CNTNAP2 - CNTNAP2

CNTNAP2
Идентификаторы
Псевдонимы CNTNAP2 , AUTS15, CASPR2, CDFE, NRXN4, PTHSL1, связанный с контактином белок, подобный 2, связанный с контактином белок, подобный 2, связанный с контактином белок 2
Внешние идентификаторы OMIM : 604569 MGI : 1914047 HomoloGene : 69159 GeneCards : CNTNAP2
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_014141

NM_001004357
NM_025771

RefSeq (белок)

NP_054860

NP_001004357
NP_080047

Расположение (UCSC) Chr 7: 146.12 - 148,42 Мб Chr 6: 45.06 - 47.3 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Contactin-ассоциированный белок-2 , как это белок , который в организме человека кодируется CNTNAP2 геном . Начиная с последнего эталонного генома человека GRCh38, CNTNAP2 является самым длинным геном в геноме человека.

Этот ген кодирует член семейства нейрексинов, который функционирует в нервной системе позвоночных как молекулы клеточной адгезии и рецепторы. Этот белок, как и другие белки нейрексина, содержит повторы эпидермального фактора роста и домены ламинина G. Кроме того, он включает домен C типа F5 / 8, дискоидин / нейропилин- и фибриноген-подобные домены, N-концевые домены тромбоспондина и предполагаемый сайт связывания PDZ. Этот белок локализован в соседних узлах миелинизированных аксонов и связан с калиевыми каналами . Он может играть роль в локальной дифференцировке аксона на отдельные функциональные субдомены. Этот ген занимает почти 1,6% хромосомы 7 и является одним из крупнейших генов в геноме человека . Он может представлять собой ген позиционного кандидата для несиндромной глухоты DFNB13.

Клиническое значение

CNTNAP2 был связан с расстройством аутистического спектра, но составляет очень мало случаев. CNTNAP2 также может быть связан с расстройством, называемым специфическим языковым нарушением .

Рецессивные мутации в CNTNAP2 приводят к расстройству, напоминающему синдром Питта-Хопкинса .

Взаимодействия

CNTNAP2 взаимодействует с CNTN2 .

Смотрите также

использованная литература

внешние ссылки

дальнейшее чтение