Хромосома 6 - Chromosome 6
Хромосома 6 | |
---|---|
Функции | |
Длина ( п.н. ) | 170 805 979 п.н. ( ГРЧ38 ) |
Кол- во генов | 996 ( CCDS ) |
Тип | Аутосома |
Положение центромеры |
Субметацентрический (59,8 Мбит / с) |
Полные списки генов | |
CCDS | Список генов |
HGNC | Список генов |
UniProt | Список генов |
NCBI | Список генов |
Внешние вьюеры карт | |
Ансамбль | Хромосома 6 |
Entrez | Хромосома 6 |
NCBI | Хромосома 6 |
UCSC | Хромосома 6 |
Полные последовательности ДНК | |
RefSeq | NC_000006 ( FASTA ) |
GenBank | CM000668 ( FASTA ) |
Хромосома 6 является одним из 23 пар хромосом в организме человека . У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 6 охватывает более 170 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 5,5 до 6% всей ДНК в клетках . Он содержит главный комплекс гистосовместимости , который содержит более 100 генов, связанных с иммунным ответом , и играет жизненно важную роль при трансплантации органов .
Гены
Человеческий лейкоцитарный антиген лежит на хромосоме 6, за исключением гена & beta ; 2-микроглобулина (который расположен на хромосоме 15 ) и кодирует клеточные поверхностный антиген -содержащего белки среди других функций.
Количество генов
В 2003 году вся хромосома 6 была вручную аннотирована для белков, что привело к идентификации 1557 генов и 633 псевдогенов.
Ниже приведены некоторые из новых оценок количества генов. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.
По оценке | Гены, кодирующие белок | Некодирующие гены РНК | Псевдогены | Источник | Дата выхода |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 996 | - | - | 2016-09-08 | |
HGNC | 1 007 | 422 | 736 | 2017-05-12 | |
Ансамбль | 1,038 | 985 | 800 | 2017-03-29 | |
UniProt | 1,111 | - | - | 2018-02-28 | |
NCBI | 1,053 | 1,188 | 911 | 2017-05-19 |
Список генов
Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 6 человека. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.
p-рука
Ниже приведены некоторые из генов, расположенных на p-плече (коротком плече) хромосомы 6 человека:
- ADTRP : кодирующий белок Андроген-зависимый белок, регулирующий TFPI
- APOM : кодирующий белок аполипопротеин M (6p21.33)
- TSBP1 : кодирующий белок TSBP1 (6p21.32)
- C6orf62 : открытая рамка считывания хромосомы 6 62 (6p22.3)
- C6orf89 : открытая рамка считывания 89 хромосомы 6 (6p21.2)
- CDKAL1 : белок 1, связанный с регуляторной субъединицей CDK5, подобный 1 (6p22.3)
- COL11A2 : коллаген, тип XI, альфа 2 (6p21.3)
- CYP21A2 : цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 (6p21.33)
- DHX16 : DEAH-бокс-геликаза 16 (6p21.33)
- DOM3Z : декапирующая экзорибонуклеаза (6p21.33)
- DSP : ген десмоплакина, связанный с кардиомиопатией (6p24.3)
- ELOVL5 : элонгаза 5 жирных кислот ELOVL (6p12.1)
- FBXO9 : белок F-бокса 9 (6p12.1)
- FOXP4-AS1 : кодирующий белок FOXP4 антисмысловой РНК 1
- G6B : белок G6b (6p21.33)
- GCNT2 : N-ацетиллактозаминид бета-1,6-N-ацетилглюкозаминилтрансфераза (6p24.3)
- GMDS : GDP-манноза 4,6-дегидратаза (6p25.3)
- HCG4P11 : комплекс HLA группы 4, псевдоген 11
- HFE : гемохроматоз (6p22.2)
- HIST1H2AH : гистоновый кластер 1 член семейства H2A h (6p22.1)
- HLA-A , HLA-B , HLA-C : главный комплекс гистосовместимости (MHC), локусы класса I, A, B и C. (6п21.3)
- HLA-DQA1 и HLA-DQB1 образуют гетеродимер HLA-DQ MHC класса II, DQ: Celiac1, IDDM (6p21.3)
- HLA-DRA , HLA-DRB1 , HLA-DRB3 , HLA-DRB4 , HLA-DRB5 образует HLA-DR , гетеродимерный MHC класса II, DR (6p21.3)
- HLA-DPA1 и HLA-DPB1 образуют HLA-DP , MHC класса II, DP (6p21.3)
