Арчибальд Гаррод - Archibald Garrod

Арчибальд Гаррод
Арчибальд Эдвард Гаррод.jpg
Родившийся ( 1857-11-25 ) 25 ноября 1857 г.
Лондон , Англия
Умер 28 марта 1936 г. (1936-03-28) (78 лет)
Кембридж , Англия
Национальность английский
Альма-матер
Известен Алькаптонурия, албанизм
Награды Член Королевского общества
Научная карьера
Поля Лекарство
Учреждения Оксфордский университет

Сэр Арчибальд Эдвард Гаррод KCMG FRS (25 ноября 1857 - 28 марта 1936) был английским врачом , пионером в области врожденных нарушений метаболизма . Он также обнаружил алкаптонурию , изучив ее наследственность. Он работал региональным профессором медицины в Оксфордском университете с 1920 по 1927 год.

Образование и личная жизнь

Бриллианс была в семье Гаррода. Арчибальд был четвертым сыном сэра Альфреда Баринга Гаррода , известного врача, получившего медицинскую степень в возрасте 23 лет и ставшего профессором медицины в Университетском колледже в Лондоне к 32 годам. Он обнаружил аномальный метаболизм мочевой кислоты. при подагре . Отец Гаррода также успешно оценил вес кристаллов, которые он получил из известного количества крови, в результате чего Гаррод назвал «первое количественное биохимическое исследование, проведенное на живом человеческом теле». Два старших брата Гаррода также сделали успешную карьеру.

Чарльз Кин, двоюродный брат, часто бывал в доме, где прошло детство Гаррода. Кин был иллюстратором журнала Punch более 40 лет. Под влиянием Кина Гаррод написал иллюстрированный буклет под названием «Справочник по классической архитектуре». По словам Кришны Дронамраджу, Гаррод проявлял интерес к естественной истории с раннего возраста и особенно интересовался бабочками. В возрасте 12 лет он начал собирать их и заметил, как мало присутствовало самок бабочек, размышляя о возможных моделях наследования у млекопитающих.

Он получил образование в Мальборо колледж и Крайст - Черч , Оксфордский университет . Он плохо выступал в Мальборо, испытывая трудности из-за отсутствия интереса к классике, особенно к латинской прозе и грамматике. В 1878 году он окончил с отличием первую степень по естествознанию.

В 1880 году он получил дополнительное медицинское образование в больнице Св. Варфоломея в Лондоне, где получил несколько стипендий, включая конкурсную стипендию Брэкенбери. Гаррод получил высшее образование в 1884 году, а затем провел год, обучаясь в Вене в больнице общего профиля, известной как Allgemeines Krankenhaus . Его опыт в Вене лег в основу его работы 1886 года «Введение в использование ларингоскопа», которая была очень хорошо принята . В 1885 году он получил степень бакалавра медицины и магистра искусств в Оксфорде и стал членом Королевского колледжа врачей в Лондоне.

Он женился на Лоре Элизабет Смит в 1886 году. У них было трое сыновей и дочь, Дороти Гаррод, британский археолог, которая была первой женщиной, занявшей оксбриджское кресло, отчасти благодаря своей новаторской работе в период палеолита.

Первая мировая война

Во время Первой мировой войны Гаррод служил медицинским консультантом в армии, в основном на Мальте, а в 1918 году был назначен кавалером Ордена Святого Михаила и Святого Георгия в знак признания его заслуг в военное время.

Двое из его трех сыновей были убиты во время войны, Томас Мартин Гаррод, 20 лет в 1915 году, и Альфред Ноэль Гаррод, 28 лет в 1916 году. В 1919 году его третий сын Бэзил Рахер Гаррод умер в возрасте 21 года в Кельне во время великого испанского гриппа. пандемия.

Профессиональная карьера

В течение следующих 20 лет он работал в обслуживающем персонале нескольких больниц Лондона: общего диспансера Мэрилебон, больницы Западного Лондона, больницы Святого Варфоломея, детской больницы на Грейт-Ормонд-стрит и детской больницы Александры с дисплазией тазобедренного сустава . В 1892 году он был назначен помощником врача в больнице Грейт-Орманд-стрит. Дронамраджу пишет: «Его интересовали исследования нормальной и патологической мочи, особенно различия в их окраске. Интересно, что его интерес к бабочкам и цветам в детстве был также связан с цветовыми различиями и биологическими вариациями, и это могло помочь обострить его восприятие в этом отношении ».

Гаррод был сторонником научных исследований как основы медицинской практики и на протяжении всей своей карьеры публиковал материалы по различным заболеваниям и темам, в том числе «Введение в использование ларингоскопа» (1886 г.) и «Трактат о ревматизме и ревматоидном артрите» (1890 г.). . Он помог основать Ежеквартальный медицинский журнал, который стал форумом для более фундаментальных исследований процессов болезни. Он помогал редактировать учебник педиатрии « Заболевания детей» (1913) с Ф. Э. Баттеном и Хью Терсфилдом.

Алькаптонурия и врожденные нарушения обмена веществ

Гаррод наиболее известен своими научными исследованиями врожденных нарушений метаболизма. Он проявлял растущий интерес к химической патологии и исследовал химию мочи как отражение системного метаболизма и болезней. Это исследование в сочетании с новым пониманием менделевской наследственности превратилось из исследования нескольких семей с неясным и не очень опасным заболеванием ( алкаптонурия ) к осознанию того, что целую территорию загадочных болезней можно рассматривать как наследственные нарушения обмена веществ.

В 1890-х он сотрудничал с Фредериком Гоуландом Хопкинсом, известным и уважаемым лондонским врачом и биохимиком, изучавшим концепцию того, как витамины, тогда известные как «вспомогательные факторы», влияют на диетическое здоровье пациентов. Под влиянием Хопкинса и под влиянием своего детского увлечения цветовыми вариациями он обратил особое внимание на изменение цвета мочи.

В 1897 году в больницу на Грейт-Орманд-стрит приехала мать с младенцем и подгузником с коричневато-черными пятнами. Доктор Гаррод записал семейный анамнез ребенка и следил за ростом новорожденного на протяжении многих лет. Он быстро начал искать других пациентов с тем же заболеванием и нашел сорок случаев и прочитал о расстройстве, первый случай которого был отмечен в 1822 году.

В 1900 году та же мать забеременела. Как только ребенок родился, Гаррод попросил медсестер внимательно осматривать подгузник ребенка. Разумеется, они отметили появление черной мочи через 52 часа после рождения ребенка. Впоследствии Гаррод пришел к выводу, что это состояние, алкаптонурия, было врожденным. Изучив свои записи, Гаррод заметил, что алкаптонурия чаще встречается у детей двоюродных братьев и сестер.

Работая с Уильямом Бейтсоном, Гаррод пришел к пониманию закономерностей возникновения алкаптонурии у детей на основе принципов Мендели. После того, как он применил концепции Менделя к алкаптонурии, он опубликовал в 1902 году статью под названием «Заболеваемость алкаптонурией: исследование химической индивидуальности». В статье Гаррод объясняет, как он пришел к пониманию этого состояния, и размышляет о его причинах. Он цитирует различные тематические исследования и сравнивает наследственность алкаптонурии с альбинизмом.

В своей статье Гаррод сосредотачивается на концепции «химической индивидуальности» без каких-либо предварительных знаний о том, что стало бы известно как гены. Он пишет: «Я считаю, что из-за своей химической индивидуальности разные люди сильно различаются по своей склонности к индивидуальным заболеваниям и до некоторой степени по признакам и симптомам, которые они проявляют».

Алкаптонурия - это редкое семейное заболевание, связанное с метаболизмом органических кислот, которое наиболее известно тем, что моча затемнена от желтого до коричневого или черного цвета после воздействия воздуха. В более позднем возрасте у людей с этим заболеванием развивается артрит, характеризующийся отложением коричневого пигмента в суставных хрящах и соединительной ткани . Гаррод изучил паттерны рецидивов в нескольких семьях, понял, что это происходит по аутосомно-рецессивному паттерну наследования, и предположил, что это вызвано мутацией в гене, кодирующем фермент, участвующий в метаболизме класса соединений, называемых алкаптон . Он опубликовал «Заболеваемость алкаптонурией: исследование химической индивидуальности» в 1902 году.

В течение следующего десятилетия он разработал понимание возможной природы наследственных заболеваний обмена веществ. Он описал природу рецессивного наследования большинства ферментных дефектов. В 1908 году основная часть этой работы была представлена как Croonian лекции в Королевском колледже врачей , озаглавленная Врожденные нарушения обмена веществ и опубликованы в следующем году. Гаррод расширил свои исследования метаболизма, чтобы охватить цистинурию , пентозурию и альбинизм . Эти три врожденные ошибки вместе с алкаптонурией все вместе называют тетрадой Гаррода . В 1923 году он резюмировал эти исследования в расширенном издании своей самой известной работы.

Почести

По мере того, как становилось все яснее, что он был пионером новой области медицины, Гаррода все больше уважали в Англии и за рубежом. Он сменил Уильяма Ослера на посту регионального профессора медицины в Оксфорде . Он был избран членом Королевского общества в 1910 году, был назначен в Совет медицинских исследований и стал почетным членом Американской ассоциации врачей и Ärztlicher Verein в Мюнхене. Он получил почетные степени университетов Абердина, Дублина, Глазго, Мальты и Падуи. В 1935 году он был награжден золотой медалью Королевского медицинского общества .

Канадская ассоциация центров по лечению наследственных метаболических заболеваний обычно именуется Ассоциацией Гаррода в честь его вклада в область врожденных нарушений метаболизма.

Смерть

Он умер в Кембриджском доме своей дочери после непродолжительной болезни в 1936 году и похоронен на Хайгейтском кладбище в Лондоне.

Публикации

  • Туманности: фрагмент астрономической истории (Оксфорд, 1882 г.)
  • Введение в использование ларингоскопа (1886 г.)
  • Трактат о ревматизме и ревматоидном артрите (1890 г.)
  • Справочник по медицинской патологии для студентов в музее больницы Святого Варфоломея (1894 г.), совместно с сэром В. П. Херрингемом и В. Дж. Гоу
  • Трактат о холелитиазе, Бернхард Наунин , перевод Гаррода (Лондон, 1896 г.)
  • Клинический диагноз, Рудольф фон Якш, под редакцией Гаррода (Лондон, 5-е изд., 1905 г.)
  • Врожденные ошибки обмена веществ (1909), второе издание 1923 г.
  • Заболевания детей (1913), с Ф.Э. Баттеном и Хью Терсфилдом
  • Врожденные факторы болезней (1931)

Цитата

... научный метод - это не то же самое, что научный дух. Научный дух не довольствуется применением того, что уже известно, но является беспокойным духом, постоянно продвигающимся к областям неизвестного ... он действует как сдерживающий фактор, а также как стимул, отсеивая ценность доказательства, и отрицание того, что бесполезно, и сдерживание слишком нетерпеливых полетов воображения и слишком поспешных выводов.

-  Арчибальд Гаррод, Арчибальд Гаррод, «Научный дух в медицине: вступительное обращение к Абернетианскому обществу», Больничный журнал Св. Варфоломея , 20 , 19 (1912)

Рекомендации

Библиография