CNTNAP2 - CNTNAP2
Contactin-ассоциированный белок-2 , как это белок , который в организме человека кодируется CNTNAP2 геном . Начиная с последнего эталонного генома человека GRCh38, CNTNAP2 является самым длинным геном в геноме человека.
Этот ген кодирует член семейства нейрексинов, который функционирует в нервной системе позвоночных как молекулы клеточной адгезии и рецепторы. Этот белок, как и другие белки нейрексина, содержит повторы эпидермального фактора роста и домены ламинина G. Кроме того, он включает домен C типа F5 / 8, дискоидин / нейропилин- и фибриноген-подобные домены, N-концевые домены тромбоспондина и предполагаемый сайт связывания PDZ. Этот белок локализован в соседних узлах миелинизированных аксонов и связан с калиевыми каналами . Он может играть роль в локальной дифференцировке аксона на отдельные функциональные субдомены. Этот ген занимает почти 1,6% хромосомы 7 и является одним из крупнейших генов в геноме человека . Он может представлять собой ген позиционного кандидата для несиндромной глухоты DFNB13.
Клиническое значение
CNTNAP2 был связан с расстройством аутистического спектра, но составляет очень мало случаев. CNTNAP2 также может быть связан с расстройством, называемым специфическим языковым нарушением .
Рецессивные мутации в CNTNAP2 приводят к расстройству, напоминающему синдром Питта-Хопкинса .
Взаимодействия
CNTNAP2 взаимодействует с CNTN2 .
Смотрите также
- Бретт Абрахамс , генетик и нейробиолог
использованная литература
внешние ссылки
- Расположение генома человека CNTNAP2 и страница сведений о гене CNTNAP2 в браузере генома UCSC .
- Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q9UHC6 (Contactin-associated protein-like 2) в PDBe-KB .
дальнейшее чтение
- Накабаяши К., Шерер С.В. (апрель 2001 г.). «Связанный с контактином белок-подобный 2 ген человека (CNTNAP2) охватывает более 2 МБ ДНК на хромосоме 7q35». Геномика . 73 (1): 108–12. DOI : 10.1006 / geno.2001.6517 . PMID 11352571 . S2CID 16120451 .
- Spiegel I, Salomon D, Erne B, Schaeren-Wiemers N, Peles E (июнь 2002 г.). «Caspr3 и caspr4, два новых члена семейства caspr, экспрессируются в нервной системе и взаимодействуют с доменами PDZ». Молекулярная и клеточная нейронауки . 20 (2): 283–97. DOI : 10.1006 / mcne.2002.1110 . PMID 12093160 . S2CID 25024421 .
- Накаяма М., Кикуно Р., Охара О. (ноябрь 2002 г.). «Белковые взаимодействия между большими белками: двухгибридный скрининг с использованием функционально классифицированной библиотеки, состоящей из длинных кДНК» . Геномные исследования . 12 (11): 1773–84. DOI : 10.1101 / gr.406902 . PMC 187542 . PMID 12421765 .
- Денисенко-Нербасс Н., Огиевецкая К., Гутеброзе Л., Гальвез Т., Ямакава Х., Охара О., Карно М., Жиро Дж. А. (январь 2003 г.). «Белок 4.1B связывается как с Caspr / паранодином, так и с Caspr2 в параузлах и юкстапаранодах миелинизированных волокон». Европейский журнал неврологии . 17 (2): 411–6. DOI : 10,1046 / j.1460-9568.2003.02441.x . PMID 12542678 . S2CID 21570541 .
- Verkerk AJ, Мэтьюз CA, Joosse M, Eussen BH, Heutink P, Oostra BA (июль 2003 г.). «CNTNAP2 нарушен в семье с синдромом Жиля де ла Туретта и обсессивно-компульсивным расстройством». Геномика . 82 (1): 1–9. DOI : 10.1016 / S0888-7543 (03) 00097-1 . PMID 12809671 .
- Traka M, Goutebroze L, Denisenko N, Bessa M, Nifli A, Havaki S, Iwakura Y, Fukamauchi F, Watanabe K, Soliven B, Girault JA, Karagogeos D (сентябрь 2003 г.). «Ассоциация TAG-1 с Caspr2 важна для молекулярной организации юкстапаранодальных областей миелинизированных волокон» . Журнал клеточной биологии . 162 (6): 1161–72. DOI : 10,1083 / jcb.200305078 . PMC 2172849 . PMID 12975355 .
- Фу Г.К., Ван Дж.Т., Ян Дж., Ау-Ён Дж., Стюв Л.Л. (июль 2004 г.). «Циклическая быстрая амплификация концов кДНК для клонирования частичных генов с высокой пропускной способностью». Геномика . 84 (1): 205–10. DOI : 10.1016 / j.ygeno.2004.01.011 . PMID 15203218 .
- Штраус К.А., Паффенбергер Э.Г., Хуэнтельман М.Дж., Готтлиб С.Е., Добрин С.Е., Парод Дж.М., Стефан Д.А., Мортон Д.Х. (март 2006 г.). «Рецессивная симптоматическая фокальная эпилепсия и мутантный контактный белок-подобный 2». Медицинский журнал Новой Англии . 354 (13): 1370–7. DOI : 10.1056 / NEJMoa052773 . PMID 16571880 .
- Belloso JM, Bache I, Guitart M, Caballin MR, Halgren C, Kirchhoff M, Ropers HH, Tommerup N, Tümer Z (июнь 2007 г.). «Нарушение гена CNTNAP2 в семействе транслокаций at (7; 15) без симптомов синдрома Жиля де ла Туретта» . Европейский журнал генетики человека . 15 (6): 711–3. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5201824 . PMID 17392702 .