- HLA-Cw * 06: 02 : вариация гена, связанная с псориазом (6p21.3)
- LY6G6E, кодирующий белок Комплекс лимфоцитов с антигеном 6, локус G6E (псевдоген) (6p21.33)
- LST1 : лейкоцит-специфический транскрипт 1 (6p21.33)
- MIR4640 : микроРНК 4640 (6p21.33)
- MLIP : мышечный белок взаимодействия LMNA (6p12.1)
- MRPS18B : митохондриальный рибосомный белок S18B (6p21.33)
- MUT : мутаза метилмалонил-кофермента А (6p12.3)
- NHLRC1 : повтор NHL, содержащий убиквитин-протеинлигазу 1 E3 (6p22.3)
- NOL7 : ядрышковый белок 7 (6p23)
- NQO2 : N-рибозилдигидроникотинамид: хинонредуктаза 2 (6p25.2)
- NRSN1 : нейрензин 1 (6p22.3)
- NUDT3 : нудикс гидролаза 3 (6p21.31)
- PFDN6 : субъединица 6 префолдина (6p21.32)
- PHACTR1 : регулятор фосфатазы и актина 1 (6p24.1)
- PKHD1 : поликистоз почек и печени 1 (аутосомно-рецессивный) (6p21.2-p12)
- PRICKLE4 : белок 4 полярности колючих планарных клеток (6p21.1)
- PRSS16 : протеаза, серин 16 (6p22.1)
- PSMB8-AS1 : антисмысловая РНК 1 PSMB8 (голова к голове) (6p21.32)
- RAB44 : кодирующий белок Rab44, член семейства онкогенов ras
- RIPOR2 : регулятор поляризации 2 взаимодействующих клеток семейства RHO (6p22.3)
- RPL10A : кодирующий белок 60S рибосомный белок L10a (6p21.31)
- SKIV2L : Ski2-подобная РНК-геликаза (6p21.33)
- SSR1 : субъединица рецептора сигнальной последовательности 1 (6p24.3)
- TCF19 : фактор транскрипции 19 (6p21.33)
- TCP11 : t-комплекс 11 (6p21.31)
- TJAP1 : белок 1, связанный с плотными контактами (6p21.1)
- TP53COR1, кодирующий белок Опухолевый белок, корепрессор 1 пути p53 (небелковое кодирование)
- TMEM151B : кодирующий белок Трансмембранный белок 151B
- TNXB : тенасцин XB (6p21.3)
- TRAM2 : мембранный белок 2, связанный с транслокацией (6p12.2)
- TRIM38 : кодирующий белок трехчастный мотив, содержащий 38
- TTBK1 : кодирующий белок тау- тубулинкиназу 1
- UBR2 : убиквитин протеинлигаза E3 компонент n-распознавание 2 (6p21.2)
- UNC5CL : кодирующий белок Unc-5, гомолог C (C. elegans) -подобный
- VEGF : фактор роста эндотелия сосудов А (ангиогенный фактор роста) (6p21.1)
- VPS52 : субъединица комплекса GARP
- ZKSCAN4 : кодирующий белок цинковый палец с доменами KRAB и SCAN 4
- ZNF76 : белок цинкового пальца 76 (6p21.31)
- ZNF193 : белок цинкового пальца 193 (6p22.1)
- ZNRD1 : домен цинковой ленты, содержащий 1 (6p22.1)
q-arm
Ниже приведены некоторые из генов, расположенных на q-плече (длинном плече) хромосомы 6 человека:
- AIM1 : кодирующий белок, отсутствующий в белке меланомы 1 (6q21)
- AIG1 : кодирующий белок, индуцированный андрогенами белок 1 (6q24.2)
- АКИРИН2 : акирин 2 (6q15)
- ARG1 : аргиназа 1 (6q23.2)
- BCKDHB : кетокислотная дегидрогеназа E1 с разветвленной цепью, бета-полипептид (болезнь мочи кленового сиропа) (6q14.1)
- BMIQ3 : индекс массы тела QTL 3
- TMEM242, кодирующий трансмембранный белок TMEM242
- C6orf58 : открытая рамка считывания 58 хромосомы 6 (6q22.33)
- CFAP206 : кодирующий белок ресничек и ассоциированный с жгутиками белок 206
- CMD1F : кардиомиопатия, дилатационная 1F
- CMD1K : кардиомиопатия, дилатационная 1K
- CNR1 : рецептор каннабиноида 1 (6q14-q15)
- DFNB38 : глухота, аутосомно-рецессивная 38
- DYX4 : предрасположенность к дислексии 4
- ECT2L : кодирующий белок, трансформирующая последовательность 2 эпителиальных клеток, подобная онкогену
- СОЭ1 : рецептор эстрогена 1 (6q25)
- EYA4 : глаза отсутствуют, гомолог 4 (Drosophila) (6q23.2)
- FBXL4 : F-бокс и белок с высоким содержанием лейцина 4 (6q16.1-q16.2)
- 5 февраля : фебрильные судороги 5.
