиксимлаберцепт). .

Эти лекарства также используются у детей с другими воспалительными заболеваниями и / или заболеваниями костей. При приеме этих лекарств могут возникнуть побочные эффекты.

Прогноз

Прогноз будет зависеть от индивидуального заболевания вашего ребенка и реакции на лечение. Лучше всего обсудить прогноз с детским ревматологом вашего ребенка.

Эпидемиология

Когда-то CRMO считалась исключительно детской болезнью , но она была диагностирована у взрослых. Возраст пострадавших составляет от 4 до 14 лет, средний возраст - 10 лет. Как указано выше, CRMO встречается 1: 1 000 000 и в основном у девочек с соотношением 5: 1. Это означает, что из шести миллионов, вероятно, будет 5 девочек и 1 мальчик с этим заболеванием.

Синдром маджида

Синдром Маджида - аутовоспалительное заболевание, состоящее из CRMO, врожденной дизеритропоэтической анемии и нейтрофильного дерматоза. На сегодняшний день зарегистрированы две неродственные семьи с синдромом Маджида. Мутации в LPIN2 были обнаружены в обеих семьях. Здесь мы сообщаем о третьей кровнородственной семье с синдромом Маджида с новой мутацией. Пациентка, арабская девочка 3 лет, в новорожденном страдала гепатоспленомегалией и анемией . В возрасте 15 месяцев у нее начались периодические эпизоды лихорадки и мультифокального остеомиелита. Кроме того, аспирация костного мозга продемонстрировала значительный дизеритропоэз (дефектное образование эритроцитов), что свидетельствует о синдроме Маджида. Кодирующие последовательности и сайты сплайсинга LPIN2 были секвенированы у пациентки и ее матери. Гомозиготное изменение пары оснований было обнаружено в донорском сайте сплайсинга экзона 17 (c.2327 + 1G> C) у пациента; ее мать была гетерозиготной на этом участке. Эти данные подтверждают роль мутаций LPIN2 в причине синдрома Маджида.

Врожденная дизеритропоэтическая анемия и хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит, редкие детские болезни неизвестной причины, наблюдались у троих детей (двух братьев и двоюродной сестры). Их родители - кровные родственники, и клиническое течение их болезни было аналогичным. У двух братьев также был синдром Свита . Связь синдрома Свита с хроническим рецидивирующим многоочаговым остеомиелитом и врожденной дизеритропоэтической анемией в этой семье предполагает, что эти редкие состояния могут быть взаимосвязаны.

Примечания

использованная литература

дальнейшее чтение

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы