Энтеропатический акродерматит - Acrodermatitis enteropathica

Энтеропатический акродерматит
Другие имена	Энтеропатический акродерматит, тип дефицита цинка
Наследственный энтеропатический акродерматит
Специальность	Эндокринология
Симптомы	Сухая кожа, Эмоциональная лабильность, Волдыри на коже
Причины	Мутация гена SLC39A4
Диагностический метод	Биопсия кожи, уровень цинка в плазме
Уход	Пищевые добавки с цинком

Энтеропатический акродерматит - это аутосомно- рецессивное нарушение обмена веществ, влияющее на поглощение цинка через внутреннюю оболочку кишечника и слизистую оболочку . Для него характерно воспаление кожи ( дерматит ) вокруг отверстий тела (периорифическое) и кончиков пальцев рук и ног (акральное), выпадение волос ( алопеция ) и диарея . Это также может быть связано с дефицитом цинка по другим причинам, то есть врожденным.

Другие названия энтеропатического акродерматита включают синдром Брандта и синдром Данболта – Кросса.

Признаки и симптомы

Люди с энтеропатическим акродерматитом могут иметь следующие симптомы:

• Волдыри на коже
• Сухая кожа
• Эмоциональная лабильность
• Глоссит
• Пустула

Может возникнуть алопеция (выпадение волос на коже головы, бровях и ресницах). Поражения кожи могут быть вторично инфицированы бактериями, такими как Staphylococcus aureus, или грибами, такими как Candida albicans . Эти поражения кожи сопровождаются диареей.

Генетика

Акродерматит enteropathica, с точки зрения генетики, указывает на то, что мутация в SLC39A4 гена на хромосоме 8 q24.3 отвечает за расстройства. Ген SLC39A4 кодирует трансмембранный белок, который служит белком , поглощающим цинк. Признаки болезни обычно начинают проявляться, когда грудного ребенка отнимают от грудного молока. Цинк очень важен, поскольку он участвует в работе примерно 100 ферментов в организме человека.

Диагностика

Диагноз человека с энтеропатическим акродерматитом включает в себя каждое из следующего:

• Уровень цинка в плазме (лабораторный)
• Световая микроскопия ( биопсия кожи )
• Электронная микроскопия (гистология)

Уход

Энтеропатический акродерматит без лечения приводит к летальному исходу, и пораженные люди могут умереть в течение нескольких лет. От этого состояния нет лекарства. Лечение включает в себя прием добавок цинка в течение всей жизни .

Смотрите также

• Акродерматит

использованная литература

дальнейшее чтение

• Бейги, Пуйя Хан Мохаммд; Маверакис, Emanual (2015). Энтеропатический акродерматит: Руководство клинициста . Springer. ISBN 9783319178196. Проверено 18 февраля +2017 .
• "OMIM Entry - # 201100 - ACRODERMATITIS ENTEROPATHICA, ЦИНК-ДЕФИЦИТНЫЙ ТИП; AEZ" . www.omim.org . Проверено 18 февраля +2017 .
• Гупта, Мринал; Махаджан, Викрам К .; Mehta, Karaninder S .; Чаухан, Пушпиндер С. (1 января 2014 г.). «Цинковая терапия в дерматологии: обзор» . Дерматологические исследования и практика . 2014 : 709152. дои : 10,1155 / 2014/709152 . ISSN  1687-6105 . PMC  4120804 . PMID  25120566 .

внешние ссылки

Классификация	D МКБ - 10 : E83.2 ( ILDS E83.210) МКБ - 9-СМ : 686,8 OMIM : 201100 MeSH : C538178 ЗаболеванияDB : 29602
Внешние ресурсы	eMedicine : derm / 5

У Схолии есть тематический профиль Acrodermatitis enteropathica .