- HACE1 : домен HECT и анкириновый повтор, содержащий убиквитин-протеинлигазу 1 E3 (6q21)
- HEBP2 : гем-связывающий белок 2 (6q24.1)
- IDDM8 : инсулинозависимый сахарный диабет 8
- IDDM15 : инсулинозависимый сахарный диабет 15
- IFNGR : ген рецептора интерферона-γ (6q23-q24)
- IGF2R : рецептор инсулиноподобного фактора роста 2 (6q25.3)
- IMPG1 : протеоглилкан 1 межфоторецепторной матрицы (6q14.1)
- KIAA0408
- LGSN : кодирующий белок ленгсин
- LIN28B : гомолог B lin-28 (6q16.3-q21)
- MAN1A1 : член 1 маннозидазы альфа класса 1A (6q22.31)
- MB21D1 : кодирующий белок Mab-21 домен, содержащий 1
- MCDR1 : макулярная дистрофия, сетчатка, 1
- MDN1 : мидазин ААА-АТФаза 1 (6q15)
- MOXD1 : монооксигеназа DBH like 1 (6q23.2)
- MTO1 : оптимизация трансляции митохондриальной тРНК 1 (6q13)
- MRT18 : умственная отсталость, несиндромальный, аутосомно-рецессивный
- MRT28 : умственная отсталость, несиндромальный, аутосомно-рецессивный
- MTRF1L : митохондриальный фактор высвобождения трансляции 1, подобный (6q25.2)
- MYO6 : миозин VI (6q14.1)
- OA3 : глазной альбинизм 3
- OPRM1 : μ-опиоидные рецепторы (6q24-q25)
- OTSC7 : отосклероз 7
- PLG : плазминоген (6q26)
- PBCRA1
- PARK2 : болезнь Паркинсона (аутосомно-рецессивная, ювенильная) 2, паркин (6q26)
- PCMT1 : протеин-L-изоаспартат (D-аспартат) O-метилтрансфераза (6q25.1)
- PERP : эффектор апоптоза p53, родственный PMP-22 (6q23.3)
- PKIB : ингибитор цАМФ-зависимой протеинкиназы бета (6p22.31)
- PLAGL1 : (6q24.2)
- RCD1 : дистрофия конуса сетчатки 1
- RP63 : пигментный ретинит 63
- SASH1 : домен SAM и SH3, содержащий 1 (6q24.3-q25.1)
- SCZD5 : шизофреническое расстройство 5
- SEN6 : старение (клеточное) 6
- SENP6 : SUMO1 / сентринспецифическая пептидаза 6 (6q14.1)
- SERAC1 : активный сайт серина, содержащий 1 (6q25.3)
- SERINC1 : инкорпоратор серина 1 (6q22.31)
- SF3B5 : субъединица 5 фактора сплайсинга 3b (6q24.2)
- SMAP1 : маленький ArfGAP 1 (6q13)
- SOBP : гомолог sine oculis связывающего белка (6q21)
- SPG25 : спастическая параплегия 25
- ST8 : подавление онкогенности 8
- SYNJ2 : синаптоянин 2 (6q25.3)
- Т : Т Brachyury фактор транскрипции (более широко известен как ген T) , связанный с гепатоцеллюлярной карциномой и хордомы (6q27)
- TAAR1 : рецептор 1, связанный с следами амина (6q23.1)
- TAAR2 : рецептор 2, связанный с следами амина (6q24)
- TMEM200A : кодирующий белок Трансмембранный белок 200A
- TSPYL1 : TSPY как 1 (6q22.1)
- UNC93A : кодирующий белок гомолог A Unc-93 (C. elegans)
- VNN1 : ванин 1 (6q23.2)
- VNN2 : ванин 2 (6q23.2)
