Хромосома 6 - Chromosome 6

Хромосома 6
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 6 cropped.png
Пара хромосом 6 человека после G-бэндинга .
Один от матери, один от отца.
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 6.png
Пара хромосом 6
в мужской кариограмме человека .
Функции
Длина ( п.н. ) 170 805 979 п.н.
( ГРЧ38 )
Кол- во генов 996 ( CCDS )
Тип Аутосома
Положение центромеры Субметацентрический
(59,8 Мбит / с)
Полные списки генов
CCDS Список генов
HGNC Список генов
UniProt Список генов
NCBI Список генов
Внешние вьюеры карт
Ансамбль Хромосома 6
Entrez Хромосома 6
NCBI Хромосома 6
UCSC Хромосома 6
Полные последовательности ДНК
RefSeq NC_000006 ( FASTA )
GenBank CM000668 ( FASTA )

Хромосома 6 является одним из 23 пар хромосом в организме человека . У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 6 охватывает более 170 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 5,5 до 6% всей ДНК в клетках . Он содержит главный комплекс гистосовместимости , который содержит более 100 генов, связанных с иммунным ответом , и играет жизненно важную роль при трансплантации органов .

Гены

Человеческий лейкоцитарный антиген лежит на хромосоме 6, за исключением гена & beta ; 2-микроглобулина (который расположен на хромосоме 15 ) и кодирует клеточные поверхностный антиген -содержащего белки среди других функций.

Количество генов

В 2003 году вся хромосома 6 была вручную аннотирована для белков, что привело к идентификации 1557 генов и 633 псевдогенов.

Ниже приведены некоторые из новых оценок количества генов. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.

По оценке Гены, кодирующие белок Некодирующие гены РНК Псевдогены Источник Дата выхода
CCDS 996 - - 2016-09-08
HGNC 1 007 422 736 2017-05-12
Ансамбль 1,038 985 800 2017-03-29
UniProt 1,111 - - 2018-02-28
NCBI 1,053 1,188 911 2017-05-19

Список генов

Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 6 человека. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.

p-рука

Ниже приведены некоторые из генов, расположенных на p-плече (коротком плече) хромосомы 6 человека:

  • ADTRP : кодирующий белок Андроген-зависимый белок, регулирующий TFPI
  • APOM : кодирующий белок аполипопротеин M (6p21.33)
  • TSBP1 : кодирующий белок TSBP1 (6p21.32)
  • C6orf62 : открытая рамка считывания хромосомы 6 62 (6p22.3)
  • C6orf89 : открытая рамка считывания 89 хромосомы 6 (6p21.2)
  • CDKAL1 : белок 1, связанный с регуляторной субъединицей CDK5, подобный 1 (6p22.3)
  • COL11A2 : коллаген, тип XI, альфа 2 (6p21.3)
  • CYP21A2 : цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 (6p21.33)
  • DHX16 : DEAH-бокс-геликаза 16 (6p21.33)
  • DOM3Z : декапирующая экзорибонуклеаза (6p21.33)
  • DSP : ген десмоплакина, связанный с кардиомиопатией (6p24.3)
  • ELOVL5 : элонгаза 5 жирных кислот ELOVL (6p12.1)
  • FBXO9 : белок F-бокса 9 (6p12.1)
  • FOXP4-AS1 : кодирующий белок FOXP4 антисмысловой РНК 1
  • G6B : белок G6b (6p21.33)
  • GCNT2 : N-ацетиллактозаминид бета-1,6-N-ацетилглюкозаминилтрансфераза (6p24.3)
  • GMDS : GDP-манноза 4,6-дегидратаза (6p25.3)
  • HCG4P11 : комплекс HLA группы 4, псевдоген 11
  • HFE : гемохроматоз (6p22.2)
  • HIST1H2AH : гистоновый кластер 1 член семейства H2A h (6p22.1)
  • HLA-A , HLA-B , HLA-C : главный комплекс гистосовместимости (MHC), локусы класса I, A, B и C. (6п21.3)
  • HLA-DQA1 и HLA-DQB1 образуют гетеродимер HLA-DQ MHC класса II, DQ: Celiac1, IDDM (6p21.3)
  • HLA-DRA , HLA-DRB1 , HLA-DRB3 , HLA-DRB4 , HLA-DRB5 образует HLA-DR , гетеродимерный MHC класса II, DR (6p21.3)
  • HLA-DPA1 и HLA-DPB1 образуют HLA-DP , MHC класса II, DP (6p21.3)
  • HLA-Cw * 06: 02 : вариация гена, связанная с псориазом (6p21.3)
  • LY6G6E, кодирующий белок Комплекс лимфоцитов с антигеном 6, локус G6E (псевдоген) (6p21.33)
  • LST1 : лейкоцит-специфический транскрипт 1 (6p21.33)
  • MIR4640 : микроРНК 4640 (6p21.33)
  • MLIP : мышечный белок взаимодействия LMNA (6p12.1)
  • MRPS18B : митохондриальный рибосомный белок S18B (6p21.33)
  • MUT : мутаза метилмалонил-кофермента А (6p12.3)
  • NHLRC1 : повтор NHL, содержащий убиквитин-протеинлигазу 1 E3 (6p22.3)
  • NOL7 : ядрышковый белок 7 (6p23)
  • NQO2 : N-рибозилдигидроникотинамид: хинонредуктаза 2 (6p25.2)
  • NRSN1 : нейрензин 1 (6p22.3)
  • NUDT3 : нудикс гидролаза 3 (6p21.31)
  • PFDN6 : субъединица 6 префолдина (6p21.32)
  • PHACTR1 : регулятор фосфатазы и актина 1 (6p24.1)
  • PKHD1 : поликистоз почек и печени 1 (аутосомно-рецессивный) (6p21.2-p12)
  • PRICKLE4 : белок 4 полярности колючих планарных клеток (6p21.1)
  • PRSS16 : протеаза, серин 16 (6p22.1)
  • PSMB8-AS1 : антисмысловая РНК 1 PSMB8 (голова к голове) (6p21.32)
  • RAB44 : кодирующий белок Rab44, член семейства онкогенов ras
  • RIPOR2 : регулятор поляризации 2 взаимодействующих клеток семейства RHO (6p22.3)
  • RPL10A : кодирующий белок 60S рибосомный белок L10a (6p21.31)
  • SKIV2L : Ski2-подобная РНК-геликаза (6p21.33)
  • SSR1 : субъединица рецептора сигнальной последовательности 1 (6p24.3)
  • TCF19 : фактор транскрипции 19 (6p21.33)
  • TCP11 : t-комплекс 11 (6p21.31)
  • TJAP1 : белок 1, связанный с плотными контактами (6p21.1)
  • TP53COR1, кодирующий белок Опухолевый белок, корепрессор 1 пути p53 (небелковое кодирование)
  • TMEM151B : кодирующий белок Трансмембранный белок 151B
  • TNXB : тенасцин XB (6p21.3)
  • TRAM2 : мембранный белок 2, связанный с транслокацией (6p12.2)
  • TRIM38 : кодирующий белок трехчастный мотив, содержащий 38
  • TTBK1 : кодирующий белок тау- тубулинкиназу 1
  • UBR2 : убиквитин протеинлигаза E3 компонент n-распознавание 2 (6p21.2)
  • UNC5CL : кодирующий белок Unc-5, гомолог C (C. elegans) -подобный
  • VEGF : фактор роста эндотелия сосудов А (ангиогенный фактор роста) (6p21.1)
  • VPS52 : субъединица комплекса GARP
  • ZKSCAN4 : кодирующий белок цинковый палец с доменами KRAB и SCAN 4
  • ZNF76 : белок цинкового пальца 76 (6p21.31)
  • ZNF193 : белок цинкового пальца 193 (6p22.1)
  • ZNRD1 : домен цинковой ленты, содержащий 1 (6p22.1)

q-arm

Ниже приведены некоторые из генов, расположенных на q-плече (длинном плече) хромосомы 6 человека:

  • AIM1 : кодирующий белок, отсутствующий в белке меланомы 1 (6q21)
  • AIG1 : кодирующий белок, индуцированный андрогенами белок 1 (6q24.2)
  • АКИРИН2 : акирин 2 (6q15)
  • ARG1 : аргиназа 1 (6q23.2)
  • BCKDHB : кетокислотная дегидрогеназа E1 с разветвленной цепью, бета-полипептид (болезнь мочи кленового сиропа) (6q14.1)
  • BMIQ3 : индекс массы тела QTL 3
  • TMEM242, кодирующий трансмембранный белок TMEM242
  • C6orf58 : открытая рамка считывания 58 хромосомы 6 (6q22.33)
  • CFAP206 : кодирующий белок ресничек и ассоциированный с жгутиками белок 206
  • CMD1F : кардиомиопатия, дилатационная 1F
  • CMD1K : кардиомиопатия, дилатационная 1K
  • CNR1 : рецептор каннабиноида 1 (6q14-q15)
  • DFNB38 : глухота, аутосомно-рецессивная 38
  • DYX4 : предрасположенность к дислексии 4
  • ECT2L : кодирующий белок, трансформирующая последовательность 2 эпителиальных клеток, подобная онкогену
  • СОЭ1 : рецептор эстрогена 1 (6q25)
  • EYA4 : глаза отсутствуют, гомолог 4 (Drosophila) (6q23.2)
  • FBXL4 : F-бокс и белок с высоким содержанием лейцина 4 (6q16.1-q16.2)
  • 5 февраля : фебрильные судороги 5.
  • HACE1 : домен HECT и анкириновый повтор, содержащий убиквитин-протеинлигазу 1 E3 (6q21)
  • HEBP2 : гем-связывающий белок 2 (6q24.1)
  • IDDM8 : инсулинозависимый сахарный диабет 8
  • IDDM15 : инсулинозависимый сахарный диабет 15
  • IFNGR : ген рецептора интерферона-γ (6q23-q24)
  • IGF2R : рецептор инсулиноподобного фактора роста 2 (6q25.3)
  • IMPG1 : протеоглилкан 1 межфоторецепторной матрицы (6q14.1)
  • KIAA0408
  • LGSN : кодирующий белок ленгсин
  • LIN28B : гомолог B lin-28 (6q16.3-q21)
  • MAN1A1 : член 1 маннозидазы альфа класса 1A (6q22.31)
  • MB21D1 : кодирующий белок Mab-21 домен, содержащий 1
  • MCDR1 : макулярная дистрофия, сетчатка, 1
  • MDN1 : мидазин ААА-АТФаза 1 (6q15)
  • MOXD1 : монооксигеназа DBH like 1 (6q23.2)
  • MTO1 : оптимизация трансляции митохондриальной тРНК 1 (6q13)
  • MRT18 : умственная отсталость, несиндромальный, аутосомно-рецессивный
  • MRT28 : умственная отсталость, несиндромальный, аутосомно-рецессивный
  • MTRF1L : митохондриальный фактор высвобождения трансляции 1, подобный (6q25.2)
  • MYO6 : миозин VI (6q14.1)
  • OA3 : глазной альбинизм 3
  • OPRM1 : μ-опиоидные рецепторы (6q24-q25)
  • OTSC7 : отосклероз 7
  • PLG : плазминоген (6q26)
  • PBCRA1
  • PARK2 : болезнь Паркинсона (аутосомно-рецессивная, ювенильная) 2, паркин (6q26)
  • PCMT1 : протеин-L-изоаспартат (D-аспартат) O-метилтрансфераза (6q25.1)
  • PERP : эффектор апоптоза p53, родственный PMP-22 (6q23.3)
  • PKIB : ингибитор цАМФ-зависимой протеинкиназы бета (6p22.31)
  • PLAGL1 : (6q24.2)
  • RCD1 : дистрофия конуса сетчатки 1
  • RP63 : пигментный ретинит 63
  • SASH1 : домен SAM и SH3, содержащий 1 (6q24.3-q25.1)
  • SCZD5 : шизофреническое расстройство 5
  • SEN6 : старение (клеточное) 6
  • SENP6 : SUMO1 / сентринспецифическая пептидаза 6 (6q14.1)
  • SERAC1 : активный сайт серина, содержащий 1 (6q25.3)
  • SERINC1 : инкорпоратор серина 1 (6q22.31)
  • SF3B5 : субъединица 5 фактора сплайсинга 3b (6q24.2)
  • SMAP1 : маленький ArfGAP 1 (6q13)
  • SOBP : гомолог sine oculis связывающего белка (6q21)
  • SPG25 : спастическая параплегия 25
  • ST8 : подавление онкогенности 8
  • SYNJ2 : синаптоянин 2 (6q25.3)
  • Т : Т Brachyury фактор транскрипции (более широко известен как ген T) , связанный с гепатоцеллюлярной карциномой и хордомы (6q27)
  • TAAR1 : рецептор 1, связанный с следами амина (6q23.1)
  • TAAR2 : рецептор 2, связанный с следами амина (6q24)
  • TMEM200A : кодирующий белок Трансмембранный белок 200A
  • TSPYL1 : TSPY как 1 (6q22.1)
  • UNC93A : кодирующий белок гомолог A Unc-93 (C. elegans)
  • VNN1 : ванин 1 (6q23.2)
  • VNN2 : ванин 2 (6q23.2)
  • VTA1 : Доставка везикул 1 (6q24.1-2)
  • ZC2HC1 : кодирующий белок цинкового пальца C2HC-типа, содержащий 1B
  • ZDHHC14 : кодирующий белок Zinc finger, DHHC-тип, содержащий 14