- VTA1 : Доставка везикул 1 (6q24.1-2)
- ZC2HC1 : кодирующий белок цинкового пальца C2HC-типа, содержащий 1B
- ZDHHC14 : кодирующий белок Zinc finger, DHHC-тип, содержащий 14
Заболевания и расстройства
Следующие заболевания связаны с генами на хромосоме 6:
- анкилозирующий спондилит , HLA-B
- коллагенопатия II и XI типов
- Целиакия HLA-DQA1 и DQB1
- Синдром Элерса-Данлоса , классический, гипермобильность и типы Tenascin-X
- Тиреоидит Хашимото
- гемохроматоз
- Гемохроматоз 1 типа
- Дефицит 21-гидроксилазы
- кленовый сироп болезнь мочи
- метилмалоновая ацидемия
- Аутосомная несиндромальная глухота
- отоспондиломегаэпифизарная дисплазия
- болезнь Паркинсона
- поликистоз почек
- порфирия
- поздняя кожная порфирия
- Ревматоидный артрит , HLA-DR
- Синдром Стиклера , COL11A2
- Системная красная волчанка
- Сахарный диабет 1 типа , HLA-DR, DQA1 и DQB1
- Х-сцепленная сидеробластная анемия
- Эпилепсия
- синдром Гийена-Барре
- Хордома
- Гепатоцеллюлярная карцинома
- Шизофрения
Цитогенетическая полоса
Chr. | Рука | Группа | ISCN начало |
Остановка ISCN |
пар оснований старта |
Остановка базовой пары |
Пятно | Плотность |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
6 | п | 25,3 | 0 | 118 | 1 | 2 300 000 | гнег | |
6 | п | 25,2 | 118 | 207 | 2 300 001 | 4 200 000 | gpos | 25 |
6 | п | 25,1 | 207 | 355 | 4 200 001 | 7 100 000 | гнег | |
6 | п | 24,3 | 355 | 548 | 7 100 001 | 10 600 000 | gpos | 50 |
6 | п | 24,2 | 548 | 592 | 10 600 001 | 11 600 000 | гнег | |
6 | п | 24,1 | 592 | 740 | 11 600 001 | 13 400 000 | gpos | 25 |
6 | п | 23 | 740 | 844 | 13 400 001 | 15 200 000 | гнег | |
6 | п | 22,3 | 844 | 1185 | 15 200 001 | 25 200 000 | gpos | 75 |
6 | п | 22,2 | 1185 | 1348 | 25 200 001 | 27 100 000 | гнег | |
6 | п | 22,1 | 1348 | 1585 | 27 100 001 | 30 500 000 | gpos | 50 |
6 | п | 21,33 | 1585 | 1718 | 30 500 001 | 32 100 000 | гнег | |
6 | п | 21,32 | 1718 | 1836 г. | 32 100 001 | 33 500 000 | gpos | 25 |
6 | п | 21,31 | 1836 г. | 2162 | 33 500 001 | 36 600 000 | гнег | |
6 | п | 21,2 | 2162 | 2310 | 36 600 001 | 40 500 000 | gpos | 25 |
6 | п | 21,1 | 2310 | 2755 | 40 500 001 | 46 200 000 | гнег | |
6 | п | 12,3 | 2755 | 3080 | 46 200 001 | 51 800 000 | gpos | 100 |
6 | п | 12.2 | 3080 | 3140 | 51 800 001 | 53 000 000 | гнег | |
6 | п | 12.1 | 3140 | 3377 | 5 300 000 1 | 57 200 000 | gpos | 100 |
6 | п | 11.2 | 3377 | 3421 | 57 200 001 | 58 500 000 | гнег | |
6 | п | 11.1 | 3421 | 3554 | 58 500 001 | 59 800 000 | Acen | |
6 | q | 11.1 | 3554 | 3658 | 59 800 001 | 62 600 000 | Acen | |
6 | q | 11.2 | 3658 | 3732 | 62 600 001 | 62 700 000 | гнег | |
6 | q | 12 | 3732 | 4147 | 62 700 001 | 69 200 000 | gpos | 100 |
6 | q | 13 | 4147 | 4324 | 69 200 001 | 75 200 000 | гнег | |
6 | q | 14.1 | 4324 | 4621 | 75 200 001 | 83 200 000 | gpos | 50 |
6 | q | 14,2 | 4621 | 4709 | 83 200 001 | 84 200 000 | гнег | |
6 | q | 14,3 | 4709 | 4917 | 84 200 001 | 87 300 000 | gpos | 50 |
6 | q | 15 | 4917 | 5228 | 87 300 001 | 92 500 000 | гнег | |
6 | q | 16.1 | 5228 | 5613 | 92 500 001 | 98 900 000 | gpos | 100 |
6 | q | 16.2 | 5613 | 5687 | 98 900 001 | 100 000 000 | гнег | |
6 | q | 16,3 | 5687 | 5983 | 10 000 000 1 | 105 000 000 | gpos | 100 |
6 | q | 21 год | 5983 | 6531 | 10 500 000 1 | 114 200 000 | гнег | |
6 | q | 22,1 | 6531 | 6753 | 114 200 001 | 117 900 000 | gpos | 75 |
6 | q | 22,2 | 6753 | 6872 | 117 900 001 | 118 100 000 | гнег | |
6 | q | 22.31 | 6872 | 7168 | 118 100 001 | 125 800 000 | gpos | 100 |
6 | q | 22,32 | 7168 | 7345 | 125 800 001 | 126 800 000 | гнег | |
6 | q | 22,33 | 7345 | 7642 | 126 800 001 | 130 000 000 | gpos | 75 |
6 | q | 23,1 | 7642 | 7923 | 13 000 000 1 | 130 900 000 | гнег | |
6 | q | 23,2 | 7923 | 8145 | 130 900 001 | 134 700 000 | gpos | 50 |
6 | q | 23,3 | 8145 | 8352 | 134 700 001 | 138 300 000 | гнег | |
6 | q | 24,1 | 8352 | 8560 | 138 300 001 | 142 200 000 | gpos | 75 |
6 | q | 24,2 | 8560 | 8708 | 142 200 001 | 145 100 000 | гнег | |
6 | q | 24,3 | 8708 | 8886 | 145 100 001 | 148 500 000 | gpos | 75 |
6 | q | 25,1 | 8886 | 9078 | 148 500 001 | 152 100 000 | гнег | |
6 | q | 25,2 | 9078 | 9241 | 152 100 001 | 155 200 000 | gpos | 50 |
6 | q | 25,3 | 9241 | 9596 | 155 200 001 | 160 600 000 | гнег | |
6 | q | 26 год | 9596 | 9774 | 160 600 001 | 164 100 000 | gpos | 50 |
6 | q | 27 | 9774 | 10100 | 164 100 001 | 170 805 979 | гнег |
использованная литература
- Примечания
- Часть текста в этой статье была взята из http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=6 Архивировано 12 августа 2007 г. на Wayback Machine (общественное достояние).
дальнейшее чтение
- Гилберт Ф (2002). «Хромосома 6». Genet Test . 6 (4): 341–58. DOI : 10.1089 / 10906570260471912 . PMID 12537662 .
внешние ссылки
- Национальные институты здоровья. «Хромосома 6» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала на 2007-08-12 . Проверено 6 мая 2017 .
- «Хромосома 6» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .
- « Проект исследования хромосомы 6» . Родительские исследования для изучения генотипа-фенотипа нарушений хромосомы 6. Проверено 17 июня 2017 г.