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания связаны с генами на хромосоме 6:

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга 6-й хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 6-й хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Шаблоны G-полос на хромосоме 6 человека в трех различных разрешениях (400, 550 и 850). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). Этот тип идеограммы представляет собой действительную относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в различные моменты митотического процесса .
G-полосы хромосомы 6 человека с разрешением 850 ударов в час
Chr. Рука Группа ISCN
начало

Остановка ISCN
пар оснований
старта

Остановка базовой пары
Пятно Плотность
6 п 25,3 0 118 1 2 300 000 гнег
6 п 25,2 118 207 2 300 001 4 200 000 gpos 25
6 п 25,1 207 355 4 200 001 7 100 000 гнег
6 п 24,3 355 548 7 100 001 10 600 000 gpos 50
6 п 24,2 548 592 10 600 001 11 600 000 гнег
6 п 24,1 592 740 11 600 001 13 400 000 gpos 25
6 п 23 740 844 13 400 001 15 200 000 гнег
6 п 22,3 844 1185 15 200 001 25 200 000 gpos 75
6 п 22,2 1185 1348 25 200 001 27 100 000 гнег
6 п 22,1 1348 1585 27 100 001 30 500 000 gpos 50
6 п 21,33 1585 1718 30 500 001 32 100 000 гнег
6 п 21,32 1718 1836 г. 32 100 001 33 500 000 gpos 25
6 п 21,31 1836 г. 2162 33 500 001 36 600 000 гнег
6 п 21,2 2162 2310 36 600 001 40 500 000 gpos 25
6 п 21,1 2310 2755 40 500 001 46 200 000 гнег
6 п 12,3 2755 3080 46 200 001 51 800 000 gpos 100
6 п 12.2 3080 3140 51 800 001 53 000 000 гнег
6 п 12.1 3140 3377 5 300 000 1 57 200 000 gpos 100
6 п 11.2 3377 3421 57 200 001 58 500 000 гнег
6 п 11.1 3421 3554 58 500 001 59 800 000 Acen
6 q 11.1 3554 3658 59 800 001 62 600 000 Acen
6 q 11.2 3658 3732 62 600 001 62 700 000 гнег
6 q 12 3732 4147 62 700 001 69 200 000 gpos 100
6 q 13 4147 4324 69 200 001 75 200 000 гнег
6 q 14.1 4324 4621 75 200 001 83 200 000 gpos 50
6 q 14,2 4621 4709 83 200 001 84 200 000 гнег
6 q 14,3 4709 4917 84 200 001 87 300 000 gpos 50
6 q 15 4917 5228 87 300 001 92 500 000 гнег
6 q 16.1 5228 5613 92 500 001 98 900 000 gpos 100
6 q 16.2 5613 5687 98 900 001 100 000 000 гнег
6 q 16,3 5687 5983 10 000 000 1 105 000 000 gpos 100
6 q 21 год 5983 6531 10 500 000 1 114 200 000 гнег
6 q 22,1 6531 6753 114 200 001 117 900 000 gpos 75
6 q 22,2 6753 6872 117 900 001 118 100 000 гнег
6 q 22.31 6872 7168 118 100 001 125 800 000 gpos 100
6 q 22,32 7168 7345 125 800 001 126 800 000 гнег
6 q 22,33 7345 7642 126 800 001 130 000 000 gpos 75
6 q 23,1 7642 7923 13 000 000 1 130 900 000 гнег
6 q 23,2 7923 8145 130 900 001 134 700 000 gpos 50
6 q 23,3 8145 8352 134 700 001 138 300 000 гнег
6 q 24,1 8352 8560 138 300 001 142 200 000 gpos 75
6 q 24,2 8560 8708 142 200 001 145 100 000 гнег
6 q 24,3 8708 8886 145 100 001 148 500 000 gpos 75
6 q 25,1 8886 9078 148 500 001 152 100 000 гнег
6 q 25,2 9078 9241 152 100 001 155 200 000 gpos 50
6 q 25,3 9241 9596 155 200 001 160 600 000 гнег
6 q 26 год 9596 9774 160 600 001 164 100 000 gpos 50
6 q 27 9774 10100 164 100 001 170 805 979 гнег

использованная литература

Примечания

дальнейшее чтение

внешние ссылки

  • Национальные институты здоровья. «Хромосома 6» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала на 2007-08-12 . Проверено 6 мая 2017 .
  • «Хромосома 6» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .
  • « Проект исследования хромосомы 6» . Родительские исследования для изучения генотипа-фенотипа нарушений хромосомы 6. Проверено 17 июня 2017